Невральная амиотрофия Шарко-Мари, лечение

[Amneris18]

Здравствуйте!

Мне 27 лет, более 10 лет назад мне был поставлен диагноз «Невральная амиотрофия Шарко-Мари», атипичный вариант. Семейный анамнез не отягощён.
Я хотела бы уточнить, ведутся ли в настоящее время разработки лекарства от данного заболевания? Может быть, имеются варианты генной терапии?

Как вам хорошо известно, совсем недавно был выпущен препарат, который позволяет излечить спинальную амиотрофию, гораздо более тяжелое и злокачественное заболевание.

Может быть, ведутся разработки лечения и ШМТ?

[nebel]

Я позволю задать Вам несколько вопросов: Результаты генетического тестирования Вам проводили? Где диагноз выставили?

[Amneris18]

Генетические обследования проводились дважды в Московском центре генетики у Дадали. Мутаций не обнаружили.
Несмотря на это, Дадали, ссылаясь на клиническую картину, настояла на диагнозе невральной амиотрофии.

До этого я проходила обследование и лечение в НИИ неврологии (Москва) и в МОНИКИ.
Дифференциальный диагноз проводился между ШМТ и ХВДП. Был эффект от использования глюкокортикостероидов.

[nebel]

Спасибо, что ответили. По существу Вашего вопроса в 1 посте: лечения при НМСН нет, увы. Пока нет. Всем пациентам с НМСН показаны занятия с инструктором ЛФК и вести постоянную физическую активность, это единственное, что профилактирует течение заболевания на данный момент.
Мне интересно, что в плане диагностики Вам проводили для исключения того же ХВДП и какие именно мутации исключались? ( количество генов с мутациями , приводящие к развитию НМСН преогромное множество). Если и Вам это интересно, то я была бы рада, если Вы поделитесь выписками, консультациями, данными обследования.