Кашель, ОАК, нужен ли антибиотик?

[Stexa]

Вот нашла свою биохимию, лето 2019 г.

[Dr.Vad]

заочно не разобраться - вначале нужно делать микроскопию эритроцитов и оценивать их форму, иногда диагноз виден сразу, но в целом у Вас - микроцитарная анемия не отвеч. на лечение железом и с ферритином 60 - НЕ железодефицитная, тоже верно для Вашего отца и ребенка, усиление анемии у отца на фоне НЯК - присоединение воспаления или потерь с ЖКТ. Если подозревать талассемию, то изредка она возникает в семье заново - например у Вашего отца из-за новой мутации при зачатии (а не от одного из родителей) и передалась и Вам и через Вас - ребенку. Но для установления диагноза придется ехать в гол. центр НИИ гематологии, у которых имеются диагн. возможности. Еше - достаточно выраженный микроцитоз и анемизация только при наличии одной ген. аллели (носительство) тоже в пользу необычной (де ново) мутации бета-талассемии, нежели у наследственного носительства талассемии у жителей Средиземноморья нет ни анемии ни столь выраженного микроцитоза

[Stexa]

А насколько такая ситуация с кровью чревата? Или это зависит от того, в чем на самом деле причина? Получается мне и дочке нет смысла пить препараты железа? (вспомнила, когда проверяли у дочки ответ на Мальтофер - рос гемоглобин но и росло количество эритроцитов, в итоге цветовой показатель был без позитивной динамики и гипохромность наблюдалась!)
Это в Киеве НИИ гематологии искать?

[Dr.Vad]

У детей и взрослых менструирующих женщин может быть сочетание ЖД на талассемию, для Вашей семьи установление прав. диагноза поможет снять ошибочную ЖДА, не знаю, что делается сейчас в Киеве и что они могут, а что - нет. Теоретически в какой Турции шансов больше на диагн. возможности, но может быть фин. неподъемным для Вашей семьи

[Stexa]

ЖД есть смысл перепроверять анализом на ферритин? Если я редко менструирую, то какая частота анализа рациональна? Такие симптомы как "звездочки" при резких поворотах головой, легкое головокружение после того, как мыла пол и встала - нередко присутствуют.
Да, к сожалению пока не подъемно для нас обследование в Турции. Буду пробовать узнавать, что в Украине есть.

[Dr.Vad]

симптомы могут быть из-за анемии - гемоглобин менее 120, не жд, необходимости в ферритине нет, разве что гемоглобин станет менее 95-100 (как при сит. с Вашим отцом)

[Stexa]

Вот нашла свои анализы за 2019 год, гемоглобин тогда была 116, но если я правильно поняла, то с эритроцитами не лучше, а хуже?
Есть ли смысл пробовать исключать нехватку витаминов (Б12 или фолиевую)?

[eduardshraibman]

при недостатке Б12 эритроциты большие( MCV высокий)

[Stexa]

Я так понимаю из анализов мне можно сделать электрофорез гемоглобина? (в столице делают его).
И еще вопрос, ребенку давать препараты железа, или если не падает ниже 100 - то не надо?

[Dr.Vad]

да, может помочь косвенно показать, что есть аномалии, но не уверен, что укажет на точный диагноз; kак правило, при таких мутациях гемоглобин А2 в пределах 5-6%, фетальный F - вариабелен, гемоглобин А менее 95%, часто менее 90%, если фетальный более 5%

если у ребенка ферритин более 25, то железо внутрь не нужно

[Stexa]

Добрый день! Нашли, где у нас в городе можно мазок крови сделать (других процедур более сложных нет). Я так понимаю у нас таки талассемия?

[Dr.Vad]

еще разок - талассемия подтверждается только теми методами, что озвучил выше, так как талассемия не распространенная болезнь, где вы живете, то естественно в городе их нет, нужно ехать в спец. центр или столицу (или отправлять образцы крови почтой). Микроскопические описания могут быть при тал., но и др. похожих состояниях, про мишеневидные:

There are four major circumstances in which target cells appear as the major morphologic abnormality:
thalassemia,
hepatic disease with jaundice,
hemoglobin C disorders, and the
postsplenectomy state.
Lesser numbers of target cells are found in sickle cell anemia, iron deficiency, and lead intoxication.

если у Вас всех 3x поколениях одинаковые находки в периф. крови, то обследоваться можно поехать любому человеку, не обязательно тягать ребенка.

[Stexa]

Педиатр сказала, что ребенка лучше обследовать. Сделали пока УЗИ, ждём результаты ретикулоцитов и билирубина, и скорее всего на следующей неделе поедем на электрофорез гемоглобина. Педиатр предположила, что я могла быть бессимптомным носителем, а у ребенка уже проявилось. Но все пока под вопросом. Спасибо большое, что помогаете!!

[Dr.Vad]

Педиатр занимается детьми, она не может советовать вам или ВЦашему отцу обследоваться (точно также как Вы не пойдете к андрологу за вопросами, а ваш супруг - к гинекологу), в узи не было нужды. Если педиатр права, то носителями должны были быть и Вы, и отец ребенка, носительство талассемии легко видно в крови и носители - люди живушие вокруг средиземноморья. Если Вы и супруг не оттуда, то педиатр "плавает" в теме мимо цели. Пусть на досуге почитает про генетику талассемий и ее "деново"-видов

[Dr.Vad]

вот что может быть в вашей семье: плюс дочь/Вы/ родила еще ребенка с мутацией (мутация может быть другая, но тип талассемии бета-ноль похожий)

Investigation of microcytic anemia with normal ferrous status in two members (father and daughter) of a Swiss family originating from Bern revealed high levels of HbA2 (4%, 7.3%) and HbF (3.2%, 3.1%). Direct sequence analysis of asymmetrically amplified DNA showed the ATG-->ACG mutation in the intiation codon of the beta-globin gene. Heterozygous beta-thalassemia was not found in either of the propositus's parents or in any of his brothers and sisters.
---
Am J Hematol. 1993 Mar;42(3):248-53.
De novo initiation codon mutation (ATG-->ACG) of the beta-globin gene causing beta-thalassemia in a Swiss family