ВДКН (сольтеряющая форма)

[DeamPlaga]

Доброго времени суток. Я сразу извинюсь за сумбур, потому-что на протяжение всей моей жизни меня не особо посвящали в тонкости моей болезни.

Мне 26 лет. Вес сейчас 93кг. Максимальный был 118. Месячных нет. Один раз вызывали курсом каких-то препаратов,я помню только их внешний вид. Еще один раз были сгустки крови в выделениях. И последний раз были полноценные в течении 3 дней, мне было 22-23 года.

Диагноз мне поставили с рождения, вскоре назначили гормонально-заместительную терапию. Принимала Кортинефф и Кортеф. Потом Кортеф поменяли на Преднизолон. Так же в одно время назначали Глюкофаж. Было подозрение на сахарный диабет, которое не подтвердилось.

Наблюдалась в ЭНЦ до 18 лет у Кузнецовой Эльвиры Семёновны, так же лежала в Тушинской и Филатовской больнице. Насколько я знаю делали одну пластику наружных половых органов, должны были делать еще одну, типа до 17 лет насколько помню, и объясняли мне что это за операция, как ребенку, якобы у меня узкое влагалище и это надо исправить.

Вернемся немного назад. До 7 лет никаких проблем не было, я принимала лекарства и все было хорошо и стабильно, в 7 лет у меня воспалился аппендицит и меня увезли в Морозовскую больницу, сделали там операцию, и насколько мне известно по рассказам, мне должны были повышать дозировку моих лекарств (вообще это делали каждый раз, когда я болела), но тамошние врачи этого не сделали, у меня произошел гормональный сбой, и по итогу я потолстела прям лёжа в больнице. С тех пор и пошли проблемы. Все мои походы к врачу заканчивались новыми дозировками и разговорами о том, что надо худеть, при этом говоря что на этих препаратах это почти нереально. У моих родителей опустились руки судя по тому, что они перестали следить за мной, за тем как я принимаю таблетки, и вообще уделяли проблеме мало внимания с годами. Все упиралось в одно, в вес. Но он либо стоял, либо медленно и незаметно рос по чуть-чуть.

С годами я начала больше думать об этой проблеме и искать их решения. В итоге я пришла к тому, чтоб самостоятельно отменить себе гормоны. Быть толстой и стоящей в развитии между ребенком и зрелой девушкой мне в конец осточертело. У меня грубый голос, хотя я никогда не курила. Волосы проще сказать где их нет, чем где они есть, а они буквально везде. Лицо, спина и т.д. Везде. Грудь будто бы до конца несформирована, вся какая-то неправильная. В последствии я узнала от эндокринолога в поликлинике, что при моей форме заболевания жить без таблеток это вообще невозможно, в первую же неделю обмороки и прочие приколы. Однако я живу без них уже некоторое количество лет. Из года в год в каждой выписке мне подтвержали диагноз и форму во всех больницах, в прошлом.

Следовательно все это привело к тому, что я начала сдавать анализы. Извините, я не знаю как их правильно записывать, напишу как в Емиасе.

Кортизол (гидрокортизола или 17-гидрокортикостерона) - 415,5 нмоль/л
Креатинин - 115 мкмоль/л
Натрий общий - 143 мМоль/л
Калий общий - 4,91 мМоль/л
Кальций общий - 2,51 мМоль/л
Витамин D (кальциферол, 25-ОН) - 11,44 нг/мл
Пролактин (ПРЛ) - 753,1 мМЕ/л (правда мне сказали что это может быть нормально в моем случае, хотя написано что это выше нормы)
Определение свободного тироксина (Т4) - 19,73 пМоль/литр
Определение лютеинизирующего гормона (ЛГ) - <0,1 мМЕ/мл
Железо - 35,29 мкмоль/л
Эстрадиол - 475,7 пМоль/литр
Определение тиреотропина, тиротропина, тиреоидного гормона (ТТГ) - 2,3 мМЕ/л
Определение 17-кетостероиды - >10.0 нг/мл
Определение аспартатаминотрансферазы (АСТ) - 21,9 ЕД/л
Определение тестостерона общего - 20,91 нмоль/л
Определение альбумина - 49,8 г/л
Определение фоликулостимулирующего гормона (ФСГ) - <0.1 мМЕ/мл
Определение аланинаминотрансферазы (АЛТ) - 29,4 ЕД/л
Определение мочевины - 5,9 мМоль/л
Определение адренокортикотропного гормона (АКТГ) - 354,9 пг/мл
Холестерин общий - 3,58 мМоль/л

Это все анализы, которые мне назначил эндокринолог в поликлинике и то, что мне там смогли сделать. Конечно есть еще анализы мочи и общий анализ крови, если будет нужно, я и их распишу, или какой-то конкретный показатель который вас заинтересует. По итогу эндокринолог отправила меня в Эндокринологический диспансер на Пречистенке, потому-что туда попасть проще, чем в ЭНЦ. Попала в итоге туда через месяц. Там тоже выяснилось, что у меня в норме анализы, которые не должны быть в норме при моем диагнозе. Я спросила и мне сказали что это даже теоретически невозможно. По-моему говорили про натрий и кальций, но это не точно. Так или иначе там мне назначили пару исследований, узи и анализ крови, на узи с надпочнечниками все нормально, а молочные железы недоразвиты, точной формулировки не помню. Анализ крови остался там в диспансере. Они не прикрепляются к Емиасу, электронных нет. Так или иначе там мне тоже сказали что надо в ЭНЦ ложиться, пусть разбираются что со мной. Однако мне пока говорят, что платно положат хоть сейчас, а бесплатно мол надо ждать. Мне их койко место не нужно, могу и в дневном стационаре наблюдаться, но они непреклонны. Так уже несколько месяцев. Нашла форум и решила сюда описать свою ситуацию чтоб узнать взгляды эндокринологов на все это. Конкретных вопросов у меня наверное нет. Разве что про то стану ли я полноценной девушкой, будут ли у меня месячные, станет ли голос нормальным и женственным, сформируется ли грудь как положено ей, или я так и останусь на этой промежуточной стадии. Но что-то мне подсказывает что на это нет ответа)

Спасибо за внимание. Надеюсь на помощь.

[ghrh44]

Традиционное лечение дефицита 21-гидроксилазы было плаваньем между Сциллой и Харибдой. Дашь достаточно глюкокортикоида, чтобы полностью подавить АКТГ,- получаешь синдром Кушинга. Дашь меньшую дозу,- получаешь андрогенизацию.

На данном этапе ЭНЦ ваша лучшая опция: они могут улучшить контроль или может быть они принимают участие в международных протоколах с новыми лекарствами (см ниже).

Ситуация резко улучшилась в последние 3-4 года: появились новые лекарства с уникальными механизмами действия.

Eсть Хронокорт, двухфазный гидрокортизон, подавляющий АКТГ как днем, так и ночью .

В исследованиях ( с очень хорошими результатами!) два центральных блокатора АКТГ: Tildacerfont и Crinecerfont. Третий из компании Crinetcs, пока на более ранних этапах исследований и имени ему еще не дали.

И уже есть Абиратерон, блокатор синтеза андрогенов.

Комбинации 2 из трех способны нормализовать гормоны полностью и без побочек, а заодно убрать многие клинические проявления.
Так что, свяжитесь с ними и узнайте, что они могут сделать.

В ЭНЦ знают, что доступно в РФ.

Удачи!

[DeamPlaga]

Какое красивое мифологическое сравнение.) Я Вас понимаю и понимаю что ЭНЦ единственная надежда...

Что Вы имеете в виду под клиническими проявлениями? Не у что есть возможность восстановить голос и так сказать доразвится? У меня была надежда что все это возможно из-за разных историй в интернете, типа историй про то, как здоровые мужчины принимали женские гормоны и их тело перестраивалось, грудь по женскому принципу начинала расти и прочее. Врачи, у которых я была не дали ответа на эти вопросы. Только что волосы никуда не уйдут с тела.

[ghrh44]

На хронокорте месячные восстанавливались.
Преднизолон недостаточен: АКТГ высок.
Ваш тестостерон мужского уровня. От этого и гирсутизм, и голос. Абиратерон это может нормализовать.
Но врачи ваши правы: волшебного превращения в стандартную женщину не будет.
Слишком далеко зашло.
Eсть вариант: удалить оба надпочечника и дать заместительную дозу гидрокортизона и кортинеф.

[DeamPlaga]

А я не прошу волшебного превращения, мы же не в сказке живем.) Просто хотелось бы узнать на какие результаты я могу надеется при восстановлении и поддержания нормального уровня гормонов. По Вашему сообщению я поняла, что могу надеется на восстановление месячных, на нормализацию голоса и роста волос на теле. Что останется неизменным? Что мне даст удаление надпочечников, такой же эффект, как с таблетками, или что-то еще? И что для меня значительно измениться в этом случае?

[ghrh44]

Все ваши жалобы объясняются избытком андрогенов, производимых надпочечниками.
Любое вмешательство, устраняющее это, изменит картину в положительную сторону. Если вышеуказанные лекарства недоступны, то удаление надпочечников, произведенное грамотным хирургом, решит задачу.
Что-то не изменится из—за необратимости. Месячные могут появиться, гирсутизм уменьшитcя со временем, но голос останется прежним.
У вас андрогены работали всю вашу жизнь и вызвали маскулинизацию. Это не то, что вас врачи плохо лечили, это неизбежность старого, по всему миру доступного лечения. Просто не было другой возможности.