Диабет MODY?

[Anton1976]

Добрый день, уважаемые специалисты.
Моей дочери 5.5 лет. Около года назад при сдаче ежегодных анализов был обнаружен повышенный сахар. Назначили обследование и диету. Последний год сидим на диете, динамики нет никакой по тощаковой глюкозе и гликированному. В разных лабораториях при разных референсных значениях верхний предел и там и там, либо на 1 десятую вылезает за референс…Сдаем раз в 2-3 месяца, 2 раза в неделю контролируем глюкометром дома.
Также сдали анализ, но он почти годичной давности (нужно ли его пересдать, или год – небольшой срок???):
Инсулин (ИРИ) 9.12 (2.10-22.0)
С-пептид 747.17 (160-1100)
АТ к Инсулину 0.04 (0-0.04)
АТ к ГАД 1.24 (0-1)
АТ к IА2 1.00 (0-1)

Моча и общий анализ крови в норме полностью. Рост-вес тоже, активна, спортивна, пьет-в туалет ходит нормально.

Также в поликлинике сдали натощак- завтрак со сладким чаем- через 2 часа. Результаты: 4.9-5.2

Помимо поликлиники, были еще у двух детских эндокринологов.
Одна поставила – ранняя диагностика СД. Вторая – СД MODY-2 и порекомендовала сдать анализ Мутация гена GCK (глюкокиназа), чтоб точно сказать.

У меня (отца девочки) повышен сахар (до 6.8 натощак из вены), гликированный 6.4 (при норме до 6.5) , стал бегать, похудел на 20 кг, стал правильно питаться, динамика положительная. У моего тестя (деда девочки) – СД 2-го типа, но поставлен уже за 60 лет. У жены (мамы) все в норме и у обеих бабушек, несмотря на их возраст и вес, сахар в норме. Второй дед (мой отец) далеко, но СД у него не было точно до 60-ти лет, был ли повышен сахар в молодости неизвестно, но попытаюсь выяснить, сладкого он ел много.

Где лучше сдать этот анализ, примерная его стоимость и – даст ли он точный ответ на диагноз дочери, к примеру: точно MODY-2, кроме контроля сахара, спорта, диеты с ограничением легкоусваиваемых углеводов ничего не требуется? Если MODY-2, он может перейти в СД 1-го типа?
Спасибо.

[Melnichenko]

www. endocrincenter. ru
Проф Тюльпаков

[Anton1976]

Простите, не понял...
Что проф. Тюльпаков? У него сдавать анализ или что? Или -сдать там анализ, затем с результатом идти к нему?

[Melnichenko]

А если набрать ссылку и узнать, что проф Тюльпаков именно и конкретно руководит отделением наследственных эндокринопатий?
МОDY очень даже разные, и в нормальном мире врачопределяет набор необходимых исследований, даже в эпоху и- нета
Что же в этом непонятного?

[Anton1976]

Именно набрал, исправив вашу некорректность в ссылке, и именно искал по: фамилии, сотрудникам, отделениям, контактам, поиску, ключевым словам (наследственных, эндокринопатий ) и кафедрам - везде ошибка и поиск ничего не выдает.
Что MODY бывают разные - это понятно любому, мало-мальски столкнувшемуся с проблемой. Поэтому и спрашивал. Речь о ребенке идет.
Если что - одна из эндокринологов, поставивших один из диагнозов - Кураева Т.Л. из оного же эндокринцентра.

[Melnichenko]

Замечательно, Тамара Леонидовна назначила необходимое обследование( ее специфика- ядерные семьи
Пойду искать ссылку на Тюльпакова - раз уж невозможно найти
Он руководит отделом наследственных эндокринопатий, Москворечье 1 ( рядом ин- т генетики)


Итак, выходим на ссылку ФГБУ ЭНЦ
Далее смртрим структура
Далее кликаем на филиал на Москворечье
Далее кликаем на отделение и сотрудников
Можно проще - гуглим, набираем тюльпаков анатолий николаевич
Тоже несложный путь

[Anton1976]

Я понял, спасибо.
Значит - сдаем на Москворечье. Если сдавать сразу на несколько патологий генов (Mody 1, 2 , 3 - может эффективней будет? Или нет разницы, какой из типов MODY? (да и дешевле? И если не подтвердится мутация гена именно по Mody-2 - досдавать придется по другим типам? извините, если по-дилетантски вопрос звучит)
Узнал: у моего отца, у моей бабушки (его матери) сахар был повышен, но диагноза диабет не было. По линии жены - ее отец, дед ребенка, имеет СД 2 - но покушать любил всю жизнь, не скромничал )

[Melnichenko]

Нет, не сдаем, а идем к АН и обсуждаем, какой вариант МОДУ разумно искать и что это даст

[Anton1976]

Ну что это даст - я и спрашивал в заглавном посте.
Собственно тема об этом была. "Что это даст".
Т.Л Кураева поставила диагноз - ранняя диагностика СД. Мы пробивались к ней на прием долго: ждали 3 недели, записались, заплатили, опять ждали, уже привезя ребенка. Прием был 40 минут, из них 30 - переписывание всех анализов, приведенных выше. Ответ - не знаю, как и чего будет дальше. Сами (мы сами, родители) указали, что сдано ВСЕ, кроме нагрузки глюкозой (если завтрак со сладким чаем не считать почти оным). Ответ был - да! точно! вы этого же не делали! А я и не заметила! Давайте сделаем. И тогда я вам скажу, точно ли у вас диабет!
На наш вопрос (мы держим диету, боимся заставлять поджелудочную работать в авральном режиме, может это глупо, но тем не менее) - был дан ответ: это не глупо, такая точка зрения действительно есть, действительно м.б. опасно, но мы подколем (!) ребенку (!) инсулин.
На предмет заключения того, что у дочки MODY-2 и сдать анализ на мутацию гена (и это второй эндокринолог из моего первого поста) – Зубкова Н.А, тоже из эндокринцентра. Диагноз MODY-2 был поставлен после ознакомления с этими же анализами, но вот после постановки диагноза мы показали заключения Кураевой – был нехотя поставлен знак вопроса после него.
Теперь нужно идти к третьему специалисту. И видимо, желать, чтоб он поставил одно из, совпадающее с одним из предыдущих. Иначе – куда еще? К четвертому?

[Melnichenko]

Зубкова работает с Тюльпаковым- если был заподозрен особый тип диабета, то какие причины( отсутствие чипов? ) помешало диагностике- телефон есть на сайте, позвоните и напомните
МОDY никак не может перейти в 1 тип, имеющий диабет МОДУ человек не гарантирован от любого другого диабета с той же вероятностью, что и любой человек в популяции