Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Эндокринология > Форум для общения врачей эндокринологов

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 14.05.2016, 12:50
retebox retebox вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 12.11.2007
Город: г.Уфа
Сообщений: 52
Сказал(а) спасибо: 56
Поблагодарили 3 раз(а) за 3 сообщений
retebox этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
сольтеряющая ВДКН или нет?

Добрый день!
Женщина, 29 лет.
Жалобы : невозможность вести половую жизнь, избыточный рост волос на теле, периодические головные боли, онемение рук по утрам, общую слабость утром, учащенное сердцебиение (по утрам, при волнении), дрожь в теле (состояние несколько улучшается после выпитого стакана воды с мёдом).
В анамнезе ВДКН, сольтеряющая форма. Принимала Преднизолон, Флудрокортизон, Левотироксин натрия.
В возрасте 5 лет - феминизирующая пластика (1 этап, 2 ой не выполнен)
2008-2013 год - прекратила приём препаратов (до этого так же периодически отказывалась от приёма).
В 2013г - эндокринологом назначен Дексаметазон, принимала 0,5-1 табл/сут. Со слов пациентки, врач исключил сольтеряющий вариант. На фоне приёма Дексаметазона - менархе (1 день). В связи с прибавкой веса снова отказалась от приёма ГКС.
Рост 140,5 см. Вес 64,5 кг. ИМТ 33 кг/м2
АД 123/86 мм рт ст пульс 96 уд/мин.
Гирсуидное число Ферримана-Галлвея 10 б. (избыток волос , в основном, сосредоточен в области подбородка, верхней губы).

По системам - без особенностей.

Кариотип 49 ХХ, der 8 (женский с изменённой 8 хромосомой). Такой же кариотип у матери.
При исследовании гена стероид 21-гидроксилазы: делеция/конверсия delA2orLGC и мутация сплайсинга 12 splice в компаундгетерозиготном состоянии.
Гинекологически - урогенитальный синус.
По архиву:
17-ОН Прогестерон 70 - 9 нмоль/л.
Повышен общий тестостерон, ДГЭА-С. Однажды кортизол 124 нмоль/л (возможно, на фоне экзогенных ГКС - теперь не разберёшь).
Выполнено:
калий 4,17 (3,5-5,1) ммоль/л
натрий 137,1 (136-152) ммоль/л
альдостерон 432 пг/мл (вертикально 25,2-392)
Ренин (плазма) > 500 мкМЕд/мл (вертикально 4,4-46,1)
глюкоза венозной крови натощак 5,53 ммоль/л
ТТГ 4,08
У пациентки нет "пристрастия" к солёной еде, гипотонии, никаких лекарственных средств не принимает.
Я склоняюсь к назначению флудрокортизона (уж очень большой ренин, хоть и натрий условно - в референсе).
Прошу комментариев коллег.
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 01:30.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.