#1
|
|||
|
|||
Кариотип ребенка
Здравствуйте. Пожалуйста помогите разобраться. В 2019 году был выявлен синдром Тернера, на основании анализа на кариотип. По которому было выявлено 46,Х,i(x)(q10). Женский кариотип с одной нормальной Х хромосомой и одной изохромосомой по длинному плечу Х хромосы. По настоянию Врачей эндокринологов НМИЦ , был сделан кариотип FISH методом.
По заключению: выявлен один клон клеток, содержащий две копии Х хромосомы. Мозаицизма по половым клеткам не выявлено. Прошу, объясните пожалуйста, что это значит. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
предоставьте фото заключений полностью.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Здравствуйте. Прикрепляю фото 1и2 анализов
|
#4
|
||||
|
||||
FISH методом сделан не кариотип.
При этом методе визуализируется одна точка на хромосоме, а именно центральная часть хромосомы (центромера). Таким образом можно посчитать количество хромосом, но ничего нельзя сказать об их строении. И у обычной Х хромосомы, и у изохромосомы есть центромера.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
А что тогда выявили этим анализом(FISH)? Вы можете объяснить простым языком? Что значит копии хромосомы Х?
Спасибо, что отвечате. |
#6
|
||||
|
||||
Я уже объяснила простым языком.
Если Вам что-то в моем объяснении не понятно, задавайте утоняющие вопросы. Я думаю, что врач хотел узнать нет ли клеток с одной Х хромосомой. Другой причины рекомендовать этот анализ я не вижу. Спросите у рекомендовавшего врача - на какой вопрос должен был ответить данный анализ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Мы лежали в стационаре в Москве в НМИЦ эндокринологии. Там провели обследование. По клинике мы не похожи на Тернера. У нас нет пороков внутренних органов. Есть матки и яичники. Молочные железы развиваются. По росту мы низковаты, но как сказали, не критично. Поэтому видимо, нужен был этот анализ. По первому анализу у нас мозаичная форма. По второму пишут, что не мозаичная. Поэтому как понять есть у нас Тернер или нет? Что для этого надо сделать? Еще раз сдавать на кариотип? Врача мы не нашли пока, который бы разбирался в этом. А в Москву опять ехать, пока нет возможности.
|
|
#8
|
||||
|
||||
По какому анализу мозаичная форма?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
по первому, который прилагала .
|
#10
|
|||
|
|||
или я что-то не понимаю . На основании этого анализа, был поставлен синдром тернера. Только на основании кариотипа.
|
#11
|
|||
|
|||
вот этот анализ
|
#12
|
||||
|
||||
В этом анализе про мозаичную форму ничего нет.
Да, наличие изохромосомы соответствует синдрому Тернера. Но вполне может быть, что проявления синдрома при этом не типичные. Недостаток вашего анализа кариотипа - не указано сколько клеток анализировали. Учитывая слабые проявления синдрома, мозаичную форму можно предположить. Но для уточнения этого вопроса выбрали неудачный анализ .
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#13
|
|||
|
|||
Пожалуйста, подскажите какой необходимо сделать анализ?
|
#14
|
||||
|
||||
Думаю, стоит повторить анализ кариотипа. Но обязательно с анализом большого числа клеток, не меньше 30.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#15
|
|||
|
|||
Я поняла, спасибо вам большое. Но все таки скажите пожалуйста, синдром Тернера все таки есть?
|