#1
|
|||
|
|||
надопочечная недостаточность у ребенка 3 лет: сомнения в диагнозе
Здравствуйте, уважаемые доктора форума! Помогите, пожалуйста, прояснить ситуацию.
Мальчик 22.06.2015 г. рождения. Родился естественным путем с весом 4480, рост - 54 см. в срок, по шкале Абгар 9-10 балов. С рождения и до ноября 2017 года ничем серьезным не болел, были случаи ОРВИ, которые проходили без осложнений. 18 ноября 2017 г. у ребенка поднялась высокая температура, держалась 5 дней без других симптомов. После ее снижения до нормы через 2 дня поднимается повторно до отметки 37,3. Держится 2 дня. У ребенка в это время наблюдается сильная бледность, вялость и на третий день появляется рвота 1 раз в день по утрам. 10 декабря ребенка госпитализируют с симптомами сильной слабости, рвоты. Попадает в реанимацию. На вторые сутки переводят в общую палату отделения эндокринологии. Выписывают 15 декабря с диагнозом - отравление неизвестным химическим веществом (фото1). Дома у ребенка нет аппетита, продолжается рвота по утрам, боли в животе, запоры. 20 декабря родители с ребенком обращаются опять в больницу, ставят диагноз неспицифический брыжечный мезаденит и под вопросом гастрит, назначают лечение и отправляют домой (фото2). Дома при соблюдении всех рекомендаций состояние ребенка не улучшается. И с 5 по 31 января ребенка опять госпитализируют в то же отделение эндокринологии, где проводят обследование, и переводят в отделение кардиоревматологии. Выявляют повышенный гормон надпочечников АКТГ (1250) (фото 3,4,5 и т.д.). Назначают гормональную терапию - гормон Кортефф, а также гормон Кортинефф на основании того, что натрий 134 ед. Состояние ребенка улучшилось. С 1 по 7 марта 2018 года ребенок находился на обследовании в г. Москва в эндокринологическом центре ЭНЦ, где взяли дополнительные анализы на молекулярно-генетические и аутоимунные исследования. Паталогий не выявлено (фото прилагается). С 25 по 31 мая ребенок еще раз посетил ЭНЦ г. Москва (фото прилагается). На данный момент у ребенка периодически случается рвота по утрам, понос не инфекционной этиологии. Последние анализы на фото. У нас следующие вопросы: 1. Правильно ли выставлен диагноз : "Надпочечная недостаточность"? Ведь уровень картизола в норме. 2. Что могло послужить пусковым механизмом для увеличения гормона АКТГ? 3. Почему при употреблении гормональной терапии уровень гормона АКТГ не приходит в норму? 4. Корректно ли назначено лечение? 5. Как и где еще можно дообследовать ребенка? |
#2
|
|||
|
|||
Еще фото
|
#3
|
|||
|
|||
и еще
|
#4
|
|||
|
|||
Известен ли ВАм результат молекулярно- генетического исследования?
|
#5
|
|||
|
|||
Результат был отрицательным. Фото прилагаю
|
#6
|
|||
|
|||
Диагноз неоспорим.
Возможно от поносов кортеф не всасывается полностью или он кортеф вырывает. Подавить АКТГ при ПНН крайне трудно, а если сдавали его утром, через ~10-12 часов после последней дозы Кортефа, то он подпрыгнет. Какова общая доза кортефа, как он распределён в течение дня и когда сдавали АКТГ?
__________________
Dr.B |
#7
|
|||
|
|||
Общая доза катеффа в сутки сейчас - 7,5 мл в сутки, по 2,5 мл за прием.
Ребенок принимает его три раза в день - в 8.00, 14.00, 22.00 Последний раз сдавали АКТГ 05.07.2018 г. Он составлял 360 ед. Ренин - больше 550. Может постараетесь ответить на наши вопросы, которые очень важны для нас: 1. Это пожизненный диагноз или можно как то избавится от него и не принимать гормональную терапию? 2. Как то можно все таки выявить причину заболевания? 3. Стоит ли ехать обследовать ребенка в другую клинику или страну или вся картина уже ясна и дообследование не нужно? |
|
#8
|
|||
|
|||
1. Пожизненный
2. Чаще всего аутоиммунный, у детей есть специальные синдромы, которые в ЭНЦ исключили по мере нынешних возможностей. Единственное, что не исключили это адренолейкодистрофию: мутацию в АБСД1 гене или уровень в крови very long chain fatty acids. А это как раз очень частая причина ПНН у мальчиков. 3. Не знаю какие лабораторные возможности есть в Чите, так что жду д-ра Мельниченко: она должна знать, где это можно сделать. Попробуйте увеличить кортеф до 5 мг перед сном: посмотреть пройдут ли рвоты и поносы утром.г Ренин слышится высоким, но нужны единицы и нормы лаборатории. а в ЭНЦ был «нормальным» . Что произошло? Таблетки другой дозы? Тоже не всасывается? При аутоиммунный болезни Аддисона бывает мальабсорпция. Ее механизм в большинстве случаев не очень понятен, но может быть целиакия: проверьте эндомизиальные антитела. Проверьте ещё раз ренин и электролиты ( натрий, калий). Может быть нужно будет увеличить дозу кортинефа.
__________________
Dr.B |
#9
|
|||
|
|||
Спасибо!
|
#10
|
||||
|
||||
Еле нашла
Я буду на работе 24- го, Сейчас внимательно перечитаю тему Выписка подписана Тюльпаковым, идея об адренолейкодистрофии отвергнута ( мутации АВСD1 наверняка смотрели, плохо, что не написали) Вернусь - спрошу. Нормализация АКТГ и не должна достигаться при НН
__________________
Г.А. Мельниченко |
#11
|
|||
|
|||
Посмотрл ещё раз и пришла мысль в голову: а ОДЦЖК это случайно не что-то вроде " очень длинно-цепочные жирные кислоты"?
Я нынешний медицинский русский язык знаю уже с натяжкой, а российские абревиации меня просто пугают:-((( Если моя фантазия имеет под собой хоть какую-то да основу, то адренолейкодистрофии не было и нет. И слава Господу! Аддисон лечится успешно, надо только кортеф и кортинеф отрегулировать. И мальабсорпцию исключить.
__________________
Dr.B |
#12
|
||||
|
||||
Это они и были. Я еще спрошу, какие были идеи у врачей.
А вот мама не права, пытаясь нормализовать АКТГ, и врачи неправы, назначая этот анализ после начала лечения
__________________
Г.А. Мельниченко |
#13
|
|||
|
|||
Спасибо огромное! Я рад, что не ошибся. Частично запутало упоминание об ОДЦЖК как о молекулярной пробе, а тут чистая биохимия. Вот что значит не работать в системе:-(
И согласен с ГАМ ( вот вам аббревиация в ответ:-): диагноз Аддисона биохимический, а вот мониторинг лечения делается в основном на простых клинических параметрах. Ну, может разве что кроме электролитов и ренина. Но точно не на основе АКТГ, кортизола в крови и моче и пр. Самочувствие, давление, отеки все ещё рулят.
__________________
Dr.B |
#14
|
|||
|
|||
Спасибо за ответы! Хотелось бы уточнить, что у ребенка понос и рвота - это не постоянное явление. Такое состояние было в начале проявления болезни и сейчас летом после поездки в Москву. Сейчас утреннюю дозу гармона перенесли на 6.00 и понос с рвотой прекратились
|
#15
|
||||
|
||||
Вам удалось прочесть доступную для родителей литературу о надпочечниковой недостататочности?
Это очень важно.
__________________
Г.А. Мельниченко |