Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 02.07.2020, 11:30
kirill2k kirill2k вне форума Пол мужской
забанен
 
Регистрация: 30.06.2013
Город: Королёв
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 26
kirill2k *
Question Вопрос по исследованию генотипа

Добрый день.
Сдавал анализ на исследование генотипа, на несколько мутаций.
Обнаружена гомозиготная мутация (+/+) C10034T в гене гамма-фибриногена.
Причина исследования: 2г назад был окклюзивный тромбоз глубинной вены на ноге. Сейчас после в/в инъекций- окклюзивный тромбоз поверхностной вены на руке.
Уровень фибриногена в крови в норме, без медикаментов.
Можете подробнее написать об этой мутации (о чем говорит и пр.)?
1) На что влияет? На уровень фибриногена в крови?
2) Получена мутация по наследству? Значит по маминой или отцовской линии у кого-то обязательно тоже мутации? Им желательно тоже сдать эти анализы?
3) Какой врач занимается отклонениями от нормы? Гематолог? Флеболог тоже?
4) Стоит ли излишне волноваться по этому поводу?
Спасибо!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 02.07.2020, 12:06
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте,
предоставьте полностью заключение
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 02.07.2020, 12:27
kirill2k kirill2k вне форума Пол мужской
забанен
 
Регистрация: 30.06.2013
Город: Королёв
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 26
kirill2k *
Прикладываю. Спасибо.
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: Исследование генотипа.jpg
Просмотров: 17
Размер:	104.1 Кб
ID:	204226  
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 02.07.2020, 13:58
kirill2k kirill2k вне форума Пол мужской
забанен
 
Регистрация: 30.06.2013
Город: Королёв
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 26
kirill2k *
Приведу еще результаты коагулограммы.

От 15.05.2020, без лекарств:
Протромбиновый индекс 101.85% (реф 80-110)
Протромбиновое время (проба Квика) 118.4% (реф 70-130)
МНО 0.91 (реф 0.85-1.15)

От 04.06.2020, при уколах Клексан 0.8:
Протромбиновый индекс 100.00% (реф 80-110)
Протромбиновое время (проба Квика) 104.5% (реф 70-130)
МНО 0.99 (реф 0.85-1.15)
Фибриноген 2.35 г/л (реф 1.5-4)
АЧТВ 22.5с (реф 23.4-31.5)

От 18.06.2020, без лекарств!, уже 3дн болела рука, по УЗИ узнал о тромбозе в руке, сдал анализы(см.ниже), и после сдачи анализов начал принимать Ксарелто 15мг 2р/д:
Протромбиновый индекс 110.00% (реф 80-110)
Протромбиновое время (проба Квика) 134.6% (реф 70-130)
МНО 0.89 (реф 0.85-1.15)
Тромбиновое время 17.7с (реф 14-21)
Фибриноген 3.03 г/л (реф 1.5-4)
АЧТВ 20.0с (реф 23.4-31.5)
Антитромбин III 101.7% (реф 79-119.8)
Калий 3.991 ммоль/л (реф 3.5-5.1)
Д-Димер 490 мкг/л FEU (реф <440)

Ответьте, пожалуйста, по моим вопросам
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 02.07.2020, 17:24
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,291
Поблагодарили 33,189 раз(а) за 31,539 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Вы предоставили немного информации о себе, но теоретически при наличии гомозиготы по гамма-фибриногену риск тромбоза может увеличиваться в 2-2.5 раза, в целом это слабый риск тромбоза, то же укорочение ачтв, что имеется в анализе тоже увеличивает риск тромбоза и рецидива тромбоза в 2.4-2.7 раз, высокий рост, непервая группа крови, ожирение, мужской пол тоже каждый повышают риски тромбоза в 1.5-3 раз. Да, грамотный очный флеболог вам будет нужен по жизни, родителей оставьте в покое
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 02:00.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.