#1
|
|||
|
|||
ВДКН секвенирование
Здраствуйте!Моей дочери 1 годик, у нас проблема с надпочечниками, с рождения принимаем Кортеф (гидрокортизон) и с 6 недели жизни Кортинефф. 25.05.2009 получили результат секвенирования (делали в Москве). Вот что там написано (Методом ПЦР и последующего прямого секвенирования проведено анализ кодирующей последовательности и примыкающих участков интронов гена CYP21 (21-гидроксилаза). Выявлена (гомо-)гемизиготная мутация с.917_918insT p.L306fsX311
) Пожайлуста обясните насколько эта мутация сложная или наоборот. 1.У нас есть шанс что когда-то прием гормонов прикратится? 2.За какую форму: вирильную или сольтеряющую, отвечает возникшая мутация? 3.При этой мутации, частичное или полное отсутствие образования гормонов и в частности каких: глюкокортикоидных или минералкортикоидных? Большое спасибо. Очень жду Вашего ответа. |
#2
|
||||
|
||||
Уважаемые родители,
к сожалению, ВДКН - слишком серьезное и специфичное заболевание. Судя по Вашему последнему вопросу, Вы почти не ориентированы в проблеме. Могу посоветовать Вам обратиться на узкопрофильный форум родителей с этим заболеванием, на котором Вы найдете соответствующую информацию http://forums.rusmedserv.com/showthr...478#post630478 Там ткаже консультируют врачи, специализирующиеся на этой проблеме |
#3
|
|||
|
|||
ВДКН Секвенирование
Цитата:
Но все равно мне очень важно и Ваше мнение, ответте пожайлуста. Очень жду Вашего ответа. |
#4
|
||||
|
||||
У вашего ребенка генетический анализа подтверждает факт ВДКН классической формы, не всегда полностью можно сказать , какому клинически варианту соответствует та или иная мутация ( здесь нет абсолютного параллелизма, и грань между формами - не китайская стена ) , но куда важнее правильный выбор лечения и хорошее знание родителями НЕОБХОДИМОСТИ лечения и контрольных точек проводимой терапии, и понимание , что лечение девочке необходимо - поэтому вначале прочитте рекомендованный сайт , а потом при необходимости можете вернуться с вопросами
__________________
Г.А. Мельниченко |