У ребёнка адреногенитальный синдром

[July_M]

Здравствуйте, уважаемые доктора. У моей дочери врожденная дисфункция коры надпочечников, адреногенитальный синдром. Сейчас ей 3 года. Диагноз был поставлен уже в роддоме из-за аномального строения гениталий. В ходе дальнейших исследований был установлен генетический пол - женский, определена форма ВДКН - сольтеряющая, а также подобрана заместительная терапия. В возрасте 2 лет была сделана операция - феминизирующая пластика. В результате операции клитор стал несколько меньших размеров, но само строение гениталий все же отличается от нормальных. Мой вопрос заключается в следующем: каковы социальные и сексуальные перспективы моей дочери? Как такой синдром, а при нем, как я понимаю, всегда повышенное содержание тестостерона, будет отражаться на сексуальной ориентации ребёнка, обязательно ли будет присутствовать гетеросексуальность? И как можно скорректировать преимущественно женский тип поведения? В настоящий момент у девочки достаточно громкий, немного низковатый, голос, густые пушковые волосы по всему телу. Любит командовать, обожает машины, автобусы, самолеты и прочую технику. Играет преимущественно с мальчиками, любит активные, подвижные игры. На мои попытки внести в ее поведение женские черты, практически не реагирует. Подскажите, пожалуйста, как корректировать её личность, какие принимать препараты, чтобы не возникла в дальнейшем неправильная сексуальная ориентация? И как избежать "озабоченности"? Так как у неё уже сейчас довольно повышенный интерес к своему телу и отдельным его частям. А скоро она пойдет в детсткий сад. Как быть?

[Melnichenko]

Прежде всего избегать ненужных осмотров и давать адекватную дозу заместительной терапии, что позволит девочке нормально развиваться и расти
Что девочка получает?
телефон горячей линии ЭНЦ по ВДКН 8-916-684-43-62

[dok34_ru]

Первое - давайте разграничим то, что есть или бывает и в идеально нормальном случае - интерес к своему телу, например, громкий голос, и так далее , включая проблемы воспитания - от болезнненых нарушений, связанных с болезнью. Это раз. Второе - сообщите пожалуйста реальные цифры гормонов сейчас, ну и в динамике. Ведь говрить про лечение , которое Вы похоже имеете в виду - можно лишь с учётом реальной картины. Вероятно нужно просить эндокринологов присоединиться к обсуждению , когда появится почва для их работы. ЖДём.
В процессе написания ответа - эндокринолог уже появлся Присоединяюсь к данной просьбе, но и мои просьбы тоже прошу выполнить

[July_M]

Я вас поняла, спасибо. По поводу гормональной терапии: нас консультирует достаточно опытный эндокринолог, тщательно корректирует дозу гормонов в зависимости от состояния ребёнка. В настоящий момент мы пьем таблетки Кортеф по 2,5 мг 3 раза в день, а также Кортинефф по 1/2 таблетки 2 раза в день. В различных стрессовых ситуациях доза Кортефа повышается вдвое. Для поддержания физического благополучия этого достаточно, но вот что касается сексульной стороны личности...

[July_M]

Насколько я Вас поняла, интерес к своему телу - это нормально. Но интерес проявляется в постоянном ощупывании, поглаживании и пр. таких частей тела как соски, пупок, бедра, живот. Половых органов не трогает совсем, хотя были поытки это делать до операции. После операции это делать резко прекратила, возможно, подсознательно помнит боль... Кроме поглаживаний очень любит обниматься, постоянно меня целует, при этом папу почему-то не целует совсем, хотя очень к нему привязана. Меня эти моменты очень волнуют. Что касается уровня гормонов: сразу после рождения (осень 2005) 17-ОН прогестерон - более 25 нмоль/л, К - 6 ммоль/л, Na - 131 ммоль/л. Кариотип - 46 ХХ. 2006 год: 17-ОН прогестерон - 17,44 нмоль/л, К - 3,9 ммоль/л, Na - 147 ммоль/л. В 2007 году - 17-ОН прогестерон - 0,11 нмоль/л. В этом году летом уровень 17-ОН прогестерон - 0,2 нмоль/л. Ребёнок получает гормональную заместительную терапию - таблетки Кортеф 7,5 мг в сутки и Кортинефф 0,1 мг в сутки. Заранее спасибо за ответы. Очень рада, что к дискуссии присоединился эндокринолог.

[alisa_v]

Уажаемая Yuli,
в обсуждении Вашей темы эндокринологу пока делать нечего.
Во-первых, согласно выложенным Вами данным, диагноз не вызывает сомнения.
Во-вторых, судить о компенсации заболевания по одному лишь 17-ОН-прогестерону (без очного осмотра, данных динамики роста и веса, данных о количестве и частоте кризов, без электролитов и ренина) некорректно.
В-третьих, Вы сами пишете, что довольны лечащим врачом.
Вообще, диагноз ВДКН не предполагает заочного консультирования.
Что же касается психологической составляющей Вашей проблемы...
Во-первых, как уже писала Галина Афанасьевна, согласно консесусу по ВДКН, рекомендуется исключить осмотр половых органов, чтобы не формировать в ребенке повышенный интерес
Во-вторых, мне кажется, Вы зациклились не на той проблеме. Ваша первоочередая задача на данном этапе развития ребенка - идеальная компенсация. Это основное условие высокого качества дальнейшей жизни.

[dok34_ru]

"Насколько я Вас поняла, интерес к своему телу - это нормально. Но интерес проявляется в постоянном ощупывании, поглаживании и пр. таких частей тела как соски, пупок, бедра, живот."
Смотреть надо... Одно дело - действительно _постоянное_ ощупывание, когда ничем другим ребёнок больше не занимаетеся. а совсем другое - если Вы несколько преувеличили время, уделяемое этому ощупыванию... Грубо говоря - ребёнок должен знать ,что где у него находится - и какие от этого бывают ощущения. Вопрос в том, как _Вы_ реагируете на эти действия. Безразлично, отрицатлеьно, положительно, отвлекающе,..? Это влияет как на сам процесс, так и на многое другое.


" Половых органов не трогает совсем, хотя были поытки это делать до операции. После операции это делать резко прекратила, возможно, подсознательно помнит боль..."
Может быть ,и боль. ГЛавное - даже если ребёнок это иногда делает (ощупывание) - это считается нормой. Как и знакомство с другими частями тела. Важно лишь то, как реагируете Вы.

" Кроме поглаживаний очень любит обниматься, постоянно меня целует,"
- это тем более норма, всё же это - мальчик, а не девочка. Хотя лет до 3 и мальчикам необходимо такое телесное ласкание с родителями, близкими. А девочкам - намного дольше!
Так что предложение (пока что) - обратиться к детскому психологу, психотерапевту очно для коррекции _Вашей_ проблемы. Они пообщаются с ребёнком, с Вами ,возможно проведут какое-то обследование - и помогут Вам откорректировать поведение Вашей семьи для создания условий гармоничного развития дочери. Вероятно это - главное. На мой взгляд, по крайней мере.

[July_M]

Безусловно, заместительная терапия является важнейшим моментом в жизни моей дочери. Я прекрасно осознаю, что я в настоящий момент как бы являюсь её "эндокринной системой". Пока мы сидели дома, всё было в принципе нормально (криз был один раз, связанный с энтеровирусной инфекцией - я вовремя не среагировала). Все антропометрические показатели в пределах нормы; о ренине, правда, ничего не слышала... Но скоро дочка должна пойти в детсткий сад. Как можно обеспечить полную компенсацию в услових детсада, когда меня не будет рядом? Наш эндокриноглог придерживается мнения, что дозу гормонов не следует повышать, а в случае стресса вводить Гидрокортизон в/м. Но как максимально снизить вероятность стрессовых ситуаций? Может быть, имунностимуляторы, дополнительные прививки (от гриппа, энтеровируса и пр.). Можно ли нам делать такие прививки, учитывая тот факт, что долгое время у нас был медотвод? Что касается психологической составляющей АГС: поясните, пожалуйста, как нужно правильно реагировать на самоосмотры и исследования ребенком своего тела? Я, если честно, ругаю...

[Melnichenko]

Вакцинация не противопоказана, прием препаратов необходимо осуществлять, имуномодуляторы не обладают доказанной эффективностью Опредление ренина производится в лаборатории
Телефон горячей линии я Вам предоставила