Дегенеративное заболевание нервной системы

[fflawwy]

Добрый вечер! Моей сестре, 12 лет, поставили вот такой диагноз (см. фото). Сказали, что данное заболевание меньше чем у 10 человек на планете. Никаких наводок кроме того, что болеют чаще всего девочки до 12 лет, не дали. Хотелось бы узнать, можно ли где-то еще найти информацию по диагнозу, понять, что вообще делать? Чего ждать?

[Dr.Vad]

не совсем так - похожие мутации обнаружены у 30 человек по всему миру, просто неврологические проявления очень разнообразны, про возраст вам тоже сказали неверно, не знаю что будете делать с этой информацией, но очень подробно об проявлениях болезни здесь:
The phenotypic spectrum of PCDH12 associated disorders - Five new cases and review of the literature
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]