Фенотип синдрома Дауна

[alesytitova]

Здравствуйте, Родила в 33 недели малышку, экстренное кесарево сечение. На следующий день врачи сказали фенотип синдрома Дауна. У малышки врождённый порок сердце. На УЗИ никаких признаков не было никто ничего не говорил даже про подозрения, анализы крови сдавала в 12 недель, тоже ничего не было. Внешне по признакам монголоидный разрез глаз, маленький нос , уши , короткие пальчики, поперечная борозда на ладошки так мне сказали.! сказали вызовут генетиков для подтверждения. Но ещё никого не было. Ожидание угнетает , сума схожу. Может ли анализ быть отрицательный

[Dr.Vad]

не знаю какой анализ когда делался, но бывают частичные или мозаичные формы с-ма Дауна, дождитесь очных специалистов и следуйте их рекомендацихам

[POLINA_S]

Оптимально сейчас сдать кровь на кариотип. Очный врач, без результатов анализа может поставить только предположительный диагноз