сравнительная геномная гибридизация

[mamastasa]

ната-к,здравствуйте!вы из украины?пожалуйста,скажите,где на украине можно сделать анализ сравнительной геномной гибридизации?у меня ребенок родился глубоконедоношенный,очень много проблем было.сейчас не понимает обращенной речи,подозреваю алалию.на сайте алаликов нашла информацию об этом анализе,хотела бы узнать-не аномалии хромосомные у нас,случайно?в полгода мы лежали в неврологии,нам делали генетический скрининг мочи,и ничего подозрительного не было.а вдруг он не показателен,этот скрининг?спасибо

[nata-k]

Здравствуйте!
Выявление хромосомных аномалий нужно начинать с простого кариотипрования.
А консультацию на форуме с нормального описания ребенка (возраст, диагноз, обследования с результатами из виписок и т.п.)

[mamastasa]

здравствуйте!ната-к!я задавала вопрос о анализе сравнительной геномной гибридизации,но меня тут уже наказали за несоблюдение правил)))скажите,пожалуйста,как вы расцениваете результаты бета-хгч у беременной в 10 недель 60048 при норме 46509-186977 мме/мл медиана в 10 недель85172мме/мл,и папп 380,6мме/л при норме для 11 недель 1337мме/л(здесь расчет кратности медиане (мом)произведен по независимой от веса медиане.мне сказали сдать в 10 нед, а лаборатория синево делает папп только с 11 нед..
тройной тест 17недель эстриол 1,51(1,26мом) при норме 0,4-5,2
хг22834(2,08мом) при норме 4600-24000
афп 4,5 при норме 0,5-2,5..тройной тест сдавала после еды (колбаса),потом пересдавала,все было в норме,кроме афп-3,5 при норме до2,5.
какие перспективы у ребенка с такими анализами?

[mamastasa]

сейчас нам год и 7, мы глубоконедоношенные,понимания речи нет,думаю-алалия.не лежит ли в основе алалии хромосомная аномалия? просто одна мама алалика 7 лет лечила его всю жизнь, потом сдали этот анализ-оказалось, у них на каком-то участке отсутствует кусочек,поэтому ребенок алалик.и лечить это надо совсем другими лекарствами,а не теми, какими обычно лечат алаликов.хотелось бы вовремя узнать диагноз.и еще со слов мамы анализ на кариотип не показал отклонений(как я поняла,только сравнит.геномная гибридизация показала..)и мама скзала не тратить время на кариотип-и деньги, а сдавать уже этот анализ.что скажете?

[nata-k]

Вас еще надо бы было за дублирование тем наказать. Будьте внимательны к правилам форума, пожалуйста.

Данные скрининга сейчас не имеют совершенно никакого значения.

Опишите нормально ребенка.
Пол?
На каком сроке рождение?
Прибавка роста, веса? На данный момент?
Каково развитие ребенка (что умеет, как играет, как взаимодействует с Вами, с детьми, как сообщает о своих желаниях и т.п.)?
Чья идея про алалию?
Почему лежали в неврологии?
Какой был анализ (выписка)?

[mamastasa]

здравствуйте!мальчик.по узи в роддоме 27 недель.37см,1гк040гр.сейчас год и 7 ,82см,10кг.
умеет ходить-неуклюже,разбирает конструктор,пирамидку,открывает-закрывает двери(постоянно) и ящики,рассматривает картинки в =книжках,иногда играет с игрушками,кошек стал замечать дома-норовит схватить покрепче,собак уже видит на улице-тоже пытается за морду взять.когда дети к нему подходят-отмораживается.на площадке-смотрит на них,если кто-то катается на горке-может поржать.ему нравится горка,качели-нет.меня недавно стал ревновать к другим людям(если обнимаюсь с кем-то-подходит и просится на руки),но когда обнималась с мамой-не реагировал.если хочет пить-идет на кухню и тянется за бутылкой на столе,еще недавно никак не просил ни есть ни пить.теперь ,если кто-то ест и он хочет-он просится на руки.когда хочет посмтореть книжку-берет руку бабы и тянет ее к книжкам ,которые лежат на батарее.другие книги берет сам.о других желаниях мы пока не догадываемся.а вы сомневаетесь ,что у нас алалия?мне бы ваши сомнения........в неврологии лежали(вернее,это реабилитация) потому, что невролог нам сказал, что по нам плачет реабилитация.после ивл у нас вжк3 степени и в итоге атрофия мозга корко-подкоркового типа,киста 2 см в левом виске и 1,5см в правом.со зрением нам повезло (ттт),слух-левое глухое,правое,говорят почти норма-для естественного развития речи и понимания речи должно хватать. с выпиской из неврологии не повезло-оттуда мы перешли в отропедию и одели гипс после подвывихов тазобедренных суставов.и выписку писал ортопед(по неврологии не написал ничего)там,как минимум задержка психомоторного развития была тогда...о речи тогда мы не думали еще(это было год назад)
наша моторика никакая.мячик катать мы не умеем,пластилин мять тоже,пирамидки складывать не можем,машинку за нитку не везем,и т.д.
почему данные скрининга не имеют значения-ведь синдромов великое множество-наши данные не являются риском по какому-нибудь синдрому?когда он родился,мне педиатр сказал, что ребенок нормальный,8 баллов.а выписке из недоношенных стоит6-7 баллов(в выписке в женскую консультацию стоит 8 баллов)спасибо, что ответили!

[mamastasa]

да,кстати- о том, делают ли в украине анализ-вы так и не написали....видимо, как сказала та мамочка-не делают....

[nata-k]

За Ваши деньги, в наше время, можно удовлетворить любой каприз. Но вот есть ли в нем необходимость.
1. Я не вижу повода подозревать хромосомную аномалию у Вашего сына.
2. В основе решения любых проблем развития – лежат развивающие занятия. Лучше со специалистом.
3. В Вашем случае следует сосредоточиться на проблеме со слухом и её источнике.

[mamastasa]

ну,мы в принципе,эти и занимаемся.только специалист сказала,что нет смысла на 5 минут в день возить к ней ребенка, а можно заниматься по леонгард дома...а источник-это вжк,как мне сказали в киеве.а еще сказали-скажите спасибо, что после реанимации ивл у вас есть 1 живое ухо.и сурдолог тоже говорит,что невролог-наш врач надолго.

[mamastasa]

можно еще добавить?по результатам первого скрининга мне генетик сказал сделать аборт.неужели там плохие данные? ну во втором-понятно афп зашкаливал...просто я до сих пор думаю об этом 1 скрининге ...если вас не затруднит-напишите,пожалуйста,вы бы тоже рекомендовали с таким результатом прерывание?

[nata-k]

Ничего. Скрининга, как такого, у Вас не было вообще.
Скрининг должен быть таким http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

[mamastasa]

ната-к!а сегодня наша сурдопедагог сказала,что хорошо бы нам кровь отправить генетикам.в москву.нам скоро 2 года.мы не понимаем ни слова.мы можем проснуться от шепота,но не реагируем на звуки 100дб...и в одном заведении(мы за это время их много посетили)нам поставили слуховую нейропатию.в украине официально этот диагноз еще не ставится.поэтому мы тугоухие.но в слуховых аппаратах мы на звуки еще хуже реагируем,чем без.вот что вы скажете-что я опять не выполняю правил?что мне делать?

[mamastasa]

да,после курса пантогама он стал другим.он улыбается деткам,гладит кошек,показывает голубей мне,улыбается даже,когда увидит муху в комнате,недавно отнес свом сапоги на место в шкафчик...может собрать простую пирамидку(где сегменты одинаковые)

[POLINA_S]

Доброе утро, mamastasa. Попробую подключиться к вашей беседе с точки зрения педагога-дефектолога.

Прежде всего, для стратегии и практики педагогических коррекционных занятий генетический анализ не имеет значимости. Занятия организуются с ориентировкой на актуальный уровень развития малыша, закономерности развития ребенка раннего возраста, а также индивидуальные особенности конкретного ребенка.
Если вашей целью является развитие ребенка, то это и есть то, на чем вам нужно сосредоточится.
Слухи мам с различных форумов не имеют никакого смысла и лишь мешают вам определиться.

Теперь по существу: алалию - системное нарушение речи, важно не спутать с общим недоразвитием речи вследствие нарушения слуха, которое может усугубляться проблемами общения.
Таким образом, вам нужны следующие специалисты: сурдолог - для точного определения степени нарушения слуха и решения вопроса о подборе слухового аппарата, сурдопедагог для занятий с ребенком. Занятия должны быть регулярными, и проводиться с учетом того, что вы сами продолжаете заниматься дома. И нелишним будет помощь или, как минимум, консультация психолога., которые посмотрит не только ребенка, но и даст вам рекомендации по вашему с ним взаимодействию.

При прочтении ваших сообщений у меня возникло предположение о том, что непонимание речи у ребенка может в значительной степени усиливаться вашим способом общения с ним. Это относится не только к ясности изложения, но и тем, что ребенок нуждается в ]отзывчивом взаимодействии, чего, как мне кажется ему не хватает.
По поводу методики работы по Леонгард. Я много лет сотрудничала с Эмилией Ивановной Леонгард и хорошо знакома с этой методикой. Она требует от родителей регулярных занятий и правильно организованного общения. Насколько вы справляетесь с этим я не знаю и потому просто призываю вас более критично отнестись к своим усилиям в этом направлении.
И в заключение: мне нравится ваш малыш, судя по всему ничего критичного в его развитии у него нет.

[mamastasa]

ув.полина львовна!!дело в том,что о анализе как раз заговорила наша сурдопедагог,которая имеет достаточный опыт (и уже взрослых говорящих учеников).значит,что-то ее натолкнуло на эту мысль?но я уже не настаиваю на алалии.видимо,у нас просто слуховая нейропатия(а мы как раз в категории риска ),развитие идет своим ходом))))у ребенка еще не определяются пороги слуха объективно....поэтому подобрать аппарат пока сложно.наша педагог говорила ему в наушники с усилением в 100дб-ребенок никак не реагировал.одели мощный аппарат.в итоге-он без аппарата на звуки реагирует лучше,чем в аппарате.специфика нейропатии такова,что ксвп(которое у нас от 80 до 103 дб регистрируется пик волны-коряво написала я)и поведенческая аудиограмма(50-65дб)и отоаукстическая эмиссия не регистрируется-это как бы несовместимые понятия.и при этом ребенок на пссссссссс просыпается!как тут можно подобрать аппарат?я показала видео педагогу(как ребенок во сне реагирует на шепот)и она сказала не одевать аппарат .занимаемся теперь без аппарата.если бы все так просто было-я бы не волновалась так ...хотя в последнее время волнений поубавилось,так как прогресс есть,и это не очень зависит от меня(я говорю с ним очень четко,проблем с дикцией нет)много зависит от того,как работает его мозг,как видимо,созревает он..пришло время-и он понес сапоги в шкаф)))спасибо вам за ответ)))