И все-таки есть у нас СМА или нет????

[Dr. W.N.]

Было бы неправильно говорить о сроках. Скорее всего Вы уже помогаете, если видите какие-то продвижения. Лучше общаться со специалистами, которые видят подобные проблемы систематически. Наверное, вас уже направляли в 8 больницу (проф. С.А.Мальмберг).

[Tusen]

Сообщение от Dr. W.N.

Было бы неправильно говорить о сроках. Скорее всего Вы уже помогаете, если видите какие-то продвижения. Лучше общаться со специалистами, которые видят подобные проблемы систематически. Наверное, вас уже направляли в 8 больницу (проф. С.А.Мальмберг).

Да, именно к нему мы и хотим обратиться. Только больница вроде

[Tusen]

Спасибо большое за ответ!!!
Нужно ли нашим близким родственникам (родным и двоюродным/троюродным сестрам, племянникам) беспокоиться что они тоже могут быть носителями и делать скрининг в случае беременности на это заболевание?

[nata-k]

Да, ваши родственники могут быть носителями такого гена (могут не быть). Беспокоиться об этом и делать ген анализы им стоит только в том случае, если они будут вступать в родственный брак или если в истории семьи их супруга тоже была спинальная амиотрофия.

В случае беспокойства, им стоит проверить наличие гена у себя (анализ это позволяет) и лишь если он есть у обоих родителей, тогда имеет смысл прибегать к принатальной диагностике.

[Dr. W.N.]

Больница может и не самая интересная, но вам нужна не она, а конкретно Сергей Александрович.

[Tusen]

Этот вопро уже не имеет значения

[Tusen]

Дайте, пожалуйста комментарий по анализу крови при подозреваемой у нас СМА?
АлАТ 16
АсАТ 33
Альбумин 49
Билирубин общий 9.9.
Билирубин прямой 3.6
Креатинкиназа 145
Креатинин 31
ЛДГ 259
Общий белок 77
Альфа-1 глобулины 2.7.
Альфа-2 глобулины 10.7
Бета-глобулины 6.7
Гамма-глобулины 8.4
Фосфатаза щелочная 266
Сдавались и другие показатели крови, если необходимо я их тоже выложу.
Заранее спасибо!

[EVP]

К Сергею Александровичу сходили на консультацию?

[Tusen]

Сообщение от EVP

К Сергею Александровичу сходили на консультацию?

Нет, пока не ходили (морально пока не готовы идти к нему). Есть знакомый невролог, работающий в отделении реабилитации хотим попробовать сначала у него пройти лечение (физиотерапия и массаж), но консультация на следующей неделе, а что показала кровь хочется знать сейчас. Бабушка врач-лаборант сказала превосходно.

[EVP]

Кровь в норме, сходить к специалисту надо сейчас, а не потом.

[Tusen]

Сообщение от nata-k

Да, ваши родственники могут быть носителями такого гена (могут не быть). Беспокоиться об этом и делать ген анализы им стоит только в том случае, если они будут вступать в родственный брак или если в истории семьи их супруга тоже была спинальная амиотрофия.

Мы с мужем не родственники и у нас в семьях много поволений ничего подобного не было. Получается, что все же вряд ли это есть у нас с мужем?
Сделали биохимический анализ крови, все в норме у ребенка.

[nata-k]

Сообщение от Tusen

Мы с мужем не родственники и у нас в семьях много поволений ничего подобного не было. Получается, что все же вряд ли это есть у нас с мужем?

Нет, скорее всего вы с мужем носители. Если Ваше сомнение так велико сделайте с мужем анализ и убедитетесь окончательно.

[Tusen]

Сообщение от nata-k

Нет, скорее всего вы с мужем носители. Если Ваше сомнение так велико сделайте с мужем анализ и убедитетесь окончательно.

Вы, пожалуйста, извините меня за назойливость, просто диагноз страшный и никак не можем поверить в него, вот и цепляемся за соломинку.

[Tusen]

И все-таки мы с мужем сдали анонимно (под другими именами) генетику в том же месте. Сегодня получили результаты: мы не являемся ни носителями этого заболевания ни больными, так каким же образом этот диагноз увидели гинетики у нашего ребенка?

[EVP]

К Сергею Александровичу сходили на консультацию? Если нет - сходите.