Синдром Кулена де Вріза

[Lana2505]

Доброго вечора.Цікавить інформація про синдром Кулена де Фріза.Доступної інформації в вільному доступі обмаль.В дитини виявили даний синдром і шукаю будь яку інформацію ,щоб знати як нам рухатись далі

[eduardshraibman]

если проблема с aнглийским- воспользуйтесь гоогл-переводчиком.
пример статьи [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] и перевод(начало) с translate.google.com
Синдром Кулена-де Фриза - это расстройство, характеризующееся задержкой развития и умственной отсталостью от легкой до умеренной степени. Люди с этим расстройством обычно имеют жизнерадостный, общительный и отзывчивый характер. У них обычно в детстве слабый мышечный тонус (гипотония). Около половины из них страдают рецидивирующими приступами (эпилепсия).

У больных часто есть отличительные черты лица, в том числе высокий широкий лоб; опущенные веки (птоз); сужение глазных отверстий (блефарофимоз); внешние уголки глаз, направленные вверх (скошенные вверх глазные щели); кожные складки, закрывающие внутренний уголок глаза (эпикантальные складки); выпуклый нос; и выступающие уши. У мужчин с синдромом Кулена-де Фриза часто не опускаются яички (крипторхизм). У некоторых больных возникают дефекты стенок между камерами сердца (дефекты перегородки) или другие сердечные аномалии, проблемы с почками и аномалии скелета, такие как деформации стопы...

[Dr.Vad]

более подробная инфа от "авторов" синдрома из книги:
Koolen-de Vries Syndrome
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]