|
#1
16.07.2020, 21:14
|
|||
|
|||
|
Мозаичный вариант СД
Здравствуйте. Вас порекомендовали специалисты с Даунсайд Ап. Прошу разъяснить если из 200 клеток 94 то это обозначает 50% мозаичных клеток. И как определить сколько их может быть в мозге. Если уже сочетанных заболеваний и признаков немало. Я так понимаю что клетки уже распределились каким то образом в поражённых органах. Значит ли это что в мозгу их хотя бы будет меньше от общего процента. И возможно ли что плюсом к синдрому будет и аутизм. Даёт ли формула 47xx+21/46xy такие основания или нужно ещё проводить анализ кариотипа для уточнения Спасибо
|
|
#3
17.07.2020, 17:30
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте. Речь о моем ребёнке. Родилась 2.06 2020
|
|
#4
17.07.2020, 17:42
|
|||
|
|||
|
mos 47, XX,+21[8]/46,XX[7]
|
|
#5
18.07.2020, 09:23
|
||||
|
||||
|
Да, клетки уже распределились раз и навсегда.
И, да, может быть такое, что в разных органах % разный. Но как правило, этот % похож на тот, который определяют в крови. Да, в вашем случае мозаичность 50%. Не нужно больше анализов, Вы уже сделали достаточно информативные. На сколько мне известно, аутизм не является типичным для синдрома Дауна. Об этом лучше спрашивать не генетика, а специалиста по развитию.
|
Линейный вид
