Болезнь Ниманна-Пика тип А

[Averss81]

Добрый день. У меня дочь 5 лет с болезнью Ниманна-Пика тип А, после ТКМ. Сейчас получили свежий анализ уровня сфингомиелиназы, он чуть ниже нижней границы нормы. Есть смысл добиваться получения олипудазы альфа в данном случае?

[Dr.Vad]

на самом деле - нет, любая цифра от 1.45 и до 1.49 округлённо равно 1.5; но обязательно получите мнение очного специалиста, может целевые цифры активности фермента должны быть после ТКМ более 2.0, или же даже если 1,0, то активности фермента достаточно для предотврашения болезни

[Averss81]

Болезнь у ребенка есть. Тут вопрос в том, что эффективно ли применение ФЗТ в данной ситуации. Генетик пошла изучать материал по данному вопросу, жду ее ответа.

[Dr.Vad]

никто не сомневается про болезнь, неясно какой уровень фермента достаточен для предупреждения прогрессии болезни, норма - ето у здоровых, например при гемофилии уровень фактора 8 менее 10%, а в норме он 60-140%, а после ТКМ его уровень 30% достаточен для профилактики кровотечений; вы видите порядок цифр между болезнью, нормой и целевым уровнем?

[Dr.Vad]

ТКМ не является доказанным методом излечения данной болезни, описаны случаи успешного или неуспешного течения болезни Б и С, про тип А информации почему-то нет