Кариотип ребенка

[nataliakap]

Здравствуйте. Пожалуйста помогите разобраться. В 2019 году был выявлен синдром Тернера, на основании анализа на кариотип. По которому было выявлено 46,Х,i(x)(q10). Женский кариотип с одной нормальной Х хромосомой и одной изохромосомой по длинному плечу Х хромосы. По настоянию Врачей эндокринологов НМИЦ , был сделан кариотип FISH методом.
По заключению: выявлен один клон клеток, содержащий две копии Х хромосомы. Мозаицизма по половым клеткам не выявлено.
Прошу, объясните пожалуйста, что это значит.

[nata-k]

Здравствуйте,
предоставьте фото заключений полностью.

[nataliakap]

Здравствуйте. Прикрепляю фото 1и2 анализов

[nata-k]

FISH методом сделан не кариотип.
При этом методе визуализируется одна точка на хромосоме, а именно центральная часть хромосомы (центромера). Таким образом можно посчитать количество хромосом, но ничего нельзя сказать об их строении.
И у обычной Х хромосомы, и у изохромосомы есть центромера.

[nataliakap]

А что тогда выявили этим анализом(FISH)? Вы можете объяснить простым языком? Что значит копии хромосомы Х?
Спасибо, что отвечате.

[nata-k]

Я уже объяснила простым языком.
Если Вам что-то в моем объяснении не понятно, задавайте утоняющие вопросы.

Я думаю, что врач хотел узнать нет ли клеток с одной Х хромосомой.
Другой причины рекомендовать этот анализ я не вижу.

Спросите у рекомендовавшего врача - на какой вопрос должен был ответить данный анализ.

[nataliakap]

Мы лежали в стационаре в Москве в НМИЦ эндокринологии. Там провели обследование. По клинике мы не похожи на Тернера. У нас нет пороков внутренних органов. Есть матки и яичники. Молочные железы развиваются. По росту мы низковаты, но как сказали, не критично. Поэтому видимо, нужен был этот анализ. По первому анализу у нас мозаичная форма. По второму пишут, что не мозаичная. Поэтому как понять есть у нас Тернер или нет? Что для этого надо сделать? Еще раз сдавать на кариотип? Врача мы не нашли пока, который бы разбирался в этом. А в Москву опять ехать, пока нет возможности.

[nata-k]

По какому анализу мозаичная форма?

[nataliakap]

по первому, который прилагала .

[nataliakap]

или я что-то не понимаю . На основании этого анализа, был поставлен синдром тернера. Только на основании кариотипа.

[nataliakap]

вот этот анализ

[nata-k]

В этом анализе про мозаичную форму ничего нет.
Да, наличие изохромосомы соответствует синдрому Тернера. Но вполне может быть, что проявления синдрома при этом не типичные.
Недостаток вашего анализа кариотипа - не указано сколько клеток анализировали.
Учитывая слабые проявления синдрома, мозаичную форму можно предположить.
Но для уточнения этого вопроса выбрали неудачный анализ .

[nataliakap]

Пожалуйста, подскажите какой необходимо сделать анализ?

[nata-k]

Думаю, стоит повторить анализ кариотипа. Но обязательно с анализом большого числа клеток, не меньше 30.

[nataliakap]

Я поняла, спасибо вам большое. Но все таки скажите пожалуйста, синдром Тернера все таки есть?