Ген AUST2

[Mila_Melezhite]

Здравствуйте, сделали секвенирование экзома, по результам анализа вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания не выявлено. Выявлен вариант, являющийся наиболее вероятной причиной заболевания: chr7: 70787239GC>G, гетерозигота в гене AUST2. Заболевания, ассоциированные с геном : Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 26 (615834). Глубина прочтения 194.
Делали ребенку, возраст 2,9, не разговаривает, сам не есть ложкой, не просится на горшок. Есть странности в поведение (бег по кругу, взмахи руками).
Подскажите пожалуйста, нам результаты оценивать как окончательный диагноз? Или в рамках этого заболевания, может быть что то ещё, аутизм например? И надо ли проводить дополнительные обследования?
Генетик в городе ставит УО под вопросом. Нужна ли консультация ещë каких либо специалистов (невролог, психиатр)? Спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте
Нужно видеть заключение.

[nata-k]

1. Для уточнения значимости этой мутации стоит проверить ее наличие у родителей.
2. Мутации в этом гене описаны у людей с разными нарушениями.
3. «Окончательный диагноз» должен базироваться на состоянии ребенка. Для решения необходимости консультации какого-то специалиста не нужен генетический анализ. Нужно опираться на симптомы.
4. Стоит понимать, что генетический анализ такого рода – это лишь часть обследований.