Синдром МакКьюна-Олбрайта?

Gulnamar · #1 23.01.2009, 22:24

Добрый день!
В 5,7 у ребенка(девочка) обнаружили, что припухли грудки -диаметр около 1 см.
Сдали следующие анализы (февраль 08):
ЛГ-1,03 (норма 0,0-0,9),
ФСГ-5,93 (норма 0,2-3,8).
УЗИ (февраль 08):Тело матки 17,2Х12Х18 мм, структура однородная
Эндометрий 1,2мм, структура однородная, эхогенность средняя, контруры ровные. Полость матки не расширена?(непонятно написано).
Правый яичник:22Х9,9-фолликулл 5 и 6 мм.2-3 шт.
Левый яичник:22Х11-фолликулы макс.4,9 мм. 2 шт.
Свобдодной жидкости в малом тазу нет.
Рентген кисти рук-эндокринолог определил костный возраст ребенка 7-8 лет.
Так же проведена консультация у невропатолога и офтальмолога-все в норме. Даже нет показаний к доп. исследованиям. Также были на консультации у гинеколога-анализы в норме.

Сначала нам все эти анализы назначил эндокринолог в городском эндокринологическом центре. На повторный прием мы уже в эту поликлиннику не пошли (запись на 2 недели вперед).
С этими анализами обратились (и на данный момент нас наблюдает) главный детский эндокринолог РТ Султанова Л.М.
При осмотре обратили внимание на родимое пятно под ягодицей у ребенка. Оно было уже при рождении, на данный момент диаметром около 2 см.т.е увеличивается вместе с ростом ребенка. Сфотографировать не представляется возможным-цвет очень бледный.
Получили медотвод от прививок, диагноз легкая форма синдрома Олбрайта?, наблюдение. В мае пришли на прием-динамики не наблюдалось.

В декабре при осмотре телархе не наблюдается (соответствует норме)
УЗИ (декабрь 08).:
Матка в антефлексио, несколько смещена вправо, 25Х11Х24, длина шейки матки около 15 мм, эхоструктура миометрия неоднородная, полость матки и эндометрий не диффиренцируется, левый яичник 19Х13х7, фолликулярный аппарат не дифференцируется, правый яичник 18Х12Х7, объем 0,8мл, эхоструктура аналогичная. Свободной жидкости в полости малого таза не более 3 мл.

Диагноз эндокринолога-легкая форма синдрома МакКьюна-Олбрайта. Прививки разрешены.
В феврале назначено сделать рентгеннограмму кисти и гормоны (ЛГ, эстрадиол, ФСГ).
Динамика роста ребенка:
0,0-50 см , вес 2800(ребенок рожден с помощью кесарева сечения)
1г-70 см.
1,5-77см.
2,0-85см.
3г.-94 см.
3,5г-97см
4,0-106см
4,5-108см
5,0-111см
5,5-113см
6,0-118см
6,5-123см. Вес на данный момент 21 кг.
Рост матери 170, отца 174

Я не сомневаюсь в компетенции нашего лечащего врача-даже более чем уверена что все правильно.
Но меня интересуют следующие вопросы:
нужно ли сделать МРТ, досдать еще какие то анализы. И еще прочитала, что если рост ребенка приближается к 95% перцентили ( у нас на границе 95%)-то нужно делать пробы ЛГ-РГ и начинать лечение гормонами, тормозящими процесс роста.
Применимо ли это к нашей ситуации и диагнозу?
Насколько опасны такая скорость роста для ребенка - успевают ли развиваться все остальные органы, сердце?
Так как по этому заболеванию очень мало информации интересует динамика протекания процесса.
Ребенок будет очень высоким или вытянувшись к 10 годам останется ростом в 150см? Прочитала на Вашем сайте о расчете ПОР-как это можно сделать самостоятельно? Какие еще могут быть проблемы?

Так как ребенок уже на полголовы выше своих сверстников и в этом году идет в школу, хотелось бы оградить ее от ненужных комплексов.
Заранее благодарна.

**Melnichenko** · #2 23.01.2009, 22:56

Преждевремненное половое созревание при с-ме Олбрайта ТРЕБУЕТ лечения - иначе будут проблемы, в том числе раннее закрытие зон роста и в конечном итоге низкорослость
Проблем с консультацией в ин-те детской эндокринологии ЭНЦ нет

Gulnamar · #3 23.01.2009, 23:59

Спасибо за ответ.
Консультации он-лайн, или нужно показать ребенка? Если нетрудно, напишите к кому можно обратиться.
Еще парочка симптомов, ктр забыла указать: черные точки-акне, если не ошибаюсь на носу и очень специфичный запах подмышками.
Т.е при этом диагнозе нет смысла наблюдаться(т.к. мы наблюдаемся уже 1 год)-только лечение?
Заранее благодарна.

alisa_v · #4 24.01.2009, 20:25

Прежде чем обращаться в ЭНЦ, выложите результаты пробы с аналогами ЛГРГ (бусерелином), чтобы можно было определиться, насколько в Вашем случае доказан диагноз

Gulnamar · #5 25.01.2009, 17:18

Нам эти пробы не делали. Это делается в стационаре или просто сдается как анализы-в один день?
У меня тоже есть сомнения по поводу анализа-дело в том что аналогичное пятно и есть у бабушки девочки-сомнительно что и у бабушки тот же синдром. Нет маточных кровотечений характерных для этого синдрома.
В начале февраля пойдем сдавать гормоны-ЛГ, ФСГи эстрадиол. Может сдать еще ТТГ т др. анализы, ктр могут указать на другую причину?

alisa_v · #6 26.01.2009, 22:10

Во всех сомнительных случаях рекомендовано проведение пробы с бусерелином для уточнения диагноза.
Учитывая выраженное опережение костного возраста (если верить описанию), проведение пробы целесообразно

Gulnamar · #7 29.01.2009, 11:30

Скажите пожалуйста анализ СТГ (соматотропный гормон)-это и есть проба ЛГРГ? Просто когда я спрашиваю в лабораториях о пробах ЛГРГ или с бусерелином (даже в эндокринол.диспансере)-все в замешательстве. Может их только в Москве можно сделать?

**Melnichenko** · #8 29.01.2009, 11:31

НЕт, это не проба

alisa_v · #9 30.01.2009, 00:09

Для начала отсканируйте рентгенограмму кистей и выложите здесь, чтоб можно было определить костный возраст. В зависимости от этого можно будет посоветовать, нужно ли обращаться в ЭНЦ

Gulnamar · #10 17.02.2009, 21:15

Добрый день.
Попытаюсь выложить фото.

Gulnamar · #11 18.02.2009, 09:53

Добрый день.
Прикрепляю рентгенограмму кистей рук и еще головы. Голову снимали т.к. было подозрение на гайморит-направил ЛОР врач. Врач рентгенолог обратил внимание на лобную долю, сказал что слишком рано для ее возраста сформирована. А по кистям поставил норму. Ребенку на данный момент 6л.8м.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Гормоны пока не сдавали, болеем.
Заранее благодарна.

Gulnamar · #12 20.02.2009, 10:02

Уважаемая alisa_v , пожалуйста откликнитесь!!!

Gulnamar · #13 27.02.2009, 09:28

Уважаемая alisa_v , пожалуйста откликнитесь!!!

alisa_v · #14 27.02.2009, 23:37

Нет атласа под рукой, но думаю, что описание костного возраста недалеко от истины. Показано проведение пробы с бусерелином (ЛГРГ) в ближайшее время. Если по каким-либо причинам это невозможно сделать по месту жительства, можно в ЭНЦ в рамках дневного стационара.
Чтоб я могла более точно посчитать костный возраст и составить ростовые кривые, бросьте мне напоминалку в личку (буду на приеме во вторник - смогу уточнить данные)

Gulnamar · #15 03.03.2009, 13:24

По ростовой кривой-мы уже на 95% перцентили. К эндокринологу поедем в ближайшее время, надеюсь что в нашем городе эти пробы делают.
Спасибо.