Аменорея в 27 лет,высокие показатели 17-он-прегненолона (мультистероидный профиль)

[Pianist]

Спасибо большое Вам за ответ!

[Pianist]

Спасибо огромное Вам за ответ.Показатели печеночные (алт,АСТ,билирубин),и почечные(креатинин)-в норме.Скажите пожалуйста,как Вы относитесь к лаборатории Инвитро?Дело в том,что пришли новые показатели,анализ на ретинола пальмитат у меня результат 68нг/мл ,а референсные значения -от 0 до 100 нг/мл...Что-то странное творится...Сдаю в другой лаборатории-и другие результаты...В пределах референсных значений почему-то...Хотя симптомы только ухудшились -открылась сильнейшая рвота на фоне очень сильной тошноты и головных невыносимых болей...Невролог назначил от рвоты сульпирид (церукал не помогает).И сибазон на ночь,чтобы хоть немного удавалось поспать...Не помешают ли эти препараты выводу витамина А из организма?Можно ли делать плазмаферез (естественно ,по назначению врача),может ли эта процедура снизить показатели ретинола в плазме?Гастроэнтеролог прописал капельницы Гептрала (адеметионин).Не ухудшит ли его желчегонное действие моё и так ужасное состояние?Так как он из печени будет усиливать выход в кровь ретинола.Спасибо!

[Pianist]

Ещё раз посмотрела референсные значения в первой лаборатории -там именно мкг/мл написано почему-то,а не мкг/дл...Странная лаборатория,в единицах измерения ошиблись...а в инвитро уже единицы измерения нг/мл -это тоже неправильно?

[Melnichenko]

Уже похоже на правду
То есть уровень ретинола нормален. Напомните массу тела

[Pianist]

Спасибо большое,Галина Афанасьевна.Я сейчас поправилась (после постковида) стала весить 59 кг при росте 169.Но,чувствую,опять худеть начну

[Pianist]

Спасибо огромное Вам за ответ!Тем не менее,селезенка ,селезеночная вена и печень впервые увеличились ,внутричерепное давление высокое и головные боли очень сильные не проходят.Плюс ко всему прочему добавились рвота и тошнота сильные...Я как на грех на новой ответственной работе,работаю в слезах от боли,а последние 2 дня с рвотой просто не получается...Постоянно отлучаюсь.Скажите пожалуйста,мог бы помочь плазмаферез и гептрал в моей ситуации?Спасибо большое!

[Melnichenko]

Если нормален ретинол, что отмываем?
Если нет потери массы тела, вряд ли рвота изнуряющая - но если ее причина не связана с избытком ретинола, то не поискать ли причину? У нас так и остались неясными Ваши вопросы

[Melnichenko]

Сообщение от Pianist

Здравствуйте, уважаемые доктора!Меня зовут Екатерина,27 лет. Рост 169,вес 43кг. За год похудела на 8 кг по причине плохого самочувствия.Менструации с 15 лет,до 21 года регулярные,после 21 года-с задержками. Вирилизация клитора нет. Умеренный гирсутизм над верхней губой,вокруг сосков.Беременностей не было ни разу.Не предохранялась. Замужем 3 года. Год назад появились необъяснимые частые рвоты,головные боли,приступы тошноты ,просыпалась среди ночи от рвотных позывов. Гастроэнтерологические проблемы исключены полностью. Мрт головного мозга год назад без патологии. Уже почти год как полностью пропали менструации,беспокоят ужасные головные боли и Тошнота. Выделение молозива из грудей. В мультистероидном профиле крови в 4 раза повышен 17-он-ПРЕГНЕНОЛОН (10 нг/мл) и ДГЭА (14 нг/мл), при нормальном уровне 17-он-прогестерона (0,60 нг/мл). Также повышен Пролактин (817 мЕд/л). У нас в Ульяновске генетический анализ на мутации,к сожалению,не проводят ...Эндокринологи направляют на повторное мрт гипофиза с контрастом. Очень прошу Вас,подскажите,в каком направлении двигаться...17-он прегненолон и дгэа-с высокие,а 17-он-прогестерон в пределах нормы...

Вы весили куда меньше на старте нашего знакомства, при этом головные боли, рвота и тошнота были постоянной жалобой 3года назад

[Pianist]

Галина Афанасьевна,спасибо огромное Вам за ответ!Рвота изнуряющая только 2й день,до этого 2,5 месяца была только сильнейшая головная боль с подташниванием из-за самой боли.И ранее в двух независимых лабораториях были результаты анализов на витамин А,в десятки раз превышающие норму.И лишь в инвитро такой результат...А рвоты ранее не было.Она последние 2 дня (пищевое отравление и беременность исключены)...Спасибо!

[Pianist]

Галина Афанасьевна,да,3 года назад у меня была рвота и мигрень.Один раз в жизни ,так как перед тем,когда тогда я похудела,перенесла кишечную инфекцию,после которой и была тошнота (оказалась болезнь Крона)-сейчас в ремиссии.Мигрень 3 года назад была первый и последний раз ,так как из-за худобы восстановился менструальный цикл и его возобновление сопровождалось мигренью.Все это нормализовалось потом (через месяца 3 после возвращения цикла),ушло бесследно.Крон мне «погасили» тогда дексаметазоном.Успешно.Потом я набрала вес и как назло заразилась ковидом.Был постковид,но головных болей не было вообще.И тогда,ещё до ковида,3 года назад у меня были головные боли совершенно другого характера-они были пульсирующими и с одной стороны.А сейчас боли распирающие,по всей голове ,без четкой локализации и состояние отравления...

[Pianist]

Забыла добавить.Тошнота с рвотой 3 года назад прошла полностью после курса лечения дексаметазоном в капельницах.А мигрень полностью снималась обезболивающими ,которые прописали-налгезин,экседрин.Сейчас же боль совершенно другая,не снимается обезболивающими вообще

[Melnichenko]

Сообщение от Melnichenko

Патологических мутаций в гене CYP21A2 у Вас не найдено.

Данные 20 года

[Melnichenko]

Сообщение от Pianist

Спасибо огромное за все!Кт надпочечников от 15.08.2020 (врач Корнелюк А.Ю.)-в структуре левого надпочечника визуализируются единичные мелкие узелки,размерами до 6,5х4,5 мм,плотностью около 20 HU.По рекомендации Анны Игоревны переделала мультистероидный анализ в Энц (врач Богданов В.П.,там так же завышен 17-он-прегненолон ,но в отличии от Хеликса,где завышен в 4 раза,здесь завышен немного (норма от 0-20,у меня 20,6,в комментариях написано-повышен),при кортизоле 433,Дгэа- 46,7. Ренин прямой -25,4. Генетика в работе...

Конец 20 года

[Pianist]

Спасибо большое,Галина Афанасьевна.Да.Я тогда обращалась в ЭНЦ по причине того,что цикл уже тогда восстановился,а беременность несколько лет не наступала.Но чувствовала себя тогда уже хорошо

[Pianist]

За 3 дня изнуряющей рвоты похудела уже на 2 килограмма...Боюсь представить,что же дальше-то будет(((.Не спала трое суток.Не помогают вообще ни эглонил (сульпирид),ни снотворное сибазон,ни церукал,ни ондансетрон-ничего.Этаперазин тоже...Пришлось уйти на больничный,ибо я не отхожу от туалета(и вообще спать из-за этого не могу.Сегодня уснула ровно на полчаса-разбудила сильнейшая рвота и тошнота.Придется увольняться,видимо..пока эта отрава из меня не выйдет😭...Извините пожалуйста