ВДКН не такая,как у всех.Помогите советом.Я беременна и мне страшно.

[irmochka]

Всем здравствуйте.Мне 29 лет.Беременна 2м ребенком.С беременностью первым ребенком особых проблем не было.На счет вынашивания :был тонус небольшой в 1 триместре,в 3 триместре угроза преждевременных родов.ребенок родился в срок, здоров(в роддоме делали скрининг новорожденных,нам не позвонили,значит проблем не было).Через 6 лет после первых родов совершенно случайно сдавала гормоны,вот ,что обнаружили.
Пролактин 401 (67-726 ММе/л),
17ОПГ-6,7 (норма 1,26-4,28 нг/мл),
ДГЭАС -1,7(0,8-3,9),
ДГЭА-15,5 (1-12),
свободный тестостерон - 2,5( 0,04-4,2),
андростендион 19,3 (1-12,2 н/моль),
дигидротестерон - 394 (норма 24-368 пгмоль),
ФСГ,ЛГ,Пролактин,эстрадиол,Т3,Т4,ТТГ,антитела к ТГ,антитела к ТПО не буду писать-норма.
Меня отправили сдавать анализ на мутации в гене 21 гидроксилаза и предварительно ставят диагноз ВДКН.К слову сказать,проблем со здоровьем у меня никогда не было.Половое развитие нормальное,произошло в срок.Менструация с 12 лет.Цикл 28-34 дня.Первый ребенок получился с первого цикла.Был всю жизнь небольшой гирсутизм.Немного волос над верхней губой.Я их периодически выщипываю и все.Ни прыщей,ни сальных волос не было.
Вообщем приходит генетический анализ- результат:обнаружено измененное соотношение количество копий гена (b)и псевдогена (а) в 3 экзоне (b меньше а),мутация сайта сплайсинга во втором интроне не обнаружена.Генетик отправил меня в другую лабу,пересдавать анализ,т.к. этот не закончен.Почему я не поняла.Вообщем стали исследовать в гене все 12 экзонов.
Пришел результат:Я даже не заню как его написать- ЗАКЛЮЧЕНИЕ 2 анализа:проведено исследование ДНК такой-то, с целью поиска "химерных" конструкций и наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB,составляющих около 90% от общего числа поврежденных хромосом.результат исследования- обнаружена делеция гена CYP21OHB.Обнаружено наличие "Химерных" конструкций первого типа (псевдоген/ген) и второго типа (ген/псевдоген) с мутациями.Таблицу сейчас попробуй сделать ниже.
Зав.генетической лабораторией говорит,что я и не носитель и не больная.И такие мутации они встречают второй раз в жизни.У меня и у маленького мальчика еще одного.Сказали,что мой случай непонятный.Попросили принести кровь родителей,братьев и моего ребенка.Анализы сделают бесплатно.
Сейчас я беременна.Срок 9 недель.Эндокринологи в начале беременности заставили сдать анализы:
17ОПГ-20 (при норме 1триместра-до 5,6),
АКТГ-54,5 (5-46 пг/мл),
кортизол- 545,8 (норма 1триместра 277-306).
Назначили кортизон 1,5 таблетки в день.Я пропила 3 недели
Результат анализа:
17 ОПГ стал 9 (норма до 5,6),
кортизол 471,5 (норма 277-306),
АКТГ 26,24(норма 5-46).
Сказали дозу увеличивать.Была у трех врачей-эндокринологов.Мнения у всех одно.Из-за повышенных мужских гормонов я потеряю ребенка.Также пью дюфастон,т.к. по анализам прогестерон очень низкий.Я прочитала на вашем форуме совсем другие мнения.И душа у меня не лежит к кортизону.Вот и решила написать вам и попросить совета. Тем более,что первого ребенка я носила только с дюфастоном.Никаких кортизонов я не принимала.Мужа обследовали на наличие мутаций 21 гидроксилаза.Не выявлено ни в одном экзоне.Чуствую я себя сейчас хорошо.тонуса нет.
Оветьте на мои вопросы:1.Что с моим анализом на ген.мутации?Я носитель или больная?Или мутант?
2.Могли ли гены мои быть другие 6 лет назад,при первой беременности?Я очень переживаю за второго ребенка.
3.Как мои гены отразятся на втором ребенке?Он будет просто носитель?папа ведь у нас здоров.
4.Стоит ли мне продолжать прием кортизона?Для чего?
5.Могут ли мои повышенные мужские гормоны повлиять внутриутробно на развитие моего малыша,может ли произойти вирилизация половых органов в моем случае?Я ведь даже не знаю классика у меня или нет.Помогите,кто в этом разбирается.Я ниже попробую прикрепить генетич.анализ с таблицей.

[irmochka]

Вот сам анализ на генетические мутации

[nata-k]

Не надо дублировать темы.

Во-первых, будет лучше, если Вы представите скан/фото самого заключения.
Вы уверены, что там есть "обнаружена делеция гена CYP21OHB"?

И объясните, что послужило причиной обследований?

[Toschevikova]

По генетике попробую узнать, сейчас не скажу.
У вас ВДКН неклассическая (т.е точно не классическая, а может и никакой нет).

Гены и гормоны с первой беременности не изменялись, т.е шанс выносить есть.

Неклассическая ВДКН, если она есть к значимой вирилизации плода не приведет. Выносить ребёнка тоже не помешает. То есть кортизон обязательным лечением не является.

Дозу уж я точно бы не повышала... Нет такой задачи у беременных - снизить 17 ОПГ до средней цифры на бланке...

[Toschevikova]

Генетик права, ждем фотографии или скана заключения...