#1
|
|||
|
|||
целиакия?
Добрый вечер, уважаемые коллеги! Прошу помощи.
Обследую пациентку 36 лет, без жалоб. Клиника- патологическая худоба всю жизнь, рост 165 см, вес 37 кг,сопутствующее заболевание-АИТ,субклинический гипотиреоз. Антитела к деамидированным пептидам к глиадину не выявлялись. В настоящий момент пациентка планирует беременность, и я рекомендовала ей генетическое исследование (наверное, порядок действий неправильный, но уже дело сделано). LPP: rs13076312- обнаружена гетерозиготная мутация rs 1464510-обнаружена гетерозиготная мутация. rs13091753-обнаружена гетерозиготная мутация. Планирую ФГДС с биопсией тонкой кишки. Для себя пытаюсь уяснить, как трактовать результаты генетики, знаний для понимания иностранных источников не хватает. |