ХНН+гипопаратиреоз, синдром Фара

ElenaShevhenko · #16 12.11.2009, 20:40

Здравствуйте! Я отвечала по поводу целиакии и AIRE - никогда ни проблему целиакии не рассматривали, ни тем более поиска мутаций никто не делал. Вообще причину нашей болезни никто не искал. Я так понимаю, у нас этого никакая лаборатория сделать не может. Про целиакию прочитала, что нашла в инете. Что же теперь - обратиться еще и к гастроэнтерологу (опять по тому же кругу - с гастроэнтеролога мы, собственно и начали, когда стали проявляться симптомы). Хотя честно говоря, симптомов целиакии, которые описаны в лит-ре, у него не было.
Или стоит поговорить с эндокринологом о генетическом анализе?

**Melnichenko** · #17 12.11.2009, 20:42

В любом случае мне неясна причина , по которой это еще не обсуждено и не сделано
Не делают у нас или не делают в 18 веке - разные вещи

ElenaShevhenko · #18 12.11.2009, 21:12

Цитата:

В любом случае мне неясна причина , по которой это еще не обсуждено и не сделано

это касается только поиска мутации в гене AIRE? Я попробую поговорить с врачом. Только мне не понятно - от этого как-то изменится схема лечения? Насколько это важно?

**FRSM** · #19 13.11.2009, 01:46

При подозрении на данный синдром обычно проводится КТ.

ElenaShevhenko · #20 13.11.2009, 21:34

И КТ и МРТ делали в 2008г. Долго не могли понять - что это такое, в результате вынесли заключение - данные могут соответствовать дисметаболическому и токсическому поражению белого вещества головного мозга. В другом заключении (через год) - симметрично с обеих сторон, в базальных ядрах, лобно-теменной области опред-ся кальцинаты размером от 2 до 8 мм в диаметре. КТ картина характерна для болезни Фара.

*Dr. W.N.* · #21 13.11.2009, 23:13

Кальцинаты в базальных ядрах бывают далеко не только при болезни Фара.

ElenaShevhenko · #22 13.11.2009, 23:48

Гипопаратиреоз подтвержден низким паратгормоном и низким содержанием иониз. кальция, нарушение кальциево-фосфорного обмена есть (фосфор - высокий).Туберозный склероз, токсоплазмоз - исключили. Эпиприступы не повторялись на фоне гормонозаместительной терапии, от противосудорожных отказались в январе 2009. Если это не болезнь Фара - тогда что еще?

aap3 · #23 22.11.2009, 14:25

ElenaShevhenko, скажите, пожалуйста, как вы достали Кортеф. Дело в том, что я никак не могу его найти в Киеве, помогите, пожалуйста, советом. Заранее благодарна. С уважением, Александра

ElenaShevhenko · #24 22.11.2009, 23:29

Здравствуйте, Александра! Я покупала кортеф в сентябре в Симферополе, буквально "с рук". Сейчас его нигде нет.

Сама его ищу, но пока безрезультатно. Кстати,в Киеве вы его вряд ли найдете, препарат не зарегистрирован в Укр. Ищите в Питере или Москве через знакомых. Удачи!

aap3 · #25 23.11.2009, 17:11

Спасибо, будем искать

ElenaShevhenko · #26 21.12.2009, 23:28

Цитата:

Сообщение от aap3

ElenaShevhenko, скажите, пожалуйста, как вы достали Кортеф.

Александра, попробуйте зайти на форум [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

ElenaShevhenko · #27 12.05.2010, 22:53

Здравствуйте, Галина Афанасьевна! Уже пять месяцев принимаем кортеф 12,5 мг в сутки, кортинефф 0,05мг в сут., АТ-10. За последние полгода вырос на 4 см. Сейчас рост 135см, вес 30 кг (12,5 лет).
25 мая будем в Москве на консультации у Натальи Юрьевны Калинченко. Хотим сделать секвенирование гена AIRE. Ну и поскольку проблемой целиакии мы не занимались все это время, может быть, можно будет сделать анализ крови на антитела? Спасибо за внимание.

**Melnichenko** · #28 13.05.2010, 12:52

Замечательно, все правильно
Если Наталья Юрьевна не скажет иначе, по проблеме целиакии и обследования- д-р Репина в ЭНЦ ( 500-00-90)

ElenaShevhenko · #29 01.07.2010, 20:45

Здравствуйте, Галина Афанасьевна! Были мы у Натальи Юрьевны и у Тюльпакова. Выявлена гомозиготная мутация R257X.

**Melnichenko** · #30 01.07.2010, 20:57

Это типичная мутация в русской популяции - а целиакию обсудили?