ребенок 3 месяца, диагноз гипокортицизм?

[mama2ni]

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться. Моей дочке 3 месяца, вес 4100, рост 52 см. Родилась на сроке 31 неделя с весом 1310 гр., рост 38 см.(вторая из двойни). В 2 месяца, при осмотре эндокринолог обратила внимание, что у дочки увеличен клитор(на тот момент клитор не был закрыт б.п.губами; изначально сразу после рождения у нее все было наружу: ни клитор, ни м.п.губы не были закрыты б.п.губами, сейчас у нее все закрыто) и еще были немного увеличены и уплотнены грудные железы. Назначили сдать анализ на 17 ОН прогестерон. Результат от 06.06.17 12.97 нг/мл(норма 0.07-1.7 нг/мл), ТТГ 7,47 мМЕ/л. По результатам анализа был поставлен диагноз: Гипокортизим( ВДКН?) транзиторный?, назначено гидрокортизон 10 мг по 1\4 таб. – утром. У меня возникли сомнения в правильности диагноза, т.к на мой субъективный взгляд у дочки нет никаких симптомов данного заболевания. Аппетит хороший, девочка активна, вес прибавляет, бывают срыгивания (не каждый день) сразу после кормления, немного смеси выходит вместе с отрыгиваемым воздухом. Пересдали анализы в другой лаборатории: (анализы от 29.06.17) 17 ОН прогестерон 16,34 нмоль/л; К – 5,8 ммоль/л(норма 3,5-5,1); Na – 136 ммоль/л (136-145); хлориды 106 ммоль/л (98-112); кортизол 4,7 мкг/дл (3,7-19,4). В 1 месяц: К – 3,46 ммоль/л (3,50-4,50); Na – 134,8 ммоль/л (135,0-148,0); кортизол – 5,7 мкг/дл; ТТГ – 5,6060 мкМЕ/мл. Неонатальный скрининг сдан на 9 день, результатов в выписке нет (со слов лечащего врача в ОПН: «если бы анализы были плохие, то нам бы позвонили из генетической лаборатории»)
Вопрос: 1) можно ли по этим анализам поставить диагноз; нужно ли дополнительное обследование, чтобы исключить или подтвердить диагноз.
2) на сколько сильно повышен 17-ОН прогестерон для 3-месячного ребенка (в бланке указаны нормы для взрослых);
3) нужна ли дочке гормональная терапия.
И еще анализы сына 3 месяца: 17 ОН прогестерон 6,30 нмоль/л; кортизол 0,9 мкг/дл (3,7-19,4); К- 5,4 ммоль/л (3,5-5,1); Na – 139 ммоль/л (136-145); хлориды 105 ммоль/л (98-112)ТТГ 10,6 мМЕ/л. В 1 месяц анализы: кортизол 1,4 мкг/дл(0,5-15,9); К – 4,37 ммоль/л; Na – 135,4 ммоль/л, ТТГ 8,7130 мкМЕ/мл. Родился на 31 неделе, вес 1370 гр., рост 39 см. в 3 месяца: вес 4350 гр., рост 55 см. Принимает L-тироксин по 12,5, диагноз неонатальный (транзиторный?) гипотириоз. Смущает низкий кортизол (анализ сдавали на дому в 9.30, ребенок проснулся за 5-10 минут до взятия крови), высокий калий. Аппетит хороший, активен, срыгиваний нет.
Спасибо.

[mama2ni]

Добрый день. Подниму еще раз тему, так как для меня очень важно услышать мнение врачей форума. Не хотелось бы давать ребенку таблетки если он в этом не нуждается,но и упустить время, если ребенок действительно нуждается в лечении тоже страшно. Заранее спасибо всем, кто откликнется на мою просьбу.

[Samitin]

Да, у детей, рожденных ранее 35 недель, отрезная точка 17ОН-прогестерона для диагностики ВДКН выше, чем для рожденных в срок. Однако сохранение в возрасте 3 месяцев высокого 17ОНП (16,3 нмоль/л, т.е более 500 нг/дл) делает наличие ВДКН весьма вероятным.
К сожалению, современные алгоритмы диагностики ВДКН подразумевают выполнение теста со стимуляцией препаратом короткого АКТГ, которого в Росии нет. Я, увы, ничего не понимаю в детской эндокринологии и не возьмусь сказать, насколько нужен в конкретной ситуации тест с козинтропином и может ли он быть выполнен с продленным препаратом.
Но сайт республиканской детской больницы в Казани говорит о том, что в эндокринологическом отделении пробу с синактеном всё же делают. Полагаю, имеет смысл получить консультацию там.