#1
|
|||
|
|||
Расшифровка кариотипа
|
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
чей это кариотип? Что послужило поводом к анализу? Опишите ребенка.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Благодарю за отклик!Кариотип девочки 2013 рождения(рост при рождении 47см, вес при рождении 2700кг).Поводом к рассмотрению кариотипа послужила выраженная задержка роста.Ребенок в моторном и психическом плане развивается в границах нормы.Внешне нормальный женский фенотип
|
#4
|
||||
|
||||
Это Ваша дочь или пациентка?
Вы не указали свою врачебную специальность
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Я мама девочки. Я нефролог, на данный момент не практикую и посчитала некорректным указывать свою специализацию.
|
#6
|
||||
|
||||
Дать однозначный прогноз довольно сложно.
Для хромосомных аномалий вообще свойственно вариабельное, плохо прогнозируемое проявление. Для перестроек в Х хромосоме особенно. Делеции длинного плеча иногда сопровождаются умственной отсталостью, редко. Если этот признак есть, то задержка развития отмечается сразу. Может быть проявление похожее на синдром Тернера, но в мягкой форме. А может быть просто бедный овариальный резерв. Вам стоит наблюдать дочь у эндокринолога.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Да конечно на учете у эндокринолога мы уже стоим.Просто очень беспокоит именно сохранность интеллекта.Благодарю вас за ответ!
|