PPP2R5D

[OlgaMoscow]

Добрый день! Проконсультируйте, пожалуйста, по анализу (клиническое секвенирование экзома).
Ребёнку 4 месяца. Особенности: короткая шея, плоская переносица, голова необычной формы (и немного большевата), гипотонус в верхней части тела, диспластичные уши.
Пока развитие по возрасту, переворачиваемся на живот, но слабый тонус в руках чувствуется.

[nata-k]

Здравствуйте,
кто назначил этот анализ?
Это единственный сделанный генетический анализ?

Для консультации сформулируйте конкретный вопрос. Только не просите расшифровать, результаты анализов не шифры.

[OlgaMoscow]

Анализ единственный. Назначил генетик в первые дни жизни (возможности попасть снова к нему в ближайшее время нет). Назначил в связи с необычным фенотипом. Написал подозрение на синдром Нунан.
По анализу Мутация в ppp2r5d
В интернете есть информация про синдром Джордан. Нам ожидать связанных с ним проблем?

[Dr.Vad]

Данная мутация пока не описана в связи с синдромом Джордан, но каждый год находятся/описываются все новые и новые мутации, которые потенциально могут быть причиной данного синдрома. Если ребенок фенотипически похож и у него будут типичные проявления и находки, то вполне может такое быть, что у Вашего ребенка данный синдром, пишут, что мутации в гене часто приводят к нарушению белка и на сег. день только у одной (Pro53Ser) не обнаружена клин. значимость. Не нужно ничего ожидать, просто необходимо оценивать ребенка в динамике и отмечать возм. нарушения или задержки развития, если таковые будут

[nata-k]

Результат данного анализа не является окончательным.
Чтобы что-то пытаться интерпретировать, нужно сделать уточняющий анализ ребенку и обоим родителям - проверить наличие этой мутации методом секвенирования по Сенгеру.