ВДКН? Вторичное бесплодие

[nata2726]

Уважаемые врачи! Пишу вам с надеждой. Я совсем запуталась.

Мне 31 год. Есть дочка 8 лет. Забеременела в течении года сама, без лекарств. Была угроза выкидыша в самом начале, не значительно тянуло живот. Принимала дюфастон и метипред до рекомендуемого срока (не помню уже до каких недель). Дочка родилась 8-ми месячной, роды естественные, но по-раньше почему то.

Через 3 года после родов запланировали второго малыша и вот уже 5 лет он не получается. За это время прошла много врачей, анализов, лечений, узнала много интересных слов и диагнозов, но так и не понимаю в чем дело. Последнее что я услышала неклассическая форма ВДКН под знаком вопроса.

Последние данные, которые у меня есть:
О себе: месячные с 12 лет, каждый месяц с большим интервалом 35-40 дней. Идут 7 дней. Половая жизнь с 17 лет, одна беременность и роды. В 2013 и в 2018 году был огромный стресс. Волосатость на усах и подбородке руках и ногах имелась всегда. Рост 165 см. Вес 54 кг.

Диагностика: Анализ на гормоны от 06.10.17
ТТГ 1.63 мМе/мл
АТТПО меньше 4 ЕД/мл
ФСГ 10,6 мМЕ/мл
ЛГ 13,4 мМЕ/мл
Пролактин 305 мМЕ/л
Эстрадиол 64,5 пг/мл
Тестестерон общий 5,2 нмоль/л
ГСПГ 30,3 нмоль/л
Кортизол 487 нмоль/л
ДГЭА-с 5,4 мгк/мл
17-ОН-прогестерон 6,6 нмоль/л

УЗИ 19.09.2017 эхоскапически гипоплазия эндометрия, 24.10 2018 эхоскапически патологии не выявлено, 20.11.2018 ановуляторный МЦ. Эндометрий соответствует эстрогенному типу. нельзя исключить эндометриопатию восполительного генеза. Персистенция фолликула слева. Поликистозное строение правого яичника. Далее делала фолликулометрию. Три месяца подряд нет овуляции.

Какие лечения проходила?
2018 г. Диане 35 12 месяцев, в итоге не получилось беременности
2019 г стимуляция овуляции 2 раза. Методика на 3 месяца: Первый месяц. - кластилбегит, не было фолликула; 2мес. - кластилбегит+гонал, созрело 2 фолликула + укол ХГЧ они вышли, но беременность не наступила, 3 мес. кластилбегит+гонал, фоликула не было. Пила дюфастон.

Смутило меня всё это лечение, обратилась к другому гинекологу. Сказала, стимуляция тут бесполезна и написала мой последний диагноз 13.08.2019:
Неклассическая форма ВДКН под знаком вопроса
Вторичное бесплодие
ПКЯ

Рекомендовала обратиться к генетику. Генетик сказал под знаком вопроса неклассиеская форма ВДКН, сдать анализы на гормоны: тестостерон, кортизол, ДГСА-с, 17-ОН-п, генетически анализ поиск 9-ти частых мутаций в гене ЦЫП21А2.

На данный момент я не пью никаких таблеток 3 месяца. Месячные скудные, мажущие, через моих 40 дней. В середине цикла тоже мажет.

Мои вопросы:
1. Что думаете про неклассическую форму ВДКН?
2. Какие Ваши рекомендации на мой счёт?
3. Какие анализы мне сдавать, а какие не сдавать?
4. Что случилось с месячными? Это из-за лечения?
5. Есть ли у меня шансы на вторую беременность?
6. Куда мне обратиться за квалифицированной врачебной помощью?

Спасибо огромное за помощь!!!

[nata2726]

Уважаемые доктора! Я очень жду вашего ответа! Мне он необходим!!! Может быть я что-то не так сделала, и сообщения не видят или в другое какое-то место надо было писать. Может данных не достаточно? Или мне просто нужно подождать?

[Melnichenko]

Уровень 17 опг не позволяет говорить о неклассический форме ВДКН, так как не достигает тех значений, по=которых он очевиден.
Вместе с тем он позволяет рекомендовать оценку типичных для нВДКН мутаций в гене CYP21 ( Это не цыплёнок и не надо русифицироваться)
Скорее всего мутаций не будет и сие просто рабочая гипотеза
Если нет увеличения клитора, бессмысленно определение тестостерона, кортизол тем более нелеп.

[nata2726]

Спасибо большое за ответ!!! То есть мне сдать генетический анализ всё же? Может есть лучшее для этого место? Больница в России платная или бесплатная? Вообще по моему заболеванию лечащий врач это эндокринолог или генеколог? Я чувствую в Нижегородской области мне не найти специализирующего врача в моих проблемах. Обращалась в частные центры. Куда можно обратиться по России? Так чтобы помогли!

[Melnichenko]

Ещё раз - бесплодная пара обследуется четкому алгоритму- вначале мужчина Отсутствие трёх овуляций подряд - ни о чем.
У Вас была уже беременность, а, значит, могут быть и маточные факторы.
На какой день цикла Вы сдавали 170пг?

[nata2726]

Муж делал спермограмму. Все показатели в норме. К нему вопросов не было. Сдавала 17 опг на 3ий день цикла.

[nata2726]

А что такое маточные факторы?

[Melnichenko]

Банальная спермограмма пропускает тонкие вещи - не суть. \17 опг позволяет, в отсутствие теста с синактеном, закрыть вопрос с использованием генетических маркеров.

[nata2726]

Извините пожалуйста за моё не до конца понимание. Я далека от медицины( Я не знаю что такое тест с синактентом. Я правильно понимаю, что цифра моего гормона 17 опг позволяет мне не сдавать генетический анализ да?

[nata2726]

Галина Афанасевна, что же мне делать дальше? Порекомендуйте пожалуйста дальнейшую мою тактику лечения. Далее обследование? Какой врач по специализации должен меня вести или нашу пару? Может репродкуктолог?

[ELENA_VLAD]

Акушер-гинеколог женской консультации или перинатального центра

[Melnichenko]

Сообщение от nata2726

Извините пожалуйста за моё не до конца понимание. Я далека от медицины( Я не знаю что такое тест с синактентом. Я правильно понимаю, что цифра моего гормона 17 опг позволяет мне не сдавать генетический анализ да?

Если бы позволяла, с какого бодуна я писала бы о том, что позволяет сдать?
По непонятным вопросам можно найти время погуглить ? Не я затеяла этот поиск- но его лучше провести

[nata2726]

Уважаемые доктора, спасибо большое за помощь!!! За ответы и выделенное время! Я обязательно всё прочитаю, разберусь. И буду действовать дальше. Теперь знаю где можно спросить!

[nata2726]

Галина Афанасьевна, вот что у меня написано. Это мне и нужно сдать сейчас?
ВГКН (адреногенитальный синдром ). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2.

[Melnichenko]

Нет - не наиболее частых, а ТИПИЧНЫХ для НЕКЛАССИЧЕСКОЙ формы ВДКН