ВДКН неклассическая форма Помогите разобраться с анализами

[irina_vv]

Мальчик 1год 1 месяц. Диагноз ВДКН неклассическая форма. Терапию не получает.
Анализы в 1 год.
Тестостерон 0,1 (0,30-1,20 нг/мл)
Кортизол 496,20(66-644 нМоль/л)
17-ОН прогестерон 5,49 (0,07-1,70 нг/мл)
Костный возраст 3-8 месяцев.
В генетическом анализе у ребенка обнаружена гомозиготная мутация P456S в гене CYP21.
При этом у матери ребенка обнаружена гетерозиготная мутация P456S в определяемых положениях гена, у отца ребенка наиболее часто встречающиеся мутации гена не обнаружены.
Почему у ребенка оказалась гомозиготная мутация? Каковы перспективы данного заболевания?

[AnnaSa]

Бояться не надо. У мальчиков это заболевание практически не проявляется. Следите за ростом. Обращаться к эндокринологу нужно, только если вдруг будет происходить резкое ускорение