Нетипичный случай

[Spb_Nikitina]

Здравствуйте, уважаемые коллеги!

Мне крайне необходимо проконсультироваться, т.к. нахожусь в полном диагностическом тупике. Прошу прощение за сумбурное написание (делала выборку из большого объема данных за четыре месяца).

Пациент: М 37 лет, ИМТ 28, рост 182, после неоднократных обследований у различных специалистов направлен ко мне. Случай совершенно не типичный, аналогов в литературе не нашла. Прошу внимательно ознакомится – пациент в довольно тяжелом состоянии. Дифференциальная диагностика не проведена до конца. Больной отказывается от дообследования в стационаре, отказывается от приема лекарственных средств и крайне агрессивен.

Обратился по поводу немотивированных и неконтролируемых приступов ярости. Многократно с 25 лет обследовался у специалистов, но никакой осевой патологии не обнаружено. Психиатрический диагноз не уточнен – изначальный диагноз биполярные расстройства и паническая атака сомнителен.

Жалобы: агрессивность, нарушение суточных ритмов сна, мышечная слабость, переменное ухудшение когнитивных функций, периодическая гипертензия и головные боли в затылочной части, хронические боли в грудном и поясничном отделе позвоночника иррадирующие в левую руку и правое бедро.

Анамнез:

Психика – ориентирован полностью, лабильность (в большей степени агрессивен), критика сохранена.

Вредные привычки – курит с 19 л, алкоголь – редко, наркотики – отрицательны пробы ногтей и волос.

Наследственность – отягощена по отцу (диабет 2, причина смерти рак).

МРТ забрюшины – норма.

МРТ гипофиз с контрастом – вещество гипофиза неоднородно и наличие двух симметричных округлых участков диаметром до 3мм с гипоинтенсивным сигналом. Перекрест и воронка без особенностей. Предположительно микроаденомы.

Гипертензия - Чаще всего АД 120/80, метеозависимая гипертензия до 200/160, а так же при при приступах агрессии. Сопровождается рвотой и жидким стулом.

Часто полиурия, реже никтонурия – диабет отрицательно.

Диспластическое ожирение: умеренное, лягушачий живот.

Остеопороз: Заключение по КТ - аномальное разряжение костных структур спинки турецкого седла и основания черепа. От костной денситометрии отказался.

Миопатия: Цианоз и гипотрофия конечностей (больше слева), гипестезия слева по гемитипу, болевой синдром, явных силовых парезов не выявлено (заключение невропатолога). Мышечная слабость.

Трофические изменения кожи: Сухость кожных покровов дистальных отделов конечностей (все признаки более выражены слева), потеря волос на теле, особенно выражено на голенях. Стрии - бледные тонкие симметрично расположенные в поясничном отделе.

Вторичный гипогонадизм (со слов больного): В детстве, в возрасте 12-ти проходил обследование детской эндокринологической больнице. Предположительный диагноз «первичный гонадотропный гипогонадизм» (документы утеряны).

Энцефалопатии: Диагноз невропатолога - энцефалопатия не уточненная. Предположительно органическое повреждение таламуса и правой лобной доли. Нарушена терморегуляция.

Вторичный иммунодефицит: ВИЧ и гепатиты не выявлены. Хроническое акне (спина, бедра), хронический двухсторонний синусит, частые респираторные заболевания, герпес.

Кровь:

АКТГ - 2,2 Н: 1,8 – 10 пмоль/л
ЛГ – 3,95 Н: 1,5 – 9,3 мМЕ/мл
ФСГ – 4,79 Н: 1,4 – 18,1 мМЕд/мл
СТГ – март 0,12; май 0,19 Н: 0,2 – 13 мМе/л
Пролактин – март 56,05; май – 109,56 Н: 86 – 324 мкМЕ/л
Кортизол сыв - норма
А4 – март 4,7; май 3,49 Н: 0,35 – 3,15 нг/мл
ДЭАС – март 16,93; май 10,21 Н: 2,41 – 11,16 мкмоль/л
ДГТ – март 808; май 975,3 Н: 250 – 990 пг/мл
Тестостерон - 19,4 Н: 6,3 – 26,3 ннмоль/л
Св. тестостерон – март 35,7; май 14,5 Н: 4,5 – 42 пг/мл
Эстрадиол – март 47,53; май 28,25 Н: 7,63 – 42,59 пг/мл
HbA1c – 6,44 Н: 4 – 6,2%
Калий – март 5,8; май 4,58 Н: 3,5 – 5,3 ммоль/л
Кальций – 1,18 Н: 1,1 – 1,3 ммоль/л
ГСПГ, ТТГ, паратгормон, альдестрон-ренин, натрий, магний – норма

Суточная моча:

Св. кортизол – март 238; май – 227 Н: 12,8 – 82 мкг/сут
Метанефрины – март 195,5; май 51,8 Н: 20 – 345 мкг/сут
Норметанефрины – март 558,2; май – 381 Н: 30 – 440 мкг/сут

Малая проба декс. 1 гр отрицательно:

Актг - 1 утро 23,8; 2 утро <27,6
Кортизол – 1 утро 483; 2 утро <5,0

Общий кровь - норма

СОЭ – 17 (конкретного воспалительного процесса не дмагностировано)

Первичный диагноз за феох-му не подтвердился, не смотря на выраженное свечение левого надпочечника при сцинтиграфии. Заключение психиатра – циклотимия. Для БК, хотя клиника совпадает, анализы не типичны (особенно калий и натрий).

Больше всего смущают два аспекта: 1. выраженная гиперандрогения с атрофией мышц конечностей и гинекомастией (УЗИ), 2. симметричность микроаденом. Возможно, что это краниофарингиомы в остатках Ратке, но тогда почему нет гипофункции гипофиза и анализы противоречащие друг другу?

Если хватило терпения дочитать, то прошу дать консультацию. Что это может быть?