#31
|
|||
|
|||
И снова здравствуйте! Гистология - "феохромоцитома с умеренной сосудистой инвазией". Проба с кальцитонином отрицательная, стало быть в данный момент МРЩЖ нет. Сегодня пришла генетика из НИИ онкологии им Петрова (СПБ). Цитирую:
Проведено секвенирование ДНК экзонов 5, 8, 10, 11, 13 - 16 протоонкогена RET (10q11.2). Результат: обнаружена мутация с.2372A>T (p.Tyr791Phe). Заключение: выявлена мутация RET p.Tyr791Phe, которую можно расценивать как вероятно патогенную в отношении феохромоцитомы. Согласно последним данным [Toledo et al, 2015], обнаружение этой мутации (без сопутствующих мутаций в других кодонах RET) не увеличивает риск медуллярного рака щитовидной железы. Вместе с тем, есть случаи выявления этой мутации у пациентов с изолированной феохромоцитомой [Neumann et al, 2002; Vaclavikova et al, 2009]. Соответсвенно вопрсы: 1) Если я правильно понял, фео генетически обусловленна или это и есть т. н. спорадическая форма? 2) это не МЭН? и превентивно удалять ЩЖ не нужно? 3) если фео обусловленна генетической мутацией - вероятность рецидива? |
#32
|
||||
|
||||
не МЭН, не надо удалять щитовидную - Но ежегодный контроль метанефринов понадобится
__________________
Г.А. Мельниченко |