Хромосомные аномалии эмбрионов по результатам ПГД

[Helga1311]

Здравствуйте!
По результатам ПГД методом NGS полученные эмбрионы к переносу непригодны (1-мозаик, 2-неправильный кариотип (ждем официального заключения генетика, 3 - не смогли выделить ДНК для анализа). В анамнезе 2 ЗБ на сроке 7-8 недель, генетический анализ есть только по второй - 45X. ЭКО делали для получения эуплоидного эмбриона.
Мужу 37 лет, кариотипы обоих в норме - 46xy и 46xx.

1) В чем причина поломок в кариотипе эмбрионов?
2) Может ли это быть связано с высокой ДНК-фрагментацией при нормальной спермограмме?
3) Почему не удалось выполнить ПГД одному эмбриону?
4) Нормально ли, что из 10 ДФ получили только 5 зрелых ооцитов? Другие 5 ДФ оказались пустыми.

Буду благодарна за своевременный ответ.

[nata-k]

Здравствуйте,
1. Мутации просто иногда возникают. С возрастом чаще.
2. Нет.
3. Потому что ПГД это технически сложный анализ.
4. Этот вопрос не к генетику.

[Helga1311]

Вы пишите про возраст, но мне 30 лет, мужу 37, первая беременность была 4 года назад. Такие аномалии характерны для более позднего репродуктивного возраста или с поломками в кариотипе. У нас ни того, ни другого нет. Все беременности запланированные, антиоксиданты принимали.
1) Что вы думаете по поводу влияния герпеса на половые клетки?
2) Можно ли как-то повлиять на процесс мейоза?
3) Каковы шансы в нашей паре родить здорового ребенка с учетом 2 ЗБ и анеуплоидных эмбрионов в ЭКО?
4) Клиника рассматривает возможность проведения повторного ПГТ у эмбриона, ДНК которого не смогли выделить. Есть ли шанс, что со 2 раза ДНК удастся выделить?

[Helga1311]

Также мы сдавали анализ на HLA, выявлены совпадения по аллелям DRB1, DQA1. Могут ли совпадения по HLA приводить к поломкам в кариотипе эмбрионов? Нужна ли терапия по поводу совпадения 2 генов?

[nata-k]

Хромосомные аномалии могут происходить у всех и всегда.
При чем тут антиоксиданты?!
1. Тут нечего думать.
2. Нет, нельзя.
3. Такие же как у любой пары вашего возраста.
4. Есть.
5. HLA анализ - это псевдо-исследование. Выбросите в мусор.

[Helga1311]

Нужно ли сдать анализ "кариотип с абберациями", в котором исследуется 100 клеток на мелкие поломки хромосом?

Данную статью вы тоже считаете псевдонаучной? [ссылка скрыта модератором]

[nata-k]

Нет, анализ "кариотип с абберациями" не нужен.
Это не научная статья.

[Helga1311]

Поняла вас. Можете подробнее объяснить, что скрывается под фразой "не удалось секвенировать ДНК из биоптата" означает, что ошибся эмбриолог при выполнении биопсии эмбриона, проблема в самом эмбрионе или ошибка в аппаратно-программном комплексе секвенатора? Сам эмбрион по морфологическим признакам получил оценку 5AB.
И что вы бы посоветовали нашей паре для получения эуплоидного эмбриона для минимизации риска повтора ситуации с первым ЭКО?
Правильно ли я понимаю, что ПГТ-А видит только грубые нарушения кариотипа, а про возможные делеции и дупликации мы сможем узнать только при проведении НИПТ? Мы очень боимся в связи с частотой аномалий у эмбрионов.

[nata-k]

Я уже вам писала, что ПГД это технически сложный анализ. Если он не получился, то про эмбрион это ничего не может говорить.
Любая процедура, на которую Вы идете в протоколе ЭКО+ПГД, несет дополнительные риски. И дело не в ошибках (хотя, кто это может сказать наверняка), а в том, что у каждой процедуры ест риски. Просто потому что так.
А у ПГД еще может быть определенный риск погрешности в полученном результате. Например, данные о мозаичностях могут быть погрешностями. А могут не быть.
И одно дело, если есть проблемы с оплодотворением, тогда все эти дополнительные риски оправданы.
А другое дело, когда Вы играете в иллюзию контроля того, что не возможно контролировать.

Нет никаких рекомендаций. Их не существует.

У нипт вообще другие задачи.

У вас нет оснований говорить о какой-то частоте аномалий у эмбрионов.

[Helga1311]

Нашла интересную статью на вашем ресурсе https://www.rusmedserv.com/problrepr...ticle_738.html. В ней указано следующее: "В настоящем исследовании обнаружен случай высокой частоты нерасхождения хромосомы Х (случай №2, см. табл. 2). В сперматозоидах этого пациента уровень дисомии по хромосоме 1 составил 1,13%, в то время как доля клеток с нерасхождением хромосомы Х - 30,26%; клеток, дисомных по хромосоме Y, не выявлено. В анамнезе супруги данного пациента отмечены СА на разных сроках беременности. При этом показатели семиологического анализа этого пациента находились в пределах нормы, и кариотип соответствовал нормальному мужскому (46,XY)."
Как называются обследования, описанные в этой статье? Есть ли возможность пройти их или они проводятся только в рамках научных исследований?

[nata-k]

Это не обследование.
Это научная работа.

[Helga1311]

Здравствуйте! Пришло заключение от генетика по ПГТ. Эмбрион, по которому не смогли секвенировать ДНК оказался непригоден для ребиопсии. В заключении по 2 другим одинаковая ХА: делеция в длинном плече аутосомы 6. Скажите, одинаковая поломка в кариотипе у 2 эмбрионов тоже случайность?

[nata-k]

Предоставьте фото заключения

[Helga1311]

URL=http://www.radikal.ru][Изображения доступны только зарегистрированным пользователям][/URL

[Helga1311]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]