ВДКН ли? нужны доп.анализы? пить метипред? планируется бер-сть

[VDKN]

Добрый день!
Женщина. 35 лет. Рост 169 м, вес 62 кг. В августе был выкидыш (первый желанный ребенок, планировали, 2 года не получалось, есть проблемы как со стороны мужа, так и с моей. Месячные регулярные, но есть миомы небольших размеров. Небольшой герсутизм(несколько жестких волосков на подбородке, 2 в области декольте), прыщи на подбородке(чаще) и иногда в др.местах на лице.). В прошлом году поставлен диагноз аутоиммунный тиреоидит. ТТГ обычно завышен (5.440 при норме до 4,2), корректирую L-тироксином (75 мкг). Сейчас обследуюсь. Врач гинеколог-эндокринолог предложила вместе с другими анализами (на гормоны) сдать анализ на 21-гидроксилазу. Сделала в Гемотесте такой анализ: Генотипирование: CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *1/*9 - результат: Обнаружена гетерозиготная мутация. Что это означает? ВДКН? Врач сказала, что у меня врожденная гиперплазия надпочечников и что нужно будет пить метипред во время планирования беременности и всю беременность. С 1-го дня цикла начала принимать КОК Джес. Гормоны сдавала на 2 д.ц., т.е. 1 таблетку Джеса выпила за день до сдачи. Результаты: Свободный тестостерон 1,1 при норме Инвитро (Репродуктивный период < 4.1, Менопауза < 1.7), Дигидротестостерон 140 пг/мл (24 - 450), 17-OH-прогестерон 2.85 нмоль/л (Фолликулярная фаза: 1,24-8,24), ФСГ 7.49 мЕд/мл (Фолликулярная фаза: 1,37 - 9,90), ЛГ 5.14 мЕд/мл (Фолликулярная фаза: 1,68 - 15,00), Эстрадиол 335 пмоль/л (Фолликулярная фаза: 68 - 1269), Тестостерон 1.21 нмоль/л (0.38 - 1.97), Пролактин 483 мЕд/л (109 - 557), Андростендион 13.2 нмоль/л (1.6 - 19.0).
Возможно результаты гормонов выложила не к месту, но достаточно ли выявления данной мутации для назначения такого препарата как метипред? Если задала вопросы не в том разделе, прошу простить и перенаправить меня в другой, первый раз пишу на форуме, хотя много чужих переписок на нем уже прочла...
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=329841 ссылка на тему в разделе Гинетика, но там пока никто не ответил.

[Melnichenko]

Гетерозиготная мутация - не болезнь применительно к ВДКН