Кашель, ОАК, нужен ли антибиотик?

[Stexa]

Сообщение от Dr.Vad

вот что может быть в вашей семье: плюс дочь/Вы/ родила еще ребенка с мутацией (мутация может быть другая, но тип талассемии бета-ноль похожий)

Investigation of microcytic anemia with normal ferrous status in two members (father and daughter) of a Swiss family originating from Bern revealed high levels of HbA2 (4%, 7.3%) and HbF (3.2%, 3.1%). Direct sequence analysis of asymmetrically amplified DNA showed the ATG-->ACG mutation in the intiation codon of the beta-globin gene. Heterozygous beta-thalassemia was not found in either of the propositus's parents or in any of his brothers and sisters.
---
Am J Hematol. 1993 Mar;42(3):248-53.
De novo initiation codon mutation (ATG-->ACG) of the beta-globin gene causing beta-thalassemia in a Swiss family

Электрофорез эритроцитов может же помочь прояснить картину? Думаем на следующей неделе в Киев поехать на этот анализ.
И если бета-ноль таласемия, то чем она может быть чревата?

[Dr.Vad]

электрофорез гемоглобина укажет на талассемию, ее тип и др. - только после генетического анализа; врожденная болезнь со всеми вытекающими - молодым никто не умирает, но качество жизни может быть снижено. Когда/если подтвердится диагноз - почитайте что на иностранном о болезни и прогнозе, с данной проблемой не сталкиваюсь в своей практике

[Stexa]

Пришел анализ на ретикулоциты дочкин. Не знаю имеет ли это значение, но пусть будет тут

[Dr.Vad]

никогда не видел, чтобы нормой ретикулоцитов у детей именно 4-6 лет было их число менее 1% (или 10 промилле), в целом усредненной нормой у детей старше 1-2 лет жизни считается 0.5-1.5%,
A normal ARC both in pediatric (>3 months) and adult age is ~25,000 to 75,000/μL (1.0±0.5 % of the 5M red cells/μL)
а какой же гемоглобин на самом деле у ребенка на сейчас 99 или 115 г/л, какой из 2 бланков выше был одновременно с ретикулоцитами?

[Stexa]

Сообщение от Dr.Vad

никогда не видел, чтобы нормой ретикулоцитов у детей именно 4-6 лет было их число менее 1% (или 10 промилле), в целом усредненной нормой у детей старше 1-2 лет жизни считается 0.5-1.5%,
A normal ARC both in pediatric (>3 months) and adult age is ~25,000 to 75,000/μL (1.0±0.5 % of the 5M red cells/μL)
а какой же гемоглобин на самом деле у ребенка на сейчас 99 или 115 г/л, какой из 2 бланков выше был одновременно с ретикулоцитами?

115 это у меня, у ребенка 99
ретикулоциты в Синево делали. Погуглила в Лабораторная служба Хеликс тоже такие же нормы, как на нашем бланке...

[Dr.Vad]

где гемоглобин 99, там еритроцитов 5.5 или примерно 1.1% ретикулоцитов = идеальная цифра для ребенка, гемолиза нет, быть может организм ребенка воспринимает ето состояние как идеальный еритропоез, хотя гемоглобин чуть знижен на 15% (в ее возрасте должен быть более 115 г/л), или относительный недостаток фолиевой и гемопоез замедлен (ретикулоцитов должно быть более 2% при анемии, а при дефиците фолиевой их всего 1.2)

[eduardshraibman]

Сообщение от Stexa

...
И если бета-ноль таласемия, то чем она может быть чревата?

если бета талассемия минор- только один из родителей носитель гена талессемии и передал ген ребенку-она протекает обычно бессимптомно ( носители болезни) и проявляется в виде умеренной анемии с маленькими еритроцитами, которая не реагирует на лечение железом.

[Stexa]

Отчитываюсь: мы приехали в Киев и сдали анализ электрофорез гемоглобина. Результат в конце месяца. Заодно сдали дочке (ей 5 лет) ферритин. У нее правда кщк остаточный насморк - не знаю насколько это могло повлиять на результат, но ферритин ее пришел 70

[Dr.Vad]

ферритин 70 - норма для детей даже после болезни, пр-т железа ребенку не нужен

[Stexa]

Пока пришел дочкин результат электрофореза гемоглобина

Сообщение от Dr.Vad

да, может помочь косвенно показать, что есть аномалии, но не уверен, что укажет на точный диагноз; kак правило, при таких мутациях гемоглобин А2 в пределах 5-6%, фетальный F - вариабелен, гемоглобин А менее 95%, часто менее 90%, если фетальный более 5%

если у ребенка ферритин более 25, то железо внутрь не нужно

у ребенка точь-в-точь, как Вы написали! Что это нам дает и есть ли необходимость исследовать дальше или этого достаточно, чтобы снять ЖДА? Я так понимаю, для дочки рисков в плане здоровья нет? И на будущее, если планировать еще детей, стоит ли и мужа исследовать дополнительно?

[Stexa]

не получается у меня отредактировать предыдущее сообщение. Пришли и мои результаты

[Dr.Vad]

у вас в семье похоже домин. вариант талассемии

[Stexa]

Сообщение от Dr.Vad

у вас в семье похоже домин. вариант талассемии

домин.? что это значит?

я тут нашла случайно такую задачку: Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот
заболевание приводит к смерти в раннем детском возрасте, у гетерозигот заболевание проходит в
относительно легкой форме. Положительный резус-фактор доминирует над резусотрицательностью. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя
страдают легкой формой талассемии и являются гетерозиготными по резус-фактору? Каков резусфактор здорового потомства?

Правда ли, что влияет еще и резус-фактор?
у меня отрицательный резус (у ребенка тоже) у мужа положительный. Группа крови у всех вторая.
У мужа вроде норм с гемоглобином, но гипотетически он тоже может быть носителем гена? Ему нет смысла делать электрофорез гемоглобина, если мы ее детей планировать будем?

[Dr.Vad]

талассемия - рецессивная болезнь, у гетерозигот нет болезни, просто носительство, но есть такие поломки в генетике человека при зачатии, когда именно у него впервые появляется мутация, которая даёт легкую талассемию и которая передаётся всем поколениям, если дефектный ген попадает в организм. Скажем так, у Вас и Вашего ребенка есть шансы 50/50 передать или не передать талассемию своим детям, Вы разок попробовали и передали, второй раз можете и не передать. Забудьте про резус, он не причем, почитайте переведите с англ. про бета ноль или домин. формы талассемий.

[Dr.Vad]

выделил для вас ту часть, которая релевантна к находкам - цифры фет. (F) и A2 соответствуют носит. талассемии - далее рекомендуется генетич. анализ, так как у вас нет семейной истории талассемии, разве что вашему папе не сказали, что его биол. отец был из средиземноморцев/кавказцев.