|
#1
06.07.2023, 13:01
|
|||
|
|||
|
Нужно ли идти к генетику
Добрый день, уважаемые доктора!
Просьба подсказать, есть ли необходимость в помещении генетика, или другого специалиста в нашем случае. Мальчик 1.5 года, в настоящее время вес 12 кг рост 86, роды срочные естественные, вес 4400 рост 57 ог 37 ож 36. ОГ в 6 мес 48см, сейчас в 1.5 года Ог 52 см. Форма сверху вытянутая. Прочитала что это может быть скафоцефалия, создала соответствующую тему в разделе неврологии. Но также меня тревожит его внешность (вроде похож на родителей но что-то необычное есть), крупный лоб , форма головы.. случайно наткнулась на описание такой внешности при редком заболевании как Мукополисахаридоз(!!) ведь при этом заболевании проявления могут возникать и позже, после 2-3 лет.. Жалоб на здоровье ребенка нет, моторное развитие с небольшим опозданием но близко к нормам - пополз по пластунски в 8м, на коленках в 10, пошел самостоятельно в 1.3мес, болезни только частые ОРВИ, но они вероятно обусловлены тем, что старший сын ходит в садик и "приносит" вирусы оттуда. Кстати, ог у старшего в 3.5г 50см, форма округлая. Есть ли необходимость обследовать ребенка у генетика только по внешним признакам? Какие анализы и где сдать чтобы исключить это заболевание? По рекомендации частного невролога сдавали Спектрометрия (Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови) все показатели в норме. Фото ребенка прилагаю. Заранее благодарю за ответы!!! https://forums.rusmedserv.com/attach...1&d=1688627803 https://forums.rusmedserv.com/attach...1&d=1688627832 https://forums.rusmedserv.com/attach...1&d=1688627847 https://forums.rusmedserv.com/attach...1&d=1688637549 
|
|
|
Линейный вид
