Результаты амниоцентеза

[Elena_2020]

Здравствуйте. Помогите понять результаты анализа. Насколько все плохо?
И скажите, пожалуйста, насколько точен диагноз плода по амниоцентезу?

[nata-k]

Здравствуйте,
что было показанием к амниоцентезу?
Предоставьте заключение скрининга.

[Elena_2020]

Сообщение от nata-k

Здравствуйте,
что было показанием к амниоцентезу?
Предоставьте заключение скрининга.

Здравствуйте. По первому скринингу высокий риск сд. Это и было показанием.
На узи:
АВК 2,6мм
ВПС АВК(возможно полная форма)
Второй скниниг не делала, прошла амниоцентез. Результаты анализа я прикрепила выше.

[nata-k]

Высокий риск скрининга подтверждён результатом амниоцентеза.
У плода установлен синдром Дауна, мозаичная форма.

[Elena_2020]

Большое спасибо за ответ.
Вы не могли бы подсказать, может знаете ресурсы, где можно уточнить информацию о мозаичный форме сд?
Мне удалось узнать только общую информацию, что такая форма сд существует. Хочется понять, возможно что-то спрогнозировать..., если 72% хоромосом с доп. хромосомой, а остальные без, насколько это сложный случай...
Мы с супругом решаем между тем, что бы прерывать беременность или нет....
Буду благодарна за любую информацию!

[nata-k]

В случае с хромосомными аномалиями прогнозы делать сложно, особенно на этапе беременности.
Вот сайт прекрасной организации [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]