Миопатия под вопросом, требуется биопсия, уточнение генетического диагноза

[EkaterinaFF]

Добрый день! Меня зовут Екатерина. Проживаю в г. Барнауле, 24 г., рост 168 см, вес 50 кг.
Диагноз: дистальная медленно-прогрессирующая миопатия с поражением нижних конечностей.
Все сканы анализов размещены по ссылке [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Симптомы слабости в ногах стали проявляться в 2012г., незначительные, на приеме у невролога врач сослался на мою худобу и недостаток сил для того чтобы полноценно проявлять физическую активность.
В 2013 стали появляться судороги в ступнях и икрах при активной езде на велосипеде, уменьшилась двигательная способность большого пальца левой ноги. Невролог назначила ЭМГ, по результатам ничего не сказала, лечение не назначила.
Летом 2014 г. проходила медосмотр в районной поликлинике, в кабинете у невролога выяснили что не могу вставать на пятки, а также ходить "высоко закидывая голень назад". Поставили диагноз "вялый парез разгибателей ног неясного генеза".
Отправилась в частную клинику, сделали ЭМГ, повторили, сделали МРТ поясничного отдела (лордоз, грыжа L5-S1до 5 мм) , головного мозга и гипофиза (ничего не выявлено). Врач предположила, что симптомы проявляются вследствие наличия грыжи, поставила диагноз мышечная дисплазия.
Дали направление в краевую поликлинику, провели периферический поверхностный КП с ног, соматосенсорные вызванные потенциалы с ног. По их результатам, в совокупности с предыдущими анализами и исследованиями, врач поставил под вопрос диагноз миопатия (перониальная форма). Отправил к генетику.
У генетика никаких показаний для дальнейших исследований не обнаружено. Отправили сдавать КФК. Показано незначительное превышение (227 ед.). АсАТ (28 ед.) в норме, АлАТ превышен на 1 ед (32 ед.).
С результатами пошла наблюдаться к заведующему генетический отделением диагностического центра, отправил делать ультрасонокардиографию. Изменения есть, генетик сказал незначительные и ни на что не влияют. Но миопатию под сомнение также поставил и отправил кровь на исследование наследственных аминоацидопатий, органический ацидурий и дефектов митохондриального бета-окисления в МСК, по которым никаких отклонений не выявили.
Отправил к заведующему неврологией в одной из наших городских больниц. Сделали МРТ грудного отдела позвоночника и спинного мозга (протрузии, грыжи Шморля, с г.мозгом все ок), снова КФК (254 ед.), Миоглобин (51 мкг/л), провели магнитную стимуляцию пирамидного тракта (нашли дисфункцию, невролог сказал нам она ни о чем не говорит).
Исследовали мутацию гена SMN1 (не подтвердилась), исключали болезнь Помпе (генетический анализ отрицательный, кровь на кислую мальтазу отправляю в МСК на днях), клещевой боррелиоз также анализ не показал.
Повтор КФК показывает 263 ед., т.е. если проследить динамику, то выходит следующая картина: 227 ед. (2014 г.) – 254 ед. (2015 г.) – 263 ед. (2016 г.).
Попадаю к заведующему другой больницей нашего города, сразу ставит диагноз: дистальная медленно-прогрессирующая миопатия с поражением нижних конечностей.
По состоянию на сегодняшний день веду переговоры с Геномедом (Мск) по вопросу проведения генетического обследования, ищу клинику, где не только можно сделать мышечную биопсию, но и получить грамотные результаты, пью карнитон, кудесан, рибоксин, плаваю помаленьку.
Отслеживая динамику за 4 прошедших года: правая нога в сгибателе стопы работает, но незначительно, левая нога почти не работает, стала запинаться, если до этого всегда ходила с пятки, то теперь левой ногой начала ходить с носка. Выражаясь понятным языком - положение стопы в обуви на каблуке для меня стало более комфортное для передвижения, нежели в обуви на низком ходу.
Также имеются ряд нарушений в работе эндокринной системы, а частности, установлен диагноз тиреоидит, гипотериоз, есть остеопороз, более точно напишу в комментариях завтра. Чувствительность не нарушена.
Итак, вопрос:
- где грамотно можно сделать мышечную биопсию (Алтайский край, Новосибирская обл., Томск, Москва)?
- имеет ли смысл делать полное секвенирование экзома, которое стоит порядка 100 000 руб. или достаточно сделать панель неврологическую и миопатическую для определения мутировавшего гена и прогноза о возможности иметь детей?
- следует ли проводить иные обследования?
Очень надеюсь на Вашу помощь.
С уважением, Екатерина Ф.

[EkaterinaFF]

Иные жалобы: к обеду шея устает держать голову, сплю с приоткрытыми глазами, иногда посещают судороги (преимущественно в пальцах ног, частично в стопе, в икрах почти не бывают), за 4 года пару раз сводило мизинцы на руках, ступни поднимать тяжело, также тяжело долго ходить (более 30 мин) - ступни начинают подворачиваться, к вечеру ноги «деревенеют», иногда простреливает под левым коленом, после тянет, не могу разогнуть, проблемы с равновесием, лежа на животе – не могу поднять голень до положения согнутого колена, бег – абсолютно выключенная опция (хотя 4 года назад бегала без проблем). Помимо этого – астигматизм, бегающая точка перед глазом, ложная хорда, ВСД, гастрит, хроническое ОРВИ/Ринофаринголарингит. В 13 лет был компрессионный перелом 3-4 позвонков поясничного отдела позвоночника, как результат - сколиоз. Полтора года назад переболела пневмонией и сразу после гайморитом. Теперь при малейшем дуновении ветра – бронхит.
В детстве примерно до 5 лет мучали жуткие мигрени, с возрастом прошли, сейчас присутствует частая головная боль, но обычные таблетки с ней легко справляются.

[nebel]

Где игольчатая ЭМГ?

[EkaterinaFF]

Сообщение от nebel

Где игольчатая ЭМГ?

По ссылке скан 1, 4, 5

[EMG]

Комментарий:
- сделана куча ненужных обследований, к сожалению;
при этом
- не нашла ни одного нормально описанного неврологического статуса;
- ЭНМГ без кривых и ПДЕ - просто писулька, без кривых - таким заключениям не доверяю. Есть кривые ЭНМГ? Графики? Выложите их, посмотрим.

1) хотелось бы видеть фото ног (голени + стопы) - стоя на носках, стоя на пятках; + фото лопаток при вытянутых руках
2) нигде не написано, спрашиваю вас: коленные и ахилловы рефлексы живые? есть ли проблемы с мимикой? глаза зажмуриваете достаточно? улыбка не изменена?
3) не вижу необходимости в биопсии мышцы;
4) от души хочется, чтобы вам провели грамотную ЭНМГ/иЭМГ, с нормальным заключения - это сняло бы половину вопросов; + осмотр с полным описанием статуса
5) о секвенировании пока рано говорить - "из пушки по воробьям"

До Воронежа Вам реально доехать? Рекомендовала бы данного специалиста [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[EkaterinaFF]

Сообщение от EMG

Комментарий:
- сделана куча ненужных обследований, к сожалению;
при этом
- не нашла ни одного нормально описанного неврологического статуса;
- ЭНМГ без кривых и ПДЕ - просто писулька, без кривых - таким заключениям не доверяю. Есть кривые ЭНМГ? Графики? Выложите их, посмотрим.

1) хотелось бы видеть фото ног (голени + стопы) - стоя на носках, стоя на пятках; + фото лопаток при вытянутых руках
2) нигде не написано, спрашиваю вас: коленные и ахилловы рефлексы живые? есть ли проблемы с мимикой? глаза зажмуриваете достаточно? улыбка не изменена?


До Воронежа Вам реально доехать? Рекомендовала бы данного специалиста [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Спасибо большое, что ответили! Проблем с мимикой пока не наблюдала, фото и видео прикрепила по ссылке
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Воронеж, это, конечно не близко, но попробовать можно

[EkaterinaFF]

Ну и дополнение по части эндокринологии - аутоимунный тироидит, субклинический гипотиреоз, вторичный остеопороз, с-м гиперпролактинемия
В последнем заключении стоит ещё эутироз
Пью эутирокс 25 мкг, достинекс 1/4 2 раза в неделю, вигвнтол по 5 кап в сутки
Невролог также отверг возможность развития миопатии на фоне данных диагнозов, т.к. с его слов, данные заболевания проявляются в лопаточно-поясничном отделе, а не в нижних конечностях

[EMG]

В вашем городе вы ещё долго не сможете разобраться что к чему.
Настаиваю на консультации в Воронеже.
Схема обычно такая: грамотная ЭМГ, КФК общ., КТ/МРТ мышц, генетика.
Проблема может быть в следующем: если мы дело имеем с (лице)-лопаточно-конечностной миопатией Ландузи, в нашей стране подтверждающий генетический анализ на данную форму не проводится. Только за рубежом. В Геномеде глубокоуважаемая Е.Л.Дадали в исследовательских целях может быть делает, не могу утверждать.

[EMG]

Можете разложить свою родословную:
Бабушки (возраст, болезни), дедушки (возраст, болезни) по двум линиям.
Папа, мама, тёти, дяди, братья/сестры + двоюродные.

Поняла, что в семье случаев нет.

[EkaterinaFF]

Полностью согласна, что обследование необходимо проводить в другом городе, может быть у Вас есть координаты врачей в Москве? Было бы удобнее в 1 городе все обследования пройти поочередно, в августе планирую длительную поездку именно с этой целью.
По поводу заболеваний семьи.
По маминой линии:
1. Мама, 1964 г.р. (52 г.) - ВСД, гастрит, ортрит, на пятки встает
2. Дедушка по маминой линии, 1945 г.р. (71 г.) - ишечическая болезнь сердца, на пятки встает
3. Бабушка по маминой линии, 1943 г.р. (73 г.) - ВСД, гастрит, ортрит, сахарный диабет, вторичная полинейропатия на фоне онкологии, двое врачей ставят разные диагнозы: один утверждает что Паркинсон, другой - что тремор. Установить встает ли на пятки не возможно, т.к. ходит очень плохо, только с тростью и по дому, из-за слабости в спине (не может разогнуться).

По папиной линии:
1. Папа погиб 22 года назад, в возрасте 35 лет информации о заболеваниях или сложностях в передвижении не было.
2. Дедушка по папиной линии умер 11 лет назад, был физически активен, информации о заболеваниях нет.
3. Бабушка по папиной линии, 1933 г.р. (83 г.) - астма, дерматит, скалиоз, последние 4 года старческая деменция.
Информации о других родственниках у меня к сожалению нет, только о родной сестре бабушки по маминой линии - ей врачи поставили тремор.

[DrTatyana]

эутирокс в такой дозе можно и не пить - она не эффективна

[EMG]

Братья/сестры? Двоюродные? Дяди/тёти?

В Москве в одном месте не удастся все (ЭНМГ, МРТ мышц, генетика, невролог) пройти. Всё в разных местах. Готовы к этому?

[EkaterinaFF]

Конечно готова! Знать бы где. Все барнаульские врачи меня просто отправляют в Москву, без конкретного места. По генетике только подсказали - геномед или центр молекулярной генетики. Вот я и ищу помощи на данном форуме.
Есть только двоюродная тётя (давление) и два троюродных брата (проблем со здоровьем с их слов нет совсем)

[EMG]

Написала личное сообщение, читайте.

[Geneticist]

Первое Болезнь Помпе не исключили, а посмотрели просто самую частую мутацию. Для чего? Не знаю. Для исключения болезни Помпе необходим анализ из сухого пятна крови для определения активности кислой α-1,4-глюкозидазы. Этот анализ делается бесплатно, его нужно сделать телефон 88001002494, все расскажут. Но на Помпе не очень похоже т.к. дистальные мышцы поражаються редко и позже чем проксимальные (но всегда бывают исключения)
Конечно графиков ПДЕ нет (ЭМГ), но ладно. Можно посмотреть мышцы спины, на МРТгрудного и поясничного их видно, выложите снимки или диски-посмотрю.
Если были на ЭМГ миотонические разряд, то это может склонить в пользу миофибрилярных миопатий. Нужны снимки МРТ бедер и голеней (такие же как позвоночника но в режиме Т1 и STIR/Т2 с подавлением жира и на диске срезы мне нужны только срезы в аксиальной плоскости). Тогда можно будет решить, что делать дальше.
Вопрос есть ли нарушения ритма сердца, сделайте холтер.