|
#1
15.06.2020, 15:54
|
|||
|
|||
|
Синдром Удлиненного QT необходимость бетаблокаторов
Добрый день! Полтора года назад мальчику 11 лет поставили диагноз удлинение QT, транзиторное. Мы обследовались в Алмазова, исключили электролитные нарушения, приобретенную форму. Во время следующей госпитализации у нас взяли кровь на генетику. И вот пришли результаты. Звонила профессор из Алмазова и сказала о необходимости назначения бетаблокаторов, для этого нужна госпитализация и подбор необходимой дозы. Хотела проконсультироваться у Вас на эту тему, показаны ли, на Ваш взгляд, блокаторы? Насколько у нас все серьезно, конкретно в нашем случае? Я уже столько всего начиталась, что скоро саму себя на нервной почве уничтожу. Я понимаю всю серьезность диагноза, но у нас нет синкопальных состояний, ребенок отлично развит и умственно и физически. Из спорта мы сразу ушли, как диагноз нам поставили. Оберегаю его, стараюсь без гиперопеки, но как обо всем опять подумаю-реву. Как можно максимально сделать так, чтобы не было никаких последствий, чтобы каждую секунду не волноваться за него?Заранее спасибо за ответ! Извиняюсь за эмоции.
Прикрепляю результаты генетики и первую выписку, вторую позже отправлю. Также есть все экг, пробы на тредимиле и холтер-исследования, если необходимы. P.S. Касаемо смерти за рулем брата деда ребенка - уточнила. Это был третий инфаркт, то есть не внезапная смерть, если я правильно понимаю [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 
|
|
#2
15.06.2020, 16:32
|
||||
|
||||
|
1. Давайте посчитаем баллы по Шварцу для оценки возможных рисков:
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] 2. Имеет смысл обследовать на LQT2 ближайших родственников (мать, отец, братья, сестры). 3. Следует избегать применения лекарств, которые указаны на сайте [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 4. Стараться не допускать, а если что быстро устранять электролитные нарушения (понос, рвота, интенсивные нагрузки, обезвоживание). 5. Учитывая второй тип LQT нужно избегать характерный для этого типа триггер: испуг, т.е. постараться уменьшить вероятность резких шумов (звонки, например). Нежелательно плавание. 6. И да, целесообразно начать и длительно принимать бетаблокаторы. Наиболее изучен и оправдан для LQT надолол.
|
|
#4
15.06.2020, 17:53
|
||||
|
||||
|
Сколько по Шварцу нужно считать вместе с Вами. Я про Вас и него знаю не все.
На всю долгую жизнь пока не придумают что-то еще более эффективное. Мутация есть и никуда не денется. Сайт должен быть доступен из любой точки мира. Перепроверьте. В Вашей выписке пункт 6 рекомендаций указан этот же сайт.
|
|
#5
15.06.2020, 21:44
|
|||
|
|||
|
Qtc по экг в выписке 443 это 0
На 4 минуте 460 это 0 Пируэтная жт-не знаю что такое Альтерация зубцов Т тоже не знаю где искать Зазубрины зубцов Т в трёх отведениях-не знаю как смотреть Низкая чсс для возраста-в переделах нормы,значит,0 Синкопы-отсутствуют-тоже 0 Врожденной глухоты нет-0 Членов семья с выявленным диагнозом нет-0(смотрели мою экг и отца ребёнка) В возрасте до 30 лет не было в семье летальных исходов. Но в генетическом тесте мутация выявлена. Помогите,пожалуйста,Посчитать те позиции,которые я не знаю где смотреть. И может ли ошибаться генетика? Есть ли смысл сдать повторно?
|
|
#6
15.06.2020, 22:02
|
||||
|
||||
|
QTc - 1 балл есть, т.к. на ЭКГ иногда есть больше 0,45.
Альтернация и зазубрины - это нужно видеть сами ЭКГ (побольше) и Холтер с распечаткой фрагментов ЭКГ. Семья с выявленным диагнозом - это Вам и отцу ребенка нужно делать генетический тест. Может он от кого-то из Вас это наследовал, а может мутация развилась у него первого. Если выявят, то будет еще 1 балл. Но какой бы балл в итоге не получился, генетически уже подтвержден диагноз. Поэтому нужно стараться соблюдать профилактические мероприятия.
|
|
#8
15.06.2020, 22:18
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#9
15.06.2020, 22:23
|
||||
|
||||
|
Бессимптомные носители патологических аллелей имеют меньший риск фатальных аритмий, но этот риск существенно повышается в случае приема лекарств, удлиняющих интервал QT.
Т.е. риск у ребенка ниже, чем если бы было увеличение QT. Но нужно очень тщательно помнить о профилактике.
|
|
#10
15.06.2020, 22:44
|
|||
|
|||
|
Можно ещё один вопрос? Может такое изменение быть,если родители разных национальностей с разных континентов? Не может ли в таком случае это являться нормой? Так как частота варианта 0,03 процента?
|
|
#12
16.06.2020, 23:01
|
|||
|
|||
|
Уважаемый Александр Иванович! Можете что-то сказать по этому поводу? «Однако, согласно результатам последнего, не-
давно завершившегося исследования, опубликован- ного в сентябре 2004 г. в журнале американской медицинской ассоциации (Jama), выявлен высокий риск кардиальных осложнений у лиц с врожденным СУИ Q-T с генотипами LQT2 и LQT3, лечивших- ся -адреноблокаторами [26]. Этим больным назначают лидокаин, мекситил, флекаинид, которые эффективны при аномалии на- триевых каналов и никорандил, вызывающий уко- рочение Q-T при аномалии калиевых каналов [16, 19, 20]. По мнению ряда авторов, патогенетически обо- снованным является использование препаратов магния. Повышение концентрации магния приво- дит к модуляции HERG калиевых каналов [16].
|
|
#13
16.06.2020, 23:02
|
|||
|
|||
|
И ещё один вопрос,исходя их предыдущего,стоит ли ребёнку принимать магний? У нас есть недостаточность трикуспидального клапана 1 степени. Сегодня пересчитала все кардиограммы всех родственников-ни у кого нет удлинения Qt. Как такое может быть?
|
|
#14
17.06.2020, 10:42
|
||||
|
||||
|
Вы привели достаточно старую статью, в которой изучали патогенетические механизмы, а не влияние на прогноз. Все перечисленные препараты не улучшают прогноз, часто даже наоборот.
Все лечение направлено только на улучшение прогноза, ничего другого делать не нужно. Экспериментировать тоже не нужно. Цитата:
Вам нужно не ЭКГ у родственников смотреть (т.к. QT у ребенка нормальный, то и у родных с высокой вероятностью будет такой же), а сделать генетическое обследование на мутацию в гене KCNH2. Чтобы понять по какой линии идет наследование (мать или отец) и предпринять защитный комплекс мероприятий и к тому у кого выявят.
|
Линейный вид
