Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #31  
Старый 01.10.2021, 19:16
Stexa Stexa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 13.02.2019
Адрес: Сумы
Сообщений: 53
Сказал(а) спасибо: 34
Stexa *
Цитата:
Сообщение от Dr.Vad Посмотреть сообщение
вот что может быть в вашей семье: плюс дочь/Вы/ родила еще ребенка с мутацией (мутация может быть другая, но тип талассемии бета-ноль похожий)

Investigation of microcytic anemia with normal ferrous status in two members (father and daughter) of a Swiss family originating from Bern revealed high levels of HbA2 (4%, 7.3%) and HbF (3.2%, 3.1%). Direct sequence analysis of asymmetrically amplified DNA showed the ATG-->ACG mutation in the intiation codon of the beta-globin gene. Heterozygous beta-thalassemia was not found in either of the propositus's parents or in any of his brothers and sisters.
---
Am J Hematol. 1993 Mar;42(3):248-53.
De novo initiation codon mutation (ATG-->ACG) of the beta-globin gene causing beta-thalassemia in a Swiss family
Электрофорез эритроцитов может же помочь прояснить картину? Думаем на следующей неделе в Киев поехать на этот анализ.
И если бета-ноль таласемия, то чем она может быть чревата?
Ответить с цитированием
  #32  
Старый 01.10.2021, 19:36
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 70,692
Поблагодарили 28,610 раз(а) за 27,159 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
электрофорез гемоглобина укажет на талассемию, ее тип и др. - только после генетического анализа; врожденная болезнь со всеми вытекающими - молодым никто не умирает, но качество жизни может быть снижено. Когда/если подтвердится диагноз - почитайте что на иностранном о болезни и прогнозе, с данной проблемой не сталкиваюсь в своей практике
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #33  
Старый 01.10.2021, 20:32
Stexa Stexa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 13.02.2019
Адрес: Сумы
Сообщений: 53
Сказал(а) спасибо: 34
Stexa *
Пришел анализ на ретикулоциты дочкин. Не знаю имеет ли это значение, но пусть будет тут
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20211001_203300.jpg
Просмотров: 6
Размер:	330.1 Кб
ID:	225226  
Ответить с цитированием
  #34  
Старый 01.10.2021, 20:39
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 70,692
Поблагодарили 28,610 раз(а) за 27,159 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
никогда не видел, чтобы нормой ретикулоцитов у детей именно 4-6 лет было их число менее 1% (или 10 промилле), в целом усредненной нормой у детей старше 1-2 лет жизни считается 0.5-1.5%,
A normal ARC both in pediatric (>3 months) and adult age is ~25,000 to 75,000/μL (1.0±0.5 % of the 5M red cells/μL)
а какой же гемоглобин на самом деле у ребенка на сейчас 99 или 115 г/л, какой из 2 бланков выше был одновременно с ретикулоцитами?
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #35  
Старый 01.10.2021, 20:48
Stexa Stexa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 13.02.2019
Адрес: Сумы
Сообщений: 53
Сказал(а) спасибо: 34
Stexa *
Цитата:
Сообщение от Dr.Vad Посмотреть сообщение
никогда не видел, чтобы нормой ретикулоцитов у детей именно 4-6 лет было их число менее 1% (или 10 промилле), в целом усредненной нормой у детей старше 1-2 лет жизни считается 0.5-1.5%,
A normal ARC both in pediatric (>3 months) and adult age is ~25,000 to 75,000/μL (1.0±0.5 % of the 5M red cells/μL)
а какой же гемоглобин на самом деле у ребенка на сейчас 99 или 115 г/л, какой из 2 бланков выше был одновременно с ретикулоцитами?
115 это у меня, у ребенка 99
ретикулоциты в Синево делали. Погуглила в Лабораторная служба Хеликс тоже такие же нормы, как на нашем бланке...
Ответить с цитированием
  #36  
Старый 01.10.2021, 20:55
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 70,692
Поблагодарили 28,610 раз(а) за 27,159 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
где гемоглобин 99, там еритроцитов 5.5 или примерно 1.1% ретикулоцитов = идеальная цифра для ребенка, гемолиза нет, быть может организм ребенка воспринимает ето состояние как идеальный еритропоез, хотя гемоглобин чуть знижен на 15% (в ее возрасте должен быть более 115 г/л), или относительный недостаток фолиевой и гемопоез замедлен (ретикулоцитов должно быть более 2% при анемии, а при дефиците фолиевой их всего 1.2)
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #37  
Старый 03.10.2021, 09:04
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman на форуме
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Адрес: hadera
Сообщений: 15,388
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 7,969 раз(а) за 7,585 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Stexa Посмотреть сообщение
...
И если бета-ноль таласемия, то чем она может быть чревата?
если бета талассемия минор- только один из родителей носитель гена талессемии и передал ген ребенку-она протекает обычно бессимптомно ( носители болезни) и проявляется в виде умеренной анемии с маленькими еритроцитами, которая не реагирует на лечение железом.
Ответить с цитированием
  #38  
Старый 09.10.2021, 08:19
Stexa Stexa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 13.02.2019
Адрес: Сумы
Сообщений: 53
Сказал(а) спасибо: 34
Stexa *
Отчитываюсь: мы приехали в Киев и сдали анализ электрофорез гемоглобина. Результат в конце месяца. Заодно сдали дочке (ей 5 лет) ферритин. У нее правда кщк остаточный насморк - не знаю насколько это могло повлиять на результат, но ферритин ее пришел 70
Ответить с цитированием
  #39  
Старый 09.10.2021, 19:05
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 70,692
Поблагодарили 28,610 раз(а) за 27,159 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
ферритин 70 - норма для детей даже после болезни, пр-т железа ребенку не нужен
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #40  
Старый 20.10.2021, 12:18
Stexa Stexa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 13.02.2019
Адрес: Сумы
Сообщений: 53
Сказал(а) спасибо: 34
Stexa *
Пока пришел дочкин результат электрофореза гемоглобина
Цитата:
Сообщение от Dr.Vad Посмотреть сообщение
да, может помочь косвенно показать, что есть аномалии, но не уверен, что укажет на точный диагноз; kак правило, при таких мутациях гемоглобин А2 в пределах 5-6%, фетальный F - вариабелен, гемоглобин А менее 95%, часто менее 90%, если фетальный более 5%

если у ребенка ферритин более 25, то железо внутрь не нужно
у ребенка точь-в-точь, как Вы написали! Что это нам дает и есть ли необходимость исследовать дальше или этого достаточно, чтобы снять ЖДА? Я так понимаю, для дочки рисков в плане здоровья нет? И на будущее, если планировать еще детей, стоит ли и мужа исследовать дополнительно?
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20211020_121510.jpg
Просмотров: 6
Размер:	229.9 Кб
ID:	225915  
Ответить с цитированием
  #41  
Старый 20.10.2021, 15:39
Stexa Stexa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 13.02.2019
Адрес: Сумы
Сообщений: 53
Сказал(а) спасибо: 34
Stexa *
не получается у меня отредактировать предыдущее сообщение. Пришли и мои результаты
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20211020_131414.jpg
Просмотров: 4
Размер:	231.1 Кб
ID:	225918  
Ответить с цитированием
  #42  
Старый 20.10.2021, 15:43
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 70,692
Поблагодарили 28,610 раз(а) за 27,159 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
у вас в семье похоже домин. вариант талассемии
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #43  
Старый 20.10.2021, 15:57
Stexa Stexa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 13.02.2019
Адрес: Сумы
Сообщений: 53
Сказал(а) спасибо: 34
Stexa *
Цитата:
Сообщение от Dr.Vad Посмотреть сообщение
у вас в семье похоже домин. вариант талассемии
домин.? что это значит?

я тут нашла случайно такую задачку: Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот
заболевание приводит к смерти в раннем детском возрасте, у гетерозигот заболевание проходит в
относительно легкой форме. Положительный резус-фактор доминирует над резусотрицательностью. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя
страдают легкой формой талассемии и являются гетерозиготными по резус-фактору? Каков резусфактор здорового потомства?

Правда ли, что влияет еще и резус-фактор?
у меня отрицательный резус (у ребенка тоже) у мужа положительный. Группа крови у всех вторая.
У мужа вроде норм с гемоглобином, но гипотетически он тоже может быть носителем гена? Ему нет смысла делать электрофорез гемоглобина, если мы ее детей планировать будем?
Ответить с цитированием
  #44  
Старый 20.10.2021, 19:13
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 70,692
Поблагодарили 28,610 раз(а) за 27,159 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
талассемия - рецессивная болезнь, у гетерозигот нет болезни, просто носительство, но есть такие поломки в генетике человека при зачатии, когда именно у него впервые появляется мутация, которая даёт легкую талассемию и которая передаётся всем поколениям, если дефектный ген попадает в организм. Скажем так, у Вас и Вашего ребенка есть шансы 50/50 передать или не передать талассемию своим детям, Вы разок попробовали и передали, второй раз можете и не передать. Забудьте про резус, он не причем, почитайте переведите с англ. про бета ноль или домин. формы талассемий.
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #45  
Старый 20.10.2021, 20:04
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 70,692
Поблагодарили 28,610 раз(а) за 27,159 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
выделил для вас ту часть, которая релевантна к находкам - цифры фет. (F) и A2 соответствуют носит. талассемии - далее рекомендуется генетич. анализ, так как у вас нет семейной истории талассемии, разве что вашему папе не сказали, что его биол. отец был из средиземноморцев/кавказцев.
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: tal carier.jpg
Просмотров: 4
Размер:	50.4 Кб
ID:	225927  
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 11:42.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.