Генетический анализ ребенка

[Patya]

Добрый день!Прошу помочь в расшифровке анализа. Сыну 5 лет!Родила в 32 года,мужу было 36. Это третьи роды,старшие дети здоровы,все дети плановое кесарево на 39 неделе,без патологий. После выписки позвонили и сказали,что пяточный тест положительный,повторно сдали в поликлинике,тоже положительный.Дали направление в морозовское генетическое отделение,там нам рассказали что повышены аминокислоты С4,наблюдались до года,картина не изменилась,но ребенок слава богу развивался и развивается нормально!Я не решилась ставить прививки,ставили только гепатит и к2 в роддоме.Решили сдавать анализы на Москворечье,результат получили ,но к врачу пока сложно попасть.Прошу ,посмотрите наш результат и скажите пожалуйста,что дальше?Да,там есть рекомендации ,но нет более подробной информации на понятном обычному человеку языке!Чего ждать,какие риски,что можно ,что нельзя,и правда ли что проблемы появляются с возрастом,начиталась в интернете и места себе нахожу.

[Dr.Vad]

Вам нужно обязательно посетить очного врача генетика и получить рекомендации, многие генетические болезни могут проявиться в подростковом или взрослом возрасте а сейчас симптомов может и не быть.

[Dr.Vad]

пока ожидаете приема очного врача, наймите мед. переводчика и пусть вам переведёт эту информацию на понятный русский:

Clinical aspects of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Patya]

Спасибо большое!