#1
|
|||
|
|||
Обследование на неонатальный/моногенный диабет
Добрый день. Подскажите пожалуйста, есть ли в РФ место, где наиболее предметно занимаются моногенным/неонатальным диабетом и, в частности, можно сдать анализ на открытые за последнее время мутации?
|
#2
|
||||
|
||||
есть такие места, но наиболее поздние мутации = наиболее редкие, и в первую очередь при подозрении на него исключают частые мутации, присущие для данного региона, подробнее
Whole-exome sequencing in Russian children with non-type 1 diabetes mellitus reveals a wide spectrum of genetic variants in MODY-related and unrelated genes [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо! Ого, даже и авторы практически все из СПб. Попробую написать на адрес corresponding author.
|
#4
|
||||
|
||||
да, так и есть - или напишите, или позвоните в одно из указанных учреждений СПб
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#5
|
||||
|
||||
Разумеется, из Питера в Москву ехать вряд ли имеет смысл, но НМИЦ эндокринологии вроде как на месте стоит и уж чем чем, а Моногенным диабетом Занимается непрерывно
__________________
Г.А. Мельниченко |
#6
|
|||
|
|||
В ЭНЦе в 2018 озвучили не очень подъемную цену для обследования взрослого Здесь, конечно, тоже могут, но попытка не пытка.
|