#16
|
|||
|
|||
Âîò íàøëà ñâîþ áèîõèìèþ, ëåòî 2019 ã.
|
#17
|
||||
|
||||
çàî÷íî íå ðàçîáðàòüñÿ - âíà÷àëå íóæíî äåëàòü ìèêðîñêîïèþ ýðèòðîöèòîâ è îöåíèâàòü èõ ôîðìó, èíîãäà äèàãíîç âèäåí ñðàçó, íî â öåëîì ó Âàñ - ìèêðîöèòàðíàÿ àíåìèÿ íå îòâå÷. íà ëå÷åíèå æåëåçîì è ñ ôåððèòèíîì 60 - ÍÅ æåëåçîäåôèöèòíàÿ, òîæå âåðíî äëÿ Âàøåãî îòöà è ðåáåíêà, óñèëåíèå àíåìèè ó îòöà íà ôîíå ÍßÊ - ïðèñîåäèíåíèå âîñïàëåíèÿ èëè ïîòåðü ñ ÆÊÒ. Åñëè ïîäîçðåâàòü òàëàññåìèþ, òî èçðåäêà îíà âîçíèêàåò â ñåìüå çàíîâî - íàïðèìåð ó Âàøåãî îòöà èç-çà íîâîé ìóòàöèè ïðè çà÷àòèè (à íå îò îäíîãî èç ðîäèòåëåé) è ïåðåäàëàñü è Âàì è ÷åðåç Âàñ - ðåáåíêó. Íî äëÿ óñòàíîâëåíèÿ äèàãíîçà ïðèäåòñÿ åõàòü â ãîë. öåíòð ÍÈÈ ãåìàòîëîãèè, ó êîòîðûõ èìåþòñÿ äèàãí. âîçìîæíîñòè. Åøå - äîñòàòî÷íî âûðàæåííûé ìèêðîöèòîç è àíåìèçàöèÿ òîëüêî ïðè íàëè÷èè îäíîé ãåí. àëëåëè (íîñèòåëüñòâî) òîæå â ïîëüçó íåîáû÷íîé (äå íîâî) ìóòàöèè áåòà-òàëàññåìèè, íåæåëè ó íàñëåäñòâåííîãî íîñèòåëüñòâà òàëàññåìèè ó æèòåëåé Ñðåäèçåìíîìîðüÿ íåò íè àíåìèè íè ñòîëü âûðàæåííîãî ìèêðîöèòîçà
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#18
|
|||
|
|||
À íàñêîëüêî òàêàÿ ñèòóàöèÿ ñ êðîâüþ ÷ðåâàòà? Èëè ýòî çàâèñèò îò òîãî, â ÷åì íà ñàìîì äåëå ïðè÷èíà? Ïîëó÷àåòñÿ ìíå è äî÷êå íåò ñìûñëà ïèòü ïðåïàðàòû æåëåçà? (âñïîìíèëà, êîãäà ïðîâåðÿëè ó äî÷êè îòâåò íà Ìàëüòîôåð - ðîñ ãåìîãëîáèí íî è ðîñëî êîëè÷åñòâî ýðèòðîöèòîâ, â èòîãå öâåòîâîé ïîêàçàòåëü áûë áåç ïîçèòèâíîé äèíàìèêè è ãèïîõðîìíîñòü íàáëþäàëàñü!)
Ýòî â Êèåâå ÍÈÈ ãåìàòîëîãèè èñêàòü? |
#19
|
||||
|
||||
Ó äåòåé è âçðîñëûõ ìåíñòðóèðóþùèõ æåíùèí ìîæåò áûòü ñî÷åòàíèå ÆÄ íà òàëàññåìèþ, äëÿ Âàøåé ñåìüè óñòàíîâëåíèå ïðàâ. äèàãíîçà ïîìîæåò ñíÿòü îøèáî÷íóþ ÆÄÀ, íå çíàþ, ÷òî äåëàåòñÿ ñåé÷àñ â Êèåâå è ÷òî îíè ìîãóò, à ÷òî - íåò. Òåîðåòè÷åñêè â êàêîé Òóðöèè øàíñîâ áîëüøå íà äèàãí. âîçìîæíîñòè, íî ìîæåò áûòü ôèí. íåïîäúåìíûì äëÿ Âàøåé ñåìüè
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#20
|
|||
|
|||
ÆÄ åñòü ñìûñë ïåðåïðîâåðÿòü àíàëèçîì íà ôåððèòèí? Åñëè ÿ ðåäêî ìåíñòðóèðóþ, òî êàêàÿ ÷àñòîòà àíàëèçà ðàöèîíàëüíà? Òàêèå ñèìïòîìû êàê "çâåçäî÷êè" ïðè ðåçêèõ ïîâîðîòàõ ãîëîâîé, ëåãêîå ãîëîâîêðóæåíèå ïîñëå òîãî, êàê ìûëà ïîë è âñòàëà - íåðåäêî ïðèñóòñòâóþò.
Äà, ê ñîæàëåíèþ ïîêà íå ïîäúåìíî äëÿ íàñ îáñëåäîâàíèå â Òóðöèè. Áóäó ïðîáîâàòü óçíàâàòü, ÷òî â Óêðàèíå åñòü. |
#21
|
||||
|
||||
ñèìïòîìû ìîãóò áûòü èç-çà àíåìèè - ãåìîãëîáèí ìåíåå 120, íå æä, íåîáõîäèìîñòè â ôåððèòèíå íåò, ðàçâå ÷òî ãåìîãëîáèí ñòàíåò ìåíåå 95-100 (êàê ïðè ñèò. ñ Âàøèì îòöîì)
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#22
|
|||
|
|||
Âîò íàøëà ñâîè àíàëèçû çà 2019 ãîä, ãåìîãëîáèí òîãäà áûëà 116, íî åñëè ÿ ïðàâèëüíî ïîíÿëà, òî ñ ýðèòðîöèòàìè íå ëó÷øå, à õóæå?
Åñòü ëè ñìûñë ïðîáîâàòü èñêëþ÷àòü íåõâàòêó âèòàìèíîâ (Á12 èëè ôîëèåâóþ)? |
|
#23
|
||||
|
||||
ïðè íåäîñòàòêå Á12 ýðèòðîöèòû áîëüøèå( MCV âûñîêèé)
|
#24
|
|||
|
|||
ß òàê ïîíèìàþ èç àíàëèçîâ ìíå ìîæíî ñäåëàòü ýëåêòðîôîðåç ãåìîãëîáèíà? (â ñòîëèöå äåëàþò åãî).
È åùå âîïðîñ, ðåáåíêó äàâàòü ïðåïàðàòû æåëåçà, èëè åñëè íå ïàäàåò íèæå 100 - òî íå íàäî? |
#25
|
||||
|
||||
äà, ìîæåò ïîìî÷ü êîñâåííî ïîêàçàòü, ÷òî åñòü àíîìàëèè, íî íå óâåðåí, ÷òî óêàæåò íà òî÷íûé äèàãíîç; kàê ïðàâèëî, ïðè òàêèõ ìóòàöèÿõ ãåìîãëîáèí À2 â ïðåäåëàõ 5-6%, ôåòàëüíûé F - âàðèàáåëåí, ãåìîãëîáèí À ìåíåå 95%, ÷àñòî ìåíåå 90%, åñëè ôåòàëüíûé áîëåå 5%
åñëè ó ðåáåíêà ôåððèòèí áîëåå 25, òî æåëåçî âíóòðü íå íóæíî
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#26
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü! Íàøëè, ãäå ó íàñ â ãîðîäå ìîæíî ìàçîê êðîâè ñäåëàòü (äðóãèõ ïðîöåäóð áîëåå ñëîæíûõ íåò). ß òàê ïîíèìàþ ó íàñ òàêè òàëàññåìèÿ?
|
#27
|
||||
|
||||
åùå ðàçîê - òàëàññåìèÿ ïîäòâåðæäàåòñÿ òîëüêî òåìè ìåòîäàìè, ÷òî îçâó÷èë âûøå, òàê êàê òàëàññåìèÿ íå ðàñïðîñòðàíåííàÿ áîëåçíü, ãäå âû æèâåòå, òî åñòåñòâåííî â ãîðîäå èõ íåò, íóæíî åõàòü â ñïåö. öåíòð èëè ñòîëèöó (èëè îòïðàâëÿòü îáðàçöû êðîâè ïî÷òîé). Ìèêðîñêîïè÷åñêèå îïèñàíèÿ ìîãóò áûòü ïðè òàë., íî è äð. ïîõîæèõ ñîñòîÿíèÿõ, ïðî ìèøåíåâèäíûå:
There are four major circumstances in which target cells appear as the major morphologic abnormality: thalassemia, hepatic disease with jaundice, hemoglobin C disorders, and the postsplenectomy state. Lesser numbers of target cells are found in sickle cell anemia, iron deficiency, and lead intoxication. åñëè ó Âàñ âñåõ 3x ïîêîëåíèÿõ îäèíàêîâûå íàõîäêè â ïåðèô. êðîâè, òî îáñëåäîâàòüñÿ ìîæíî ïîåõàòü ëþáîìó ÷åëîâåêó, íå îáÿçàòåëüíî òÿãàòü ðåáåíêà.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#28
|
|||
|
|||
Ïåäèàòð ñêàçàëà, ÷òî ðåáåíêà ëó÷øå îáñëåäîâàòü. Ñäåëàëè ïîêà ÓÇÈ, æä¸ì ðåçóëüòàòû ðåòèêóëîöèòîâ è áèëèðóáèíà, è ñêîðåå âñåãî íà ñëåäóþùåé íåäåëå ïîåäåì íà ýëåêòðîôîðåç ãåìîãëîáèíà. Ïåäèàòð ïðåäïîëîæèëà, ÷òî ÿ ìîãëà áûòü áåññèìïòîìíûì íîñèòåëåì, à ó ðåáåíêà óæå ïðîÿâèëîñü. Íî âñå ïîêà ïîä âîïðîñîì. Ñïàñèáî áîëüøîå, ÷òî ïîìîãàåòå!!
|
#29
|
||||
|
||||
Ïåäèàòð çàíèìàåòñÿ äåòüìè, îíà íå ìîæåò ñîâåòîâàòü âàì èëè ÂÖàøåìó îòöó îáñëåäîâàòüñÿ (òî÷íî òàêæå êàê Âû íå ïîéäåòå ê àíäðîëîãó çà âîïðîñàìè, à âàø ñóïðóã - ê ãèíåêîëîãó), â óçè íå áûëî íóæäû. Åñëè ïåäèàòð ïðàâà, òî íîñèòåëÿìè äîëæíû áûëè áûòü è Âû, è îòåö ðåáåíêà, íîñèòåëüñòâî òàëàññåìèè ëåãêî âèäíî â êðîâè è íîñèòåëè - ëþäè æèâóøèå âîêðóã ñðåäèçåìíîìîðüÿ. Åñëè Âû è ñóïðóã íå îòòóäà, òî ïåäèàòð "ïëàâàåò" â òåìå ìèìî öåëè. Ïóñòü íà äîñóãå ïî÷èòàåò ïðî ãåíåòèêó òàëàññåìèé è åå "äåíîâî"-âèäîâ
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#30
|
||||
|
||||
âîò ÷òî ìîæåò áûòü â âàøåé ñåìüå: ïëþñ äî÷ü/Âû/ ðîäèëà åùå ðåáåíêà ñ ìóòàöèåé (ìóòàöèÿ ìîæåò áûòü äðóãàÿ, íî òèï òàëàññåìèè áåòà-íîëü ïîõîæèé)
Investigation of microcytic anemia with normal ferrous status in two members (father and daughter) of a Swiss family originating from Bern revealed high levels of HbA2 (4%, 7.3%) and HbF (3.2%, 3.1%). Direct sequence analysis of asymmetrically amplified DNA showed the ATG-->ACG mutation in the intiation codon of the beta-globin gene. Heterozygous beta-thalassemia was not found in either of the propositus's parents or in any of his brothers and sisters. --- Am J Hematol. 1993 Mar;42(3):248-53. De novo initiation codon mutation (ATG-->ACG) of the beta-globin gene causing beta-thalassemia in a Swiss family
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |