|
#32
02.11.2023, 13:54
|
|||
|
|||
|
Нет, это очный врач. Из Рассвета сегодня предложили оттуда бежать. Или уговаривать очного на зонд. Попробовали, не вышло. Из Рассвета также рекомендую в Морозовскую больницу, переводом. В нашем случае это только отказ. Сейчас собираем ранние анализы, генетические и т.д., будем сами попадать в Питер. Вес по крайней мере падать перестал. Но предположительные диагнозы не самые весёлые.
|
|
#33
20.11.2023, 14:55
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте, уважаемые врачи. На сегодняшний день ребенок находится в Санкт-Петербурге, Педиатрический университет, питание через зонд прибавки в весе начались, угроза жизни миновала. Прикладываю МРТ, повторно расшифровывали врачи из Питера, выполнено ещё в Карелии. Могли ли глиозные изменения привести к кому, что в настоящий момент происходит с ребёнком? Планируют перевод в неврологию через несколько дней. Есть ли шанс, что Соня научится есть сама? И будет развиваться? Или все же это необратимо. И какие тогда дальнейшие действия.
|
|
#34
20.11.2023, 19:40
|
||||
|
||||
|
Мне попалось, что такие изменения в гол. мозге в таких местах бывают при болезни Вильсона, преобладание АСТ над АЛТ и повышенный ферритин тоже могут быть со стороны печени, попросите родителей поговорить с очными врачами в этом направлении и исключить, если есть возможность - измерение церулоплазмина.
The most common brain MRI findings of WD patients are symmetrical or asymmetric hyperintensities in T2-weighted images in basal ganglia, thalamus, midbrain, and pontine [7, 134]. Cortical regions, corticospinal tracts, cerebellum, and white matter can also be affected [105]. Severe neurological lesions may lead to hypointense changes in T1-weighted images in the bilateral basal ganglia. The most characteristic MRI signs of WD is the so-called “face of the giant panda” in the midbrain, which occurs in 14–20% of WD patients with neurological manifestations.
|
|
#35
22.11.2023, 17:39
|
|||
|
|||
|
Благодарю за ответ. Ребёнка выписывают завтра ( фактически без диагноза. Рекомендовано лишь сдать доп. Генетику на синдром Ретта. Если отрицательно (ожидание ответа 2-3 месяца), то, если не научим самостоятельно есть, показана гастростома. Маме передала Ваши предположения, завтра спросит, но думаю, что откажут. У нас остался единственный шанс - Морозовская в МСК через Рассвет. Параллельно, генетику, конечно, сдадим. И в обычных лабораториях есть шанс сдать на церулоплазмин?
|
|
#36
22.11.2023, 18:24
|
||||
|
||||
|
церулоплазмин делают и в хеликсе и в инвитро, не знаю, что вы имели в виду под обычными; при синдроме ретта нет таких изменений глиоза в базальных ядрах или как они там по-русски называются, нет печеночных проблем; что у ребенка есть из симптомов ретта, кроме проблем с питанием?
Стадия 2 (регрессионное развитие или быстрая деструктивная стадия), как правило, начинается в возрасте от 1 года до 4 лет. Начало может быть быстрым или постепенным, с утерей навыков целенаправленного использования рук и разговорного языка. На этой стадии появляются характерные движения рук, такие, как выкручивания кистей, хлопки, "мытье рук" и повторяющееся подношение рук ко рту. Движения исчезают во время сна. Могут возникать дыхательные нарушения такие, как эпизоды апноэ и гипервентиляции. Может быть шаткость при ходьбе, и трудности в начале двигательного акта. У некоторых девочек могут иметься симптомы, подобные расстройствам аутистического спектра, такие, как нарушения социального взаимодействия и нарушения коммуникации. Необходимыми диагностическими критериями являются все перечисленные ниже: Период регресса, за которым следует восстановление или стабилизация (критический критерий) Основными диагностическими критериями являются полная или частичная утрата навыков целенаправленной работы руками, повторяющиеся движения рук (такие как сжимание или разжимание, хлопанье или растирание), полная или частичная утрата разговорной речи, а также аномалии походки, включая ходьбу на носках или неустойчивую, широко расставленную походку на негнущихся ногах. Исключающими диагностическими критериями являются наличие других заболеваний, вызывающих сходные симптомы, включая травматическое повреждение головного мозга, грубые аномалии психомоторного развития в первые 6 месяцев жизни, нейрометаболические заболевания, тяжелые инфекции, являющиеся причинами неврологических проблем. К вспомогательным диагностическим критериям относятся нарушения дыхания в бодрствующем состоянии; сколиоз или кифоз; бруксизм в бодрствующем состоянии; аномалии сна; холодные, маленькие по сравнению с ростом руки и ноги; периферические вазомоторные нарушения; задержка роста; аномальный мышечный тонус; интенсивное общение глазами ("наведение глаз"); неуместный смех или крик; снижение реакции на боль.
|
|
#37
22.11.2023, 19:10
|
||||
|
||||
|
при вильсоне:
Поражение центральной нервной системы (ЦНС) Типичны двигательные нарушения, включая любую комбинацию тремора, дистонии, дизартрии, дисфагии, хореи, слюнотечения и нарушения координации. Иногда поражение ЦНС проявляется поведенческими или когнитивными отклонениями. вот здесь о болезни вильсона и нарушении глотания - у всех детей на уровне пищевода abnormal esophageal body function was detected in all 9 patients. Of these 9 patients, 5 had neurological presentation at the time of diagnosis, and remaining 4 patients had hepatic presentation. --- Arab J Gastroenterol. 2021 Sep;22(3):215-219. Assessment of swallowing function in pediatric patients with Wilson's disease: Results of a videofluoroscopic swallowing study.
|
|
|
|
#38
22.11.2023, 22:16
|
|||
|
|||
|
Огромное спасибо. Из Ретта: сложно судить о регрессе, так как вся ситуация у ребёнка началась с 6 месяцев. Если на сегодняшний день - только повторяющиеся руки ко рту или ушам, не особо реагирует на своё имя. Но, напротив, появился активный лепет, слоги, смех в голос. По движениям тоже непонятно совсем, так как не успела ни сесть, ни пойти, ни ползать. Но вот на неделе питания стала в положении лёжа не тряпочкой печальной лежать, ноги к голове задирает свободно, игрушки держит, играет с ними. По Вильсону поняла, завтра спросит, если нет, то инвитро в ПТЗ в понедельник, уже посмотрела, берут. Если Вильсон, понятно, что неизлечим. Но хоть какие прогнозы/развитие/дальнейшая жизнь?
|
|
#40
22.11.2023, 22:24
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#41
22.11.2023, 22:35
|
||||
|
||||
|
про ретта ничего вам не подскажу, если это Вильсон - проблемы нарастают по мере накопления меди в организме - печени и головном мозге, поэтому для детей симптоматика не характерна до 2 лет, но более ранние формы связанные с двойными гетерозиготами (по одному гену от неродственных родителей) связаны с более глубоким дефицитом церулоплазмина, про глотание - по аналогии с железодефицитной дисфагией - сначала нарушается глотание твердой пишу и таблеток, потом более жидкой пищи, сосательная (ротовая) дисфагия крайне редка, если ребенок к 6 мес. заработал твердо-мягко-пищевую дисфагию, но не жидкостную, то она не хочет ничего другого, так как оно у нее застревает и не проглатывается. С вильсоном люди живут длительно, если вовремя распознать и проводить лечение, хуже, когда первые симптомы в 10-15 лет = цирроз печени или какие-то психиатрические проблемы, тогда зависит...
|
|
#42
22.11.2023, 23:46
|
|||
|
|||
|
Благодарю. Про слух маме подсказала, попросит. По Вильсону тоже более/менее понятно, в любом случае, он сильно предпочтительнее Ретта, там совсем уж... Но сдавать будем и то, и другое, генетик из нашей республики обещала. Церулоплазмин, конечно, быстрее получится. Если все будет отрицательным, у нас остаётся только РПП с инфантильной анорексией (версия Рассвета в случае неподтверждения всех других диагнозов). Через зонд ребёнок пищу усваивает прекрасно, прибавки хорошие, метаболиты крови пришли в норму, ни рвоты, ни расстройства стула не было ни разу.
|
Линейный вид
