Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 22.07.2018, 00:42
mommykri mommykri вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 07.07.2018
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 5
Сказал(а) спасибо: 1
mommykri *
Подозрение на ППР

Девочка, 4 года и 2 месяца, вес 18-19, рост 103. На плановом осмотре перед детским садом гинеколог заметила волоски на половых губах. На руках и ногах, пояснице так же тонкие, но темные волоски. Отмечу, что у меня самой гирсутизм неясного пока генеза и две самостоятельные беременности без стимуляций и долгого планирования. Врач Направила к эндокринологу, эндокринолог сказала, что это вариант нормы, так как национальность южная, но назначила анализы. Все сделали, ждём даты приема. По узи органов малого таза все в норме, рентген лучезапястных суставов ~5 лет по мнению работников кабинета рентгена ( сама нашла атлас англоязычный, сопоставила картинки на 4-4,5 года).также у ребёнка с рождения ретракция верхнего века неизвестной причины. На внутренней стороне бедра родимое пятно цвета кофе с молоком.
Сдали
дэас <0,41мкмоль/л
кортизол 681 нмолль/л
тестостерон 0,29 нмоль/л
фсг 1,77 мМед/мл
Лг 0,11 мМед/мл
эстрадиол <37 пмоль/л
Ттг 2,31 мед/л
Глюкоза 4,9 ммоль/л

17 он прогестерон 8,18 нмоль/л

Ждём приема участкового эндокринолога, параллельно ищу в вышестоящих учреждениях врача. Скажите, пожалуйста, 17 онп почти в четыре раза превышающий норму возраста говорит о вдкн? Какие также диагнозы нужно рассмотреть? И посоветуйте при возможности детского эндокринолога в Санкт-Петербурге
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 26.12.2018, 04:28
mommykri mommykri вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 07.07.2018
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 5
Сказал(а) спасибо: 1
mommykri *
Подниму тему, не дождалась ответа. Добрый день, хотелось бы получить вашу консультацию. Подозрение на вдкн по причине высокого 17 oh прогестерона и наличие волосков на половых губах. Сходили с ребёнком на консультацию к генетику-эндокринологу в мгц на тобольской (спб). Напомню, 17 он прогестерон в серой зоне - 8,18 нмоль/л. Врач направил на сдачу крови для поиска мутации в гене cyp 21. Сдавали кровь и я, и двое моих дочерей, чтоб уж наверняка. Мутации искали в лаборатории пренатальной диагностики в нии им. Отта. В днк детей мутаций не нашли, мою кровь смотрят. Скажите, пожалуйста, что делать дальше? Волоски растут и гормон высокий, не хочется пускать на самотёк, что делать дальше? Секвенирование?
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 26.12.2018, 06:15
Аватар для Melnichenko
Melnichenko Melnichenko вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 26.07.2001
Адрес: Москва
Сообщений: 110,209
Сказал(а) спасибо: 26
Поблагодарили 31,180 раз(а) за 30,308 сообщений
Melnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Очно детский эндокринолог,в Питере это не проблема, и оценка конкретных данных
__________________
Г.А. Мельниченко
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 27.12.2018, 00:52
mommykri mommykri вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 07.07.2018
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 5
Сказал(а) спасибо: 1
mommykri *
Галина Афанасьевна, а можете посоветовать врача или учреждение, куда обратиться? Тут обычного лора толкового ищешь-ищешь, а уж эндокринолога... к нашему генетику мы пойдём уже после праздников, боюсь, как бы она не сказала, что раз мутаций не нашли, значит ступайте с богом
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 04:58.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2022, Jelsoft Enterprises Ltd.