Наследственные мутации? онкология

[Valentina91]

Доброе утро!
Сейчас всё объясню.
Все понятно что у любого человека может возникнуть спонтанно заболевание любое и никто от этого не застраховал. Это общепопуляционный риск или судьба, как бы я сказала. Но если есть подозрение на наличие очень серьезного синдрома, при котором каждый человек практически обречен, это меняет дело в корне и с этим жить страшно, именно от этого может развиться фобия, канцерофобия или что-нибудь еще. А если дело касается детей, то вообще........
это отступление.
1. Если взять маму. Вы говорите, что "что любопытно - и должен стоять диагноз этого самого синдрома " это действительно так? каждый случай акр проверяется на наличие синдрома? насколько уже мне известно этот анализ делается чуть ли не в одном месте страны, а то и вообще зарубежом. Его делают в плановом порядке, судя по Вашим словам? или только при обнаружении опухоли в детском возрасте?
2. Вот почему я запереживала по поводу этого синдрома, прочтя:
Клинически его диагностируют при:
постановке диагноза саркомы в возрасте ранее 45 лет;
наличии у близкого родственника рака в возрасте до 45 лет;
наличии родственника с саркомой в любом возрасте.
3. Вы упорно не отвечаете по поводу андростеромы. Еще раз задам вопрос. В нескольких темах доктора раздела эндокринология отвечали что андростерома и вообще акр с гормональной активностью не наследуется. Ни разу не было дано исключение по поводу наследственного синдрома Л-ф. Непонятно почему, но надеюсь именно потому что людям у которых это была единственная опухоль, да и не в детсве, просто нечего опасаться по поводу синдрома..и знгать про него не нужно..
Но на уточнение по поводу того что опухоль внешне себя не проявляла, была бессимптомная, Вы не отвечаете меняет ли это дело с наследственностью. Быть может это ключевой момент и если опухоль гормонально-активная то меньше поводов думать на синдром? а если бессимптомная, то дело по-другому обстоит? я наверное уже чушь несу, поправьте пожалуйста, в чем разница в наследственности если опухоль клинически бессимпомная, немая? Ваши слова "Адренокортикальный рак с гормональной активность ВСЕГДА СПОРАДИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ и не наследуется" поясните, пожалуйста, как так всегда, если встречается он при наследуемом синдроме

Сообщение от Melnichenko

Что вы хотите получить по итогам расспросов ?

Хочу для себя понять что у нас нет риска наследственного синдрома. Жаль, что нельзя пойти и сдать этот анализ, его нигде не делают. Да и нужно ли. Но то что в 36 лет была диагностирована опухоль, которая встречается при наследственном синдроме это очень настораживает и я хочу понять моя ли это необоснованная тревожность или и есть риск. А то, что никому не надо ничего знать а надо жить как жить может оно и верно, но это страшно. За детей. В наше то время.

[Melnichenko]

1/ если бы действие происходило сегодня , то мама была бы детально расспрошена и , возможно , при наличии показаний , оценивался бы риск и проводилось генетическое тестирование
2- не поняла НИЧЕГО
3 - андростерома как таковая не наследуется , адренокортикальный рак, будучи чрезвычайно редкой ситуаций, может входить в состав редчайшего с-ма , при этом не обязательно . чтобы в данном случае АКР был с вирилизацией. Господи , ну когда же вы поймете , что пилите гири ?

[Valentina91]

Сообщение от Melnichenko

1/ если бы действие происходило сегодня , то мама была бы детально расспрошена и , возможно , при наличии показаний , оценивался бы риск и проводилось генетическое тестирование

1. Действие происходило в 90-х..
а Вы говорите что если был бы синдром, указано было бы в названии что опухоль в рамках синдрома. А ведь не так, оказывается.

Сообщение от Melnichenko

2- не поняла НИЧЕГО

Я цитировала текст из информации о синдроме ли-фраумени
Синдром Ли–Фраумени повышает риск онкологической патологии у молодых людей, подозрение на него возникает при возникновении рака у нескольких членов семьи в раннем возрасте.

Клинически его диагностируют при:
•постановке диагноза саркомы в возрасте ранее 45 лет;
•наличии у близкого родственника рака в возрасте до 45 лет;
•наличии родственника с саркомой в любом возрасте.

Сообщение от Melnichenko

андростерома как таковая не наследуется , адренокортикальный рак, будучи чрезвычайно редкой ситуаций, может входить в состав редчайшего с-ма , при этом не обязательно . чтобы в данном случае АКР был с вирилизацией. Господи , ну когда же вы поймете , что пилите гири ?

Теперь уже понятно, что сама по себе андростерома не наследуется.
Вы опять отвечаете непонятно. "При этом необязательно чтобы АКР был с вирилизацией, если он входит в состав синдрома?" или разницы вообще нет с вирилизацией он или без - он одинаково может входить и в востав синдрома и быть самостоятельным?
или же если я найду инфо, что он был с вирилизацией, это будет в пользу самостоятельного акр, не составляющего часть синдрома?

Или же нужно дождаться ответа генетиков, что скажут они по поводу риска?

[Valentina91]

Галина Афанасьевна,почему Вы не можете нормально и однозначно ответить про немую андростерому? Уже столько попыток было а ответа нет. То что она активная в пользу спорадической опухоли а немая в пользу синдрома? Или разницы нет? Вы все время пишете что с гормональной активностью- всегда спорадическая опухоль. Нужно бы еще поискать документы или пораспрашивать на сей счет это будет полезная информация?

[Melnichenko]

Мне представляется вполне однозначным ответ - я ника кне могу понять причины Вашего непонимания ( если они не лежат в сфере деятельности психиатра )
Итак , еще раз - что такое немая андростерома, по вашему ?
Где я пишу , что с гормональной активностью - всегда спорадическая ?
Вы плохо ориентируетесь в словаре даже после разъяснений;доставая меня и коллег с поиском стол полюбившегося Вам с-ма , не могли бы Вы хоть узнать , а каков тип наследования сего с-ма ? И заглянуть в учебник по биологии ?

[Valentina91]

Немая,молчащая- Вы писали в другой теме- клинически не активная,а морфологически гистологически гормонально активна. Там же ответ от Вас- адренокортикальный рак с гормональной активностью всегда спорадический. Вот я и спрашиваю важное от примечание - с гормональной активностью - имеется ввиду клиническая,симптомы,или то что она всегда гистологически по-любому гормонально активная. Просто Вы писали что это всегда спорадический случай а оказывается не всегда. Про тип наследования читала аутосомно-доминантный. Наследуется 50/50. Все так? Это не слишком оптимистично все-таки чтобы совсем не думать об этом

[Valentina91]

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=291511 вот нашла тему. Там Вы написали - адренокортикальнвй рак любой с гормональной активностью спорадический

[Melnichenko]

Стоп ! Если тип аутосомно - доминантный , и Вы не заболели -в чем смысл поиска ?

[Melnichenko]

Сообщение от Valentina91

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=291511 вот нашла тему. Там Вы написали - адренокортикальнвй рак любой с гормональной активностью спорадический

Я отвечала матери ребенка , родившегося от мужа , мать которого была больна в 40 лет и так далее .ПРи этом д-з звучал то ли как альдостерома, то ли как андростерома .Никто не писал , что дама имеет какие-то еще проблемы. Но эта дама и вы достойны восхищения .
Так что же такое аутосомно - доминантное наследование столь дорого Вашему сердцу с-ма ? Что это значит применительно к маме , вам , дочери Вашей ?

[Valentina91]

Я Вас не понимаю. А каков тие наследования? Ну везде пишут что аутосомно-доминантный. Если бы мне было бы сейчас лет 50 и я бы не заболела было бы все понятно, но я еще ы том возрасте,когда болезнь могла бы и не проявиться? Вроде бы. Прочла что до 40 лет при синдроме обычно появляется опухоль. Я в чем-то неправа?

[Melnichenko]

Умница , а теперь нарисуйте мне , что такое аутосомно доминантный тип . Что не понимаете, я уже давно поняла . Итак обозначьте две аллели соответствующими буквами.
Аутомосно -доминатный означает , что если поломка есть хотя бы в ОДНОЙ аллели , болезнь ( та , найти которую Вы мечтаете ) проявится
Итак, папа здоров .Его гаплотип аа . Мама ?

[Valentina91]

http://forums.rusmedserv.com/showthr...=291575&page=2. Вот тут автор пишет что в 36 лет диагностировали. У нас с автором в чем-то разная ситуация? У меня еще есть брат, у него маленький малыш,брату 30 и он тоже рожден от этой мамы. Ситуация прям как у автора той темы с разницей лишь еще наличия меня. Я не понимаю в этих аллелях... Разве наследуется не аутосомно доминантно? Абсолютно вездетак написано. тогда как? Галотип мужа аа,а мой? Что дальше? Вы говорите что если поломка есть в одной модели болезнь проявится, но откуда мы знаем проявится ли она,еще не тот возраст когда можно об этом судить..?..

[Melnichenko]

Пробуем еще раз - папа не имеет болезни , гаплотип аа
мама больны ( предположительно ) - как написать ее гаплотип и какие дети родятся?
До ответа на этот вопрос НЕ буду продолжать разъяснения - вы патологически старательно читаете не предназначенные Вам тексты во имя подпитки страхов, Вы узнали слова - аутосомно -доминантный тип наследования , найдите время и узнайте, наконец , в учебнике 5-го класса по биологии , почему ВСЯ переписка АБСОЛЮТНО лишена смысла ? Что же значит это слово и как выглядит родословная при гипoтезе о больной маме ?

[Valentina91]

ат?
мне очнеь сложно это, не помню чтобы в биологии мы изучали гаплотипы.
понимаю только все на более простом уровне:
при а-д типе наследования при том если болен один родитель у ребенка есть вероятность наследования 50%. соответственно его дети в случае наследования этим родителем мутантного гена снова получают вероятность 50%..
я неправа?
http://forums.rusmedserv.com/showthr...F3%EC%E5%ED%E8 вот тема с вопросом о злополучном синдроме, там тоже такой смысл слов...

[Melnichenko]

о если вы даже не знаете, что такое аутосомно- доминантное наследoвание , как же Вы брались за чтение медицинский литературы ?
Упрощаем задачу:
есть мутантная аллель , обозначим ее буквой А
гаплотип мамы - Аа ( и клинический симптомокомплекс)
папа здоров - аа
Какие у них родятся дети ?