ACADC,аминокислоты С4

[Patya]

Добрый день!Можно мне более полную информацию по поводу нашего исследования?Родила в 32 года,мужу было 36.Третьи роды(старшие дети здоровы)плановое кесарево в 39 недель,всё прошло хорошо ,выписаны на 4-е сутки!Дальше нам пришел положительный неонотальный скрининг,повышены аминокислоты С 4,Единственное что беспокоило до 4 месяцев была лактазная недостаточность ,потом сошла на нет,молочку усваивает хорошо,еще был слабый мышечный тонус,но все нормализовалось благодаря массажам!С4 так и остался повышен,сдали на полный анализ гена ACADC,приложу документ,прошу помочь разобраться!Развивается ребенок хорошо,ходит в сад,боимся ставить прививки ,дабы не спровоцировать что либо в организме! Какова вероятность что с возрастом появятся проблемы и что делать,чем помочь?

[Dr.Vad]

если все еше вам интересно, то здесь фрагмент из текста ниже:

Evaluations Following Initial Diagnosis
Once a molecular diagnosis of SCAD deficiency is made, there is no need for additional clinical evaluation or further follow up.

Treatment of Manifestations
Since SCADD is now viewed as a biochemical phenotype rather than a disease, there is no need for treatment.

Given the paucity of research, especially long-term follow-up studies, enrollment in a long-term follow-up study with a biochemical geneticist can be offered.

Prevention of Primary Manifestations
Preventive measures if necessary include avoidance of fasting longer than 12 hours (during childhood) and an age-appropriate heart-healthy diet. For infants and toddlers, age-appropriate shorter limits on fasting periods would be required. No dietary fat restriction or specific supplements are recommended in SCADD

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

отсутствие прививок у ребенка подставляет его под инфекционные болезни, которые еше 100 лет назад уносили детей в первые пять лет жизни пачками на тот свет, если ето ваша цель, то ничего не меняйте...