Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #16  
Старый 17.01.2020, 02:45
ghrh44 ghrh44 вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 21.07.2014
Адрес: N-sk
Сообщений: 3,213
Поблагодарили 1,681 раз(а) за 1,554 сообщений
ghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
У ребёнка:
- гипопитуитаризм
- атрофия зрительного нерва
- судороги

Слышится как Septo-optic dysplasia ( DeMorcier syndrome).


Рост на 3 персентиле: почему не проверили на недостаточность гормона роста?
С АКТГ понятно: недостаточность
Каков пролактин?
Есть ли какое-то начало полового созревания?

Проверяли ли на транскрипционные факторы?

Первичный гипотироидизм смущает, но есть антитела и вполне может быть независимый Хашимото с остатками тиротропов, выдающих несколько повышенный ТТГ при практическом отсутствии Т4.Могут быть в компоте и апельсины и яблоки.


МРТ: есть ли septum pellucidum? Нормален ли corpus callosum? Есть ли небольшие признаки holoprosencephaly?

Для простоты: есть ли даже незначительная заячья губа?

Короче: местные врачи сдались. Нужен профессиональный детский эндокринолог, знающий своё дело и могущий поставить диагноз и грамотно лечить.
Беда в том, что детские ( да и взрослые) общие эндокринологи умеют в основном работать с диабетом и щитовидкой: 95% их практики. А тут вещь редкая, запутанная и требующая специальных знаний.
ЭНЦ был бы хорош, но в возможных политических и финансовых проблемах я не разбираюсь.

Тут Проф. Мельниченко и вожжи в руки.

Комментарии к сообщению:
Melnichenko одобрил(а):
Igoryaka одобрил(а):
__________________
Dr.B
Ответить с цитированием
  #17  
Старый 17.01.2020, 09:53
Barsoom Barsoom вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 16.01.2020
Адрес: Харьков
Сообщений: 10
Сказал(а) спасибо: 10
Barsoom *
Здравствуйте! По МРТ - никаких аномалий, кроме выше указанных не было обнаружено.Пролактин и гормон роста не проверяли. По семейному анамнезу - мама и старший ребенок(девочка) были такого же роста в данном возрасте, лет до 12-13 ниже сверстников - потом рост мамы и старшего ребенка достиг 165 см. На транскрипционные факторы не проверяли. По половому созреванию - примерно полгода назад, возможно чуть раньше, появилась припухлость в районе молочных желез(сейчас трудно сказать из-за лишнего веса) и на данный момент появились единичные волосы на половых губах. По поводу заячьей губы - нет, никаких аномалий и отклонений( даже малейших) нет. Ребенок развит по возрасту. Если я вас правильно поняла - даже при наличии данного синдрома лечение заключается в профилактике зрения, всестороннем обследовании и правильно подобранной гормональной заместительной терапии? Благодарим вас за внимание к нашей истории!
Ответить с цитированием
  #18  
Старый 17.01.2020, 12:12
ghrh44 ghrh44 вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 21.07.2014
Адрес: N-sk
Сообщений: 3,213
Поблагодарили 1,681 раз(а) за 1,554 сообщений
ghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Интерпретация МРТ зависит от квалификации рентгенолога и от его знания, на что надо смотреть.
Это ещё одна причина, по которой нужно работать со специалистами. Иначе диагноз легко прозевать.

Лечение таки да: грамотная заместительная терапия. Опять же, в ней есть масса нюансов, незнакомых общими врачами.
__________________
Dr.B
Ответить с цитированием
  #19  
Старый 17.01.2020, 14:02
Аватар для Melnichenko
Melnichenko Melnichenko вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 26.07.2001
Адрес: Москва
Сообщений: 110,049
Сказал(а) спасибо: 26
Поблагодарили 31,113 раз(а) за 30,243 сообщений
Melnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Именно об этом я и говорила, когда говорила о приезде в НМИЦ - у меня тодже сложилось такое впечатление, но хотела еще поговорить с нашими, занимающимися этой проблемой
__________________
Г.А. Мельниченко
Ответить с цитированием
  #20  
Старый 17.01.2020, 14:03
Barsoom Barsoom вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 16.01.2020
Адрес: Харьков
Сообщений: 10
Сказал(а) спасибо: 10
Barsoom *
Спасибо. прислушаемся к Вашему мнению. Результаты МРТ смотрели специалисты центра МРТ и ведущий детский нейрохирург Харькова. Возможно, нужно показать результаты и другим специалистам. Повторюсь. на сегодняшний день беспокоит слишком быстрый набор веса (32 кг сентябрь - 43 кг январь) по Кушингу - лишний вес откладывается в области живота, плечей, лица, на ногах появились еле заметные красные стрии. Ребенку тяжело физически, плюс морально - она взрослая и понимает, как изменилась внешность. С сегодняшнего дня начинаем уменьшение дозировки Кортефа. Спасибо!
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 21:47.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2022, Jelsoft Enterprises Ltd.