|
#16
09.08.2019, 09:26
|
|||
|
|||
|
Добрый день!
Лаборатория раньше срока сделала генетику: альфа-трипсин 939 мг/л (норма лаборатории от 900....) фенотипирование - pimm слезы счастья прям вопрос - трипсин может быть такой низкий из-за проблем с едой? Мы только в последнее время нормально кушать стали, мясо много. за эти дни что только не прочитала про это заболевание, увидела фразу что альфа-трипсин может быть низок из-за длительного голодания. Некоторые мамы на форумах пишут, что надеются "перерасти" это состояние ребенка, хотя как генетику можно перерасти не понятно. Познакомилась с мамой с Иркутска, ребенку 5 лет, трипсин 0,3, генетически диагноз подтвержден. Единственный ребенок на всю область с таким официальным статусом. Нашла в нашем областном центре фиброскан, правда во взрослой инфекционной больнице, но уже решила, если что проситься к ним на диагностику. Запросила из архива неонатальный скрининг из пяточки при рождении. Все пять показателей в пределах нормы. Даже первоначальное предположение врачей и подозрение на гипотиреоз не подтвердился (гормоны всегда были в норме). Ладно, надо понять откуда появилась желтуха. Пожалуйста помогите разобраться. Местные врачи опять скажут, мы не знаем что с вами делать. Я еще раз перечитала карту сына с рождения до мая, пытаясь понять что могло спровоцировать желтизну. Как вариант у меня остается предположение: - гипервитаминоз Вит Д (зафиксировали превышение в конце мая, как раз когда цвет кожи стал постепенно меняться); - реакция на антибиотики (в мае лечили дизбак и стафилоккок в кишечнике, пили энтерофурил и полисорб, потом тримедат и креон,ж потом бактистатин, после энтерофурила дней через 10 началось изменение кожи). Но тогда почему анализы не показывают отравление? Прикладываю сканы УЗИ, одно у нас в городе, в начале июля, другое из областного центра, уже когда от моей настойчивости посмотреть все подробно, врачам было не отвертеться. И динамику анализов одной из лабораторий. Как раз все сдавали с мая по настоящее время. 
|
|
#17
09.08.2019, 10:03
|
|||
|
|||
|
И еще обратила внимание что за последний месяц скачет температура 36-37 гр, может меняться в течение дня постоянно, каждые час-два.
зубки лезут, вверху сразу 4 шт, уже месяц нормально не спим, слюни рекой, десна вся вздутая, возможно это из-за этого. Я уже не знаю на что обращать внимание  (((.Пожалуйста, уважаемые врачи, я вас очень прошу, помогите разобраться с состоянием ребенка!
|
|
#19
09.08.2019, 23:33
|
||||
|
||||
|
А исключение недостаточности альфа-1-антитрипсина Вас уже перестало радовать?
Разместите выписки и заключения педиатров и врачей специалистов, интересно, как они оценивают желтуху.И снимок УЗИ И заключение УЗИ не одно и тоже
|
|
#20
10.08.2019, 14:36
|
|||
|
|||
|
Добрый день!
Постаралась сфотографировать, пока только так. На лице - осталось чуть, больше видно на носогубном треугольнике. Рука, моя и его для сравнения. цвет бело-желтый. Глаза очень сложно поймать, постараюсь сделать в ближайшее время. Снимок УЗИ был прикреплен к последнему заключению. В первый раз снимок не дали. Хотя только сейчас обратила внимание что снимок подписан как "почка", почки в тот раз мы не смотрели. Исключение дефицита альфа-1-1антитрипсина меня очень-очень-очень радует. Когда пришло уведомление о готовности анализа, я сидела и боялась открыть. Местные педиатры и узкие специалисты даже предполагаемые диагнозы не писали в карте. Просто "пришла на прием, жалобы на цвет кожных покровов, рекомендовано сдать то-то и то-то...." Идем сдаем анализы, получаем результат и опять такой же прием. Заключение дали только генетик и гастроэнтеролог в областной больнице, но опять это предположение и список анализов. Почти все их собрали, через неделю опять собираемся на прием в областной центр. Никто из специалистов не видит причин для экстренной госпитализации.
|
|
#21
10.08.2019, 23:02
|
||||
|
||||
|
Спасибо за информацию выше, посовещавшись с коллегами: ничего критичного в цвете кожи ребенка и склер не видно. Кончик носа желтоват, но такое может быть и при каротинемии. (Список продуктов, вызывающих пожелтение гораздо более обширный, чем морковка и тыква). Общий оттенок кожи может отличаться от вашего, это нормально.
А вот жда возможен, и в тч влиять на развитие ребенка. Можете также выложить графики роста и развития и ребенка?: https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=87856 А также фото последних хотя бы двух ОАК. Тех данных, которые Вы писали ранее, недостаточно.
|
|
#22
11.08.2019, 10:01
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
Цвет кожи у всех людей определяется количеством красителя естественного в коже- меланина.Многие народы восточные и латиноамериканские имеют в коже больше меланина и их коже имеет более желтый оттенок, чем у европейцев.У даже внутри европеоидной расы оттенок кожи может значительно отличатся даже у детей в одной семье.У рыжих людей кожа более светлая и так же иногда кажется что имеет желтоватый оттенок.В течение первого года оттенок кожи так же может изменятся Кожа может прокрашиваться в желтый цвет при повышении содержании в крови билирубина и каротина. 1.Наиболее частая причина желтизны - повышение уровня билирубина в крови. такое бывает при нарушении функции как при физиологических временный состояниях(физиологическая желтуха, желтуха грудного вскармливания), так и при нарушении функции печени по той или иной причине или гемолитической анемии.Нормальные показатели билирубина и ферментов печени ,отсутсвие гемолитической анемии , да и сам харектер описываемой желтухи( при билирубиновой желтизна склер и желтизна кожи желтизна наиболее выражена, где больше жировой слой) такую причину исключили 2.каротиновая желтуха.При такой желтухе больше окрашиваются нос, уши ,руки. Каротин содержится во многих продуктах,даже в грудном молоке, но в оранжевых продуктах его обычно больше.Есть дети,обычно здоровые, которые более склонны к гиперкаротинемии по тем или иным причинам даже при отсутствии избыточного поступления оранжевых продуктов и витамина А, у светлых детей она более заметна и это с возрастом проходит. Стоит также заметить ,что существуют некоторые заболевания, при которым имеется нарушение каротиновoго обмена и увеличение каротина в крови, поэтому очень важен анамнез(история ребенка, включая физ. и психомоторное развитие, проведенные исследования и т.п. и что мы не все увидели- значит не будем в дебри углублятся) описываемая и мало заметная желтизна более похожа на каротиновой причины В свете последней информации я не вижу повода не только для госпитализации,но и для дальнейшего исследования " желтушности"
|
|
|
|
#24
11.08.2019, 13:29
|
|||
|
|||
|
Igoryaka, eduardshraibman, спасибо огромное за консультации!
Если это каротиновая желтуха, то анализ на концентрацию бета-каротина должен это показать, я правильно понимаю? Всю весну ребенок был белый как бумага, педиатр первым делом на приемах лез в карту смотреть гемоглобин. В три месяца был 95, попили фолиевую кислоту 2 недели, гемоглобин вернулся в 120, и больше не снижался. Да, сын, светлый, рыженький, и кожа после обычной послеродовой желтухи была белая-белая. Поэтому ее резкая желтизна сразу стала бросаться в глаза. Igoryaka, ЖДА? все-таки анемия есть? показатели ферритина есть в динамике анализов. конечно ниже среднего показателя, но не ниже нормы. Выложу обязательно в кратчайший срок динамику нашего роста и развития, и ОАК (все). eduardshraibman, хотела бы показать выписки из род дома, двух ОПН, и осмотры всех врачей что мы прошли за эти 9 месяцев. Тоже в ближайшее время. Так как в данный момент конечно тревога в связи с изменением цвета кожи пересилила остальную нашу не менее важную проблему, это недобор веса. в 9 месяцев 7 кг, мы не вписываемся в стандартные центильные таблицы, рост 71 см. Ближайшие родственники все упитанные, если говорить о наследственном факторе. Худые всего несколько человек, которые совсем дальние по родственной ветке. Родился 51 см, 3,2 кг. Но я в беременность была на инсулине. Еще по этому поводу, уважаемые педиатры, хотела бы услышать ваше мнение. Только не совсем понятно сообщение igormed. Можно мне здесь продолжать выкладывать анализы, историю из карты, или надо создать новую тему с другим вопросом?
|
|
#25
11.08.2019, 13:37
|
||||
|
||||
|
продолжайте здесь, если есть вопросы (кроме желтухи)
|
|
#28
11.08.2019, 16:07
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#29
12.08.2019, 08:18
|
||||
|
||||
|
Цитата:
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=87856 https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=92630 а так же выложить все исследования и консультациии
|
Линейный вид
