Короткие конечности у ребёнка

korsak · #1 16.01.2007, 11:51

Сыну 5 мес., подозрение на генетический синдром (ахондроплазия) - короткие конечности: руки до паховых складок (норма = до середины бедра), ноги 36% от общего роста (нижняя граница нормы 42%).

Генетики и ортопеды рекомендуют обратиться ещё и к эндокринологу.

Вопрос к эндокринологам: бывают ли эндрокринные заболевания (наследственные или ненаследственные), проявляющиеся короткими конечностями?

Light · #2 17.01.2007, 16:35

Можете выложить здесь фотографию ребенка?

korsak · #3 18.01.2007, 07:18

Спасибо за отклик!
Отправил Вам ссылки на фото в персональном сообщении.

korsak · #4 29.01.2007, 17:47

Вопрос остаётся в силе: бывают ли эндрокринные заболевания (наследственные или ненаследственные), проявляющиеся короткими конечностями?

Light · #5 29.01.2007, 18:01

Цитата:

Сообщение от korsak

Вопрос остаётся в силе: бывают ли эндрокринные заболевания (наследственные или ненаследственные), проявляющиеся короткими конечностями?

При некоторых эндокринных заболеваниях (генетически обусловленных и приобретенных) может отмечаться задержка роста и относительное укорочение конечностей.
Но, в случае с Вашим сыном, речь, скорее всего, идёт не об эндокринной патологии.
Судя по фотографиям ребенка, в данном случае можно думать об ахондроплазии. Для уточнения диагноза нужно провести полноценное обследование. Как я уже Вам писала, это можно сделать в детском отделении ЭНЦ.

lisa2007 · #6 25.05.2007, 23:02

Привет! У нас девочка 1 месяц с предварительным диагнозом ахондроплазия, мы хотим найти родителей, которые столкнулись с этим.
Пишите на lisa-2007(собачка)tut.by

alisa_v · #7 26.05.2007, 14:32

К сожалению, эффективность рост-стимулирующей терапии эндокринологическими препаратами, в частности гормоном роста, при диагнозе ахондроплазия ни в одном из исследований доказана не была.
В некоторых странах, в частности, насколько мне известно, в Японии (но не в России), при диагнозе гипохондроплазия (при нем наблюдается более легкое укорочение конечностей, чем при ахондроплазии) такую терапию назначают. Эффективность ее сомнительна (существуют различные мнения на этот счет, т.к. результаты исследований разнятся).
Такие пациенты обычно наблюдаются у ортопедов, которые решают вопрос о возможности лечения хирургическими методами. В Москве этим занимаются в ЦИТО и Ортопедическом центре им. Зацепина.
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог