Синдром Дауна. К какому специалисту?

[Ujane]

Недавно умер наш знакомый малыш с СД. Во время процедуры выписки из больницы. В свидетельстве о смерти, в графе "Причина смерти" написано "Синдром Дауна."
У меня большая надежда на этот форум, мы устали жить в страхе из-за неизвестности.
Хотела бы открыть тему, но вот проблема - СД имеет ряд сопутствующих заболеваний, и тему придется дублировать, а это у вас запрещено. Вот уже пять месяцев ищу специалиста, который бы "командовал парадом". Приходится по крупицам вылавливать из интернета информацию (иногда такого начитаешься...!). Мы будто идем по минному полю - случайно узнаем о пороке сердца и увеличении почечной лоханки, не можем понять, что же делать с кефалогематомой, когда и как пройти анализы на гипотиреоз (и имеет ли значение то, что у меня он тоже есть), пить ли иод, витамины и какие, нужно ли и, опять же где и как, сдавать анализ на переносимость глютена и казеина (запор). Какие препараты могут быть антагонистами и в сторону чего делать выбор? Есть вопросы к дефектологам и логопедам (те, кого мы нашли, готовы с нами общаться только после 3 лет). Зачем мы ездили к генетику - вообще не понятно!
Все врачи, к которым мы обращались, уверены, что узкий специалист по синдрому Дауна есть (ведь есть же они в Европе), но где он обитает, не признаЮтся. Есть ощущение, что в Питере людей с СД вообще нет!!!
Хотелось бы выработать алгоритм действий, план занятий, обследований и лечения. Получить взаимонеисключающие консультации. Если где-то это возможно, то только здесь.

[Dr.Nathalie]

Дублировать ничего не надо. Пишите все здесь - в одной теме. Расскажите подробно про ребенка. Будем приглашать узких специалистов сюда по мере необходимости.

[Ujane]

Простите, то сообщение удалила вчера-же, видимо с опозданием.

[POLINA_S]

Дефектологи и логопеды ждут вас здесь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

И как же ваш Институт раннего вмешательства и районные службы раннего вмешательства - неужели до трех лет не могут проконсультировать?

[Ujane]

Мне 41 год. Беременность протекала нормально, принимала L-тироксин 50-75 мг (компенсированный гипотиреоз).
Ребенок. О высоком риске СД знали. Девочка, родилась 18 июля, на 10 дней раньше прогноза. Вес 2560, рост 47. Доношенная. Позже неонатолог сказала, что незрелая. Кефалогематома. Апгар – 8-9. Роды обычные. Была желтуха, назначали фототерапию и инкубатор. Билирубин при выписке невысокий. Грудь не брала, первые 2 дня – на смесях. Затем начала сосать, набирала 160-200 г. в мес. Лежа на животе держала голову. При выписке весила столько-же. В положении на спине стала держать голову к 4 мес. после курса массажа.
В роддоме шумов в сердце не обнаружили, выписали через 5 дней. После выписки сразу врач услышал сильные шумы. Сделали УЗИ у кардиолога – дефект межпредсердной перегородки, 8 мм. Был назначен общий режим, массаж 15 мин. Невропатолог сделал УЗИ мозга. Все в норме. Шишка на голове окостенела. Больше об этом ничего узнать не удалось. Повторный визит к кардиологу и невропатологу назначен в 6 мес.

После роддома стала ухудшаться ситуация с животиком – боли, газы, запоры. Появилась пупочная грыжа. Сабсимплекс и бэбикалм давали незначительное облегчение. В кале обнаружили патогенную флору. К фагам нечувствительна. Другого лечения не проходили. При повторном анализе кала отклонений не обнаружилось, хотя газов становилось все больше, а стул добывать стало все труднее. Сейчас болей почти нет, однако стул 1-2 раза в день только с газоотводкой, процедура длительная. Такое ощущение, что не открывается сфинктер и проблема с перистальтикой. Восходящая и толстая кишки все время прощупываются, плотные. Пробовали подождать самостоятельного стула, это привело к сильным болям и каменному животу, и даже с трубкой и клизмой долго ничего не получалось. Сделали УЗИ внутренних органов, кишечник рассмотреть почти не удалось. (Зато усмотрели увеличение почечной лоханки (8 мм)). Доктор назначил дюфалак (постепенно увеличить дозу до 5мл. Мы остановились на 4 мл.). Газообразование снизилось, стул стал получше, дважды был самостоятельный. Иногда отходят газы. Попытка ввести яблоко или чернослив закончилась газами и болями. За своим рационом тщательно слежу – криминала не допускаю, дочка полностью на грудном вскармливании. Упитанная и здоровая на вид.
Прочитала, что в Германии проводят анализ на переносимость глютена и казеина. Что это дает? Надо ли нам? Где такое делают?

Окулист посулила дальнозоркость и астигматизм. Пока же дочь видит капельки на ванне.

О том, что надо бы дружить с неврологом и дефектологом, узнала только у вас. Так что никаких обследований с этой стороны не проходили. Была бы благодарна за любую информацию. Может быть есть специалисты из Петербурга?

Физическая сторона. Не любит доча лежать на животе – видимо, беспокоят слабенькие плечи. Странная ситуация со сном – иногда бывают дни, когда она спит слишком много, а когда бодрствует, то настроение сугубо созерцательное. А иногда спит столько же, сколько и обычные дети, пик активности приходится на вечер. О ручках помнит не всегда, иногда приходится напоминать, тогда доча пытается хватать игрушки, но удерживает их плохо. Любит игрушки и картинки с лицами, может с ними ворковать. Гулит. Очень четко дает понять, что ей надо. Любит упираться и отталкиваться ногами.

По статистике у людей с СД часты эндокринологические и онкологические заболевания, дифицит кальция, железа и пр. и пр. Нужны ли какие-то дополнительные обследования?
Чему уделять особое внимание, и какие важные вопросы я еще не задала по незнанию?
Мы пили след. препараты: сабсимплекс, бэбикалм, дюфалак, Элькар, аквадетрим. Насколько они уместны при наших паталогиях?
Что делать с пупочной грыжей?

Нужен ли остеопат?

По каким параметрам оценивается уровень развития малыша?

Какие последствия влечет за собой высокое нёбо?

Можно ли нам планировать еще одного ребенка? Что для этого нужно?


Заранее спасибо.

[Melnichenko]

Сообщение от Ujane

По статистике у людей с СД часты эндокринологические и онкологические заболевания, дифицит кальция, железа и пр. и пр. Нужны ли какие-то дополнительные обследования?


.

Ваш ребенок был автоматически обследвоан в роддоме на предмет врожденнго гипотироза , в будущем есть риск первичного гипотироза и диабета, но все исследования на этот счет ( ТТГ + сахар ) - задача примерно лет с 7-ми , если не будут особых проблем

[Dr.Nathalie]

Попытка ввести яблоко или чернослив закончилась газами и болями. За своим рационом тщательно слежу – криминала не допускаю, дочка полностью на грудном вскармливании. Упитанная и здоровая на вид.
Прочитала, что в Германии проводят анализ на переносимость глютена и казеина. Что это дает? Надо ли нам? Где такое делают?

1. ребенку еще рано кушать прикорм. Ей сейчас 5 месяцев, я правильно посчитала? Почитайте в ЧАВО про прикорм и про колики, пожалуйста.
2. Ваша диета не нужна - Вы можете кушать все, что угодно, на ребенка это не влияет.
3. искать целиакию у ребенка, который еще не ел прикорм с глютеном, не нужно.

Физическая сторона.

Умничка!

сабсимплекс, бэбикалм, дюфалак, Элькар, аквадетрим. Насколько они уместны при наших паталогиях?

Ни насколько.

Нужен ли остеопат?

Категорически нет. Это пустая трата денег и времени!

Какие последствия влечет за собой высокое нёбо?

Никаких, по большому счету. Если проблем с сосанием нет, то и не заморачивайтесь.

По каким параметрам оценивается уровень развития малыша?

Вы можете почитать раздел психо-моторное развитие детей, если будут вопросы, то создать там тему и все подробно расспросить у Полины Львовны.

Можно ли нам планировать еще одного ребенка? Что для этого нужно?

Можно, почему нет? Возможно, имеет смысл пройти очное генетическое консультирование на Тобольской и обсудить все риски.

[Ujane]

Спасибо, еще и еще раз!
Обязательно сделаю все, что вы посоветовали. Рада, что насмешила - я не доктор, только учусь...))
И все-таки пара вопросов осталась.
Что же нам делать с запорами? Это же совсем ненормально! Детеныш не какает!
(Про прикормы я в курсе, однако неонатолог посчитала, что ввод клетчатки мог бы помочь...)

Про Тобольскую. Были мы там... Ехали через пробки полдня... Очень разочарованы, и не мы одни.
Короче, мне бы понять, какие обследования пройти, какие анализы и пр.

Про иод.Цитирую."ГРУДНОЙ РЕБЕНОК ДОЛЖЕН ПОЛУЧАТЬ 90 МКГ ЙОДА ЕЖЕДНЕВНО. Такого количества йода будет достаточно для того, чтобы щитовидная железа малыша функционировала нормально. Ваша задача – обеспечить ему такое количество этого важного микроэлемента. Если Вы кормите ребенка грудью, не забывайте о том, что Ваше собственное питание отвечает за качество грудного молока. Вы должны употреблять 200-250 мкг йода ежедневно, тогда и Ваш ребенок получит необходимое ему количество. Употребляйте в пищу йодированную соль, содержащие йод поливитамины, либо специальные препараты йода."
Мне один эндокринолог запретил йод, другой назначил во время беременности. Не понимаю, по какому принципу его назначают. Это что, разные школы?
Так нужен малышке йод, или ну его?

Полину Львовну очень хочется пораспросить, я бы прям приехала к ней! Но пока не могу даже в личку написать или позвонить.(

[POLINA_S]

Зайдите на форум, на который я вам дала ссылку. Зарегистрируетесь, мы вышлем вам бесплатно всю необходимую литературу (если у вас ее еще нет). Захотите приехать - запишитесь и приедете. Но из С-П к нам не ездят, у вас в городе есть где заниматься с дефектологом.

[Anna_Shvedova]

Мне один эндокринолог запретил йод, другой назначил во время беременности. Не понимаю, по какому принципу его назначают. Это что, разные школы?

Это не разные школы, это путаница в голове и отсутствие системы обучения и оценки квалификации врачей.
Йодиды нужны для синтеза тироксина, который во время беременности происходит более интенсивно. У Вас гипотиреоз, Вы принимаете Л-тироксин, поэтому Вам с наступлением беременности следовало увеличить дозу. Препараты йода не нужны, но и вреда никакого не принесут. В период лактации рекомендуется принимать йодиды, поскольку в таком случае ребенку проводится профилактика йодной недостаточности.

[Ujane]

Спасибо огромное. Подскажите, сколько и какой препарат мне сейчас пить.

[Anna_Shvedova]

Любой препарат йодида калия (йодбаланс, микройодид, йодомарин) в дозировке 200 мкг в сутки.

[Ujane]

Спасибо!!! Уже начала принимать.

А что же нам все-таки делать с запорами?

[Melnichenko]

Уважаемая Ujane!
Мы в желтом ( это такой скрытый раздел для специалистов обсудили с Полиной Львовной ситуацию с ТТГ - и Полина Львовна обратила внимание, что моя консультация ( ТТГ начиная с 7 лет ) расходится с рекомнедациями ассоциаци Оксфордской по контролю за ТТГ раз в год
Объясню , почему я уменьшила чисало обследвоаний ( достаточно произвольно ) У детей вообще ТТГ нессколько выше , чем у взрослых ( созревает ось гипоталамус -гипофиз - щитовидная железа) , и абсолютно здоровым детям наши педиатры нередко неоправданно дают тироксин, что ведет к дополнительным посещениям врача и заборам крови
Вместе с тем есть версия , что даже если ребенку с с-мом Дауна дадут тироксин, когда он не очень -то нужен, от него будет скорее польза, чем вред
Полина Львовна напомнила , что в ее практике скорее надо ориентироваться на клинику и появление неких классических симпотомов должно насторожить и заставить сдать ТТГ
Проблема в том , что эти классические симптомы неспецифичны
Одним словом , резюме- наиболее вероятно появление гипотироза ближе к пубертату , и с учетом реалий нашей страны следует иметь в виду возможность гипердиагностики гипотироза, поэтому им еет смысл здраво взвесить, наскольок часто надо смотереть ТТГ
еще раз напомню , что в роддоме был скрининг и в ближайшее время ТТГ смотреть не надо